Ахондроплазія - генетичне захворювання, яке характеризується уповільненим ростом хрящів і кісток.
У людському тілі хрящ виконує опорну функцію. Хрящі складаються з особливих клітин, які називають хондроцити, волокон і міжклітинної речовини. Скелет зародка сформований з сполучної тканини і хряща, кістки ж починають формуватися на більш пізніх стадіях вагітності. Перша форма окостеніння називається десмальний остеогенез, в його основі лежить процес окостеніння сполучної тканини, наприклад, таким шляхом відбувається осифікація черепних кісток. Іншою формою окостеніння є перихондральне остеогенез, який проявляється формуванням кісткової тканини навколо хряща майбутніх трубчастих кісток. Також виділяють ендохондрального і хондрального остеогенез.
Третьою формою окостеніння є ендохондральная осифікація. При цьому клітини окістя проникають всередину хрящової трубки через кісткову манжету. Відбувається руйнування хряща і формування первинного кісткового мозку. Енхондрального осифікація виконується до завершення росту кісток в довжину. Хрящ грає важливу роль в процесі росту людини. Порушення процесу хрящеобразованія супроводжується уповільненням процесу формування кісткової тканини. Дану патологію називають хондродистрофія або ахондроплазією.
вигнутий вперед хребетний стовп;
основу черепа укорочено;
короткі нижні і верхні кінцівки;
максимальне зростання до 1,3 м.
Ахондроплазія починає розвиватися в результаті успадкованої або виниклої домінантною мутації. Відбувається порушення процесів ехондрального окостеніння. В результаті хаотичного розташування клітин росткового хряща починає порушуватися процес окостеніння, зростання кісток в довжину істотно сповільнюється. Дане рідкісне захворювання має безліч форм. Вже відомий генетичний дефект, який призводить до деяких з них. Практично завжди ахондроплазия є суто спадковою патологією.
Ахондроплазія здатна проявитися вже в процесі внутрішньоутробного розвитку, тому поле народження малюка все симптоми досить яскраво виражені. Дитину з діагнозом ахондроплазия вилікувати неможливо.
Виявляється дане захворювання відразу після народження дитини.
З огляду на той факт, що лікарських препаратів, які стимулюють утворення хряща і подальше зростання трубчастих кісток, немає, лікарі при наявності даного діагнозу безсилі. Вони можуть тільки повідомити батькам про захворювання їхньої дитини і прояснити аспекти його розвитку.
перебіг патології
Після народження симптоматика ахондроплазії виражена яскраво. Нормально можуть рости тільки кістки черепа, оскільки їх розвиток відбувається зі сполучної тканини. Голова у дитини має непропорційно великий розмір щодо решти тіла. Шия дуже коротка, ніс сідлоподібний, підстава черепа укорочено. Тулуб порівняно нормальне, при цьому спостерігається збільшення відстані між безіменним і великим пальцями, хребет трохи вигнутий вперед, таз в більшості випадків вузький і плоский. В силу того факту, що зростання трубчастих кісток порушується, дитина має дуже короткі ноги і руки, кісткові сегменти непропорційні. Зростання таких пацієнтів досить рідко досягає 130 см.
Ахондроплазія - це вроджена аномалія. Але при цьому психіка у дитини не порушена і розвивається нормальними темпами. Батьки повинні враховувати даний факт. Потрібно прийняти дитину такою, якою вона є, з дитячого віку розвивати його здібності і вчити пристосовуватися до життя в соціумі.