Цікавий факт: Найпоширеніше інфекційне захворювання в світі - це зубний карієс.
Цікавий факт: Найвища температура тіла була зафіксована в 1980 році у Уіллі Джонса з Атланти, США, під час вступу до лікарні вона становила 46,5С.
Цікавий факт: «Віагра» була винайдена випадково в процесі розробки ліків для лікування серцевих захворювань.
Цікавий факт: Вага серця у віці 20-40 років в середньому досягає у чоловіків 300 г, у жінок - 270 м
Цікавий факт: Три чверті видів бактерій, що живуть в кишечнику людини, ще не відкриті.
Цікавий факт: Сумарне відстань, яку долає кров в організмі за добу, становить 97000 км.
Цікавий факт: Людський мозок активний уві сні, як під час неспання. Вночі мозок переробляє і об'єднує досвід дня, вирішує що запам'ятати, а що забути.
Цікавий факт: Око людини настільки чутливий, що якби Земля була плоскою, людина могла б помітити мерехтливу в ночі свічку на відстані в 30 км.
Цікавий факт: Чоловіки приблизно в 10 разів частіше жінок страждають на дальтонізм.
Цікавий факт: Палець людини за все життя згинається близько 25 мільйонів разів.
Цікавий факт: Найважчий орган людини - шкіра. У дорослої людини середньої статури вона важить близько 2,7 кг.
Цікавий факт: На думку каліфорнійських вчених, люди, що з'їдають в тиждень хоча б 5 волоських горіхів, в середньому за статистикою живуть на 7 років довше.
Цікавий факт: В головному мозку людини за одну секунду відбувається 100 000 хімічних реакцій.
Цікавий факт: Ніс людини - персональна система кондиціонування. Він нагріває холодне повітря, охолоджує гарячий, затримує пил і сторонні предмети.
Цікавий факт: В тілі людини приблизно сто трильйонів клітин, але лише десята частина з них - людські клітини, інші - мікроби.
причини
форми
симптоми
діагностика
лікування
профілактика
Ахондроплазія - вроджене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням росту кісткової і хрящової тканини. При цьому середнє зростання дорослого чоловіка з ахондроплазією становить 131 см, жінки - 124 см. Захворювання зустрічається в 1 випадку на 10-25 тисяч новонароджених, у жінок - частіше, ніж у чоловіків. Причина патології - мутація в гені рецептора ростового гормону, тому замісна терапія гормоном росту в цьому випадку неефективна.
Ахондроплазія - наслідок порушення процесів енходрального окостеніння (розвитку кістки всередині хряща). Клітини росткової зони при патології розташовуються хаотично, що порушує нормальне окостеніння і уповільнює ріст кісток. За рахунок цього відбувається недорозвинення тільки кісткової тканини, що росте по енхондрального типу. Це довгі трубчасті, а також кістки основи черепа. З іншого боку, кістки склепіння черепа, що ростуть з сполучної тканини, розвиваються нормально, тому пропорції голови і тіла не відповідають типовим для дорослої здорової людини, а череп набуває неправильну форму.
Головна винуватиця патології росту - мутація гена FGFR3, що відповідає за розвиток хрящової тканини, через неї зростання хряща пригнічується. У більшості випадків виникає вона спонтанно: таке порушення називають раптовим генетичним дефектом. Але ризик вище, якщо захворювання діагностоване у одного з батьків, особливо батька.
Ахондроплазія підрозділяється на спадкову і спорадичну. При спадковій формі мутований ген передається від батьків дітям по аутосомно-домінантним типом, і захворювання виявляється, якщо обоє батьків мають мутований ген.
Спорадична форма виникає без зв'язку зі спадковістю під дією природної радіації, екстремальної температури, а також в результаті утворення в організмі метаболітів - хімічних сполук з мутагенний ефект.
Зовнішні ознаки ахондроплазії помітні вже при народженні. У дитини відносно велика голова і короткі кінцівки. Лоб опуклий, мозкова частина черепа збільшена, випирають тім'яні і потиличні горби. Іноді це поєднується з гідроцефалією. Порушення будови лицьового скелета пов'язані з неправильним розвитком кісток основи черепа.
У дітей з ахондроплазією очі широко розставлені і глибоко посаджені, у внутрішніх куточках є додаткові складочки. При карликовості ніс має характерну сідловидну форму, сплющений, а його верхня частина досить широка. Лобові кістки і верхня щелепа значно виступають вперед. Мова звичайно грубий, небо високе.
Кінцівки коротшають за рахунок стегон і плечей, при цьому ручки в ранньому віці дістають тільки до пупка, а всі сегменти трохи викривлені. Стопи і долоні широкі і короткі. Великий палець руки довгий, а решта - укорочені. У перші місяці на кінцівках видно шкірні складки і жирові подушки. Тулуб розвинене нормально, грудна клітка не змінена. Але живіт випнутий вперед, а таз нахилений назад, тому сідниці при карликовості сильно виступають.
У дітей з ахондроплазією вище ризик раптової смерті уві сні. Це пояснюється здавленням довгастого мозку і верхньої частини спинного мозку через аномалії потиличного отвори. Особливості будови обличчя, великих мигдалин і зменшена грудна клітка призводять до проблем дихальної системи.
Через порушення м'язового тонусу на першому-другому році життя може розвинутися шийно-грудний кіфоз, який зникає з початком ходьби. Фізичний розвиток дитини в цілому трохи відстає - тримати голівку він починає після 3-4 місяців, сидить - в 8-9 місяців, ходить - в 1,5-2 роки. Але на інтелектуальному і психічному розвитку це зазвичай не позначається.
Оскільки періостальний зростання при ахондроплазії залишається нормальним, кістки з віком товщають, згинаються, покриваються горбами. Підвищена еластичність епіфізарних і метафізарний відділів трубчастих кісток призводить до прогресуючим вальгусним і варусна деформація, чому сприяє значна маса тулуба. Порушена вісь кінцівок провокує розвиток плосковальгусной стоп і розхитаність колінних суглобів. Стегнові кістки скручуються всередину в нижніх відділах, малоберцовая кістка в верхньому відділі висувається і перестає сполучаються з великогомілкової, а в нижньому створює перекіс вилки голеностопа, чому стопа розгортається під кутом 10-20 °. Руки викривляються в зоні передпліч, до дорослого віку вони залишаються укороченими, але дістають вже до пахової складки.
Дорослі чоловіки в середньому досягають зростання 131 см, жінки - 124 см. У цей період зміни голови та лицьових кісток поглиблюються: лоб ще більше видається і нависає, перенісся врізається в обличчя, видно порушення прикусу, можливо косоокість, схильність до ожиріння. Через патології носових ходів хворі часто страждають від отитів і кондуктивної приглухуватості. Обструкція верхніх дихальних шляхів викликає дихальну недостатність.
Ще один симптом ахондроплазії - звуження спинномозкового каналу. Це призводить до порушень чутливості, парестезиям і болів в ногах, а іноді - до проблем з боку тазових органів (нетримання сечі і калу, зниження статевої функції у чоловіків).
діагностика
Характерний зовнішній вигляд немовляти і пропорції його тіла дозволяють відразу поставити діагноз. Для оцінки ступеня відхилення від нормального розвитку дитини оглядають і заносять дані в таблицю, яка ведеться протягом його зростання і розвитку.
Оскільки ахондроплазия поєднується з низкою інших патологій, потрібна консультація профільних лікарів - нейрохірурга, отоларинголога, пульмонолога. Також проводиться рентген черепа, грудної клітки, хребта, тазу, трубчастих кісток, колінного суглоба, гомілки. Знімки показують характерні для карликовості зміни кісток.
Сучасна медицина не має прикладів повного лікування пацієнтів з ахондроплазією. Ефективність терапії з використанням гормону росту не доведена. Основні заходи спрямовані на зміцнення м'язів і профілактику деформації кінцівок. Це ЛФК, масаж, ортопедичне взуття. Також потрібно і профілактика ожиріння.
Хірургічне втручання показане тільки при вираженому викривленні кінцівки або звуженні спинномозкового каналу. Деформації коректують шляхом остеотомії, спинальний стеноз - методом ламінектомії. Іноді для збільшення зростання виконують етапні операції по подовженню кісток. Спочатку подовжується стегно з одного боку і гомілку з іншого, а потім проводяться операції на для сегментів.
профілактика
Профілактика ахондроплазії полягає в медико-генетичної консультації та пренатальної діагностики, яка дозволяє виявити патології ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Консультація генетика особливо потрібна тим, у кого в роду вже є випадки карликовості. Спеціальне обстеження дозволить оцінити ризик народження хворої дитини. Якщо у батьків вже є ахондроплазия, захворювання неможливо попередити, так як воно передається у спадок.