довідник захворювань
Адреногенітальний синдром - патологічний стан, обумовлений вродженою вирилизирующей дисфункцією кори надниркових залоз, що супроводжується, як правило, недоліком в організмі глюко-кортикоидов і надлишком андрогенів.
Хворі з адреногенітальним синдромом при народженні зазвичай відрізняються великою масою і довжиною тіла, проте вже в 11 - 12 років кісткові зони росту у таких дітей закриваються, і хворі залишаються низькорослими з перебільшено чоловічим типом фігури: плечі значно ширше таза, тулуб велике, кінцівки короткі. Рано, іноді вже в період з 3 до 7 років, у дівчаток виявляються ознаки вірилізації: знижується голос, на обличчі і тілі з'являються волосся, що росте за чоловічим типом; у хлопчиків з адреногенітальним синдромом в цьому віці відзначають так зване помилкове раннє статеве дозрівання. Іноді у хворих бувають періоди різкого підвищення температури тіла, що пояснюють викидом в кров надлишкової кількості одного з надниркових андрогенів - етіохоланолону.
При сольтеряющей формі адреногенитального синдрому надлишок виробляються наднирковими андрогенів поєднується зі значно зниженим утворенням глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів. Клінічно сольтеряющая форма синдрому проявляється ознаками вірилізації, а також симптомами надниркової недостатності - нудотою, блювотою, проносами, зниженням артеріального тиску. При відсутності правильного лікування такі діти гинуть в перші місяці життя, при цьому симптоми надниркової недостатності часто помилково розцінюються як прояви диспепсії або пілороспазм.
При гіпертонічній формі адреногенитального синдрому наднирники в надлишку синтезують і андрогени, і мінералокортикоїди. Ця форма синдрому характеризується поєднанням симптомів вірилізації з рано з'являється стійкою артеріальною гіпертензією, що приводить при відсутності правильного лікування до порушення мозкового кровообігу і ниркової недостатності.
Всі форми адреногенитального синдрому можуть розвиватися і у дитини з чоловічим генетичним підлогою. Діагноз в цьому випадку дуже складний. Клінічно захворювання характеризується симптомами помилкового передчасного статевого дозрівання: статевий член збільшується в розмірах, рано з'являється оволосіння на лобку і в пахвових западинах, але яєчка залишаються маленькими. Зростання хворих залишається низьким. Залежно від форми синдрому Клінічна картина доповнюється або симптомами надниркової недостатності, або на артеріальну гіпертензію, або періодичним підвищенням температури тіла.
Діагноз встановлюють на підставі результатів клінічного обстеження і рентгенологічного дослідження, визначення статевого хроматину, виявлення підвищеного виділення з сечею 17-кетостероїдів. Усі новонароджені з неправильним будовою зовнішніх статевих органів повинні бути показані ендокринолога; якщо зовнішні статеві органи нагадують чоловічі, але яєчка не визначаються, на 5 -8-е добу після народження у дитини повинні бути досліджені статевої хроматин і, при можливості, екскреція з сечею 17-кетостероїдів. Дотримання цих вимог забезпечить ранній початок лікування хворих з адреногенітальним синдромом, що зробить можливим гармонійний фізичний і статевий розвиток дитини.
Лікування всіх форм синдрому полягає в замісної терапії глюкокортикоїдами, при сольтеряющей формі додатково призначають мінералокортикоїди і хлорид натрію, при гіпертонічній формі хлорид натрію в раціоні обмежують. У ряді випадків виробляють пластичні операції на зовнішніх статевих органах.
При вірільной формі синдрому на тлі замісної гормональної терапії відбувається фемінізація дитини з генетичним жіночою статтю, тому, якщо при народженні підлогу був визначений невірно, відновлюють істинний підлогу; якщо ж через пізнє звернення до лікаря відновлення істинного статі вже неможливо, після кастрації і хірургічної корекції додатково призначають чоловічі статеві гормони - андрогени.
Прогноз сольтеряющей форми адреногенитального синдрому без лікування несприятливий, гіпертонічної форми - вельми серйозний. При правильному лікуванні, яке повинно проводитися під контролем ендокринолога, хворі з адреногенітальним синдромом зберігають працездатність.