Ахондроплазія є врожд`нним захворюванням, що характеризується порушенням розвитку кісток, в тому числі основи черепа. Це - різновид карликовості, на частку якої припадає найбільша числа випадків. Захворювання влеч`т за собою деформацію хребетного стовпа, аномальну довжину кінцівок, деяку Макроцефалія.
Причина розвитку ахондроплазії - це генетична дистрофія хрящів епіфізарного типу. Мутація гена FGFR3 призводить до хаотичного розташування клітин росткової зони, в наслідок чого відбувається порушення правильного окостеніння хрящів.
Ці процеси викликають уповільнення росту кісток. Епіфізарні хрящі пов'язані з кістками черепа, трубчастими кістками кінцівок. Це позначається на специфічній формі черепа дитини і пропорційного невідповідності кінцівок і всього тулуба.
Відразу після народження можна виявити самі явні ознаки ахондроплазії у новонародженого:
- Збільшена головка,
- Опуклий лоб,
- Помітно випирають тім'яні і потиличні горби,
- Широко розставлені очі,
- Глибоке розташування очних орбіт,
- Наявність додаткових складочок на внутрішніх куточках очей,
- Сідлоподібна пріплюснутая форма носа,
- Значне виступ верхньої щелепи,
- Високе небо,
- Грубий мова,
- Короткі ручки і ніжки малюка,
- Широкі долоні і стопи з короткими пальчиками,
- гідроцефалія,
- Сильне виставлення сідниць через положення таза назад,
- Невелика грудна клітка,
- Збільшені мигдалини,
- Проблеми з диханням,
- Порушення м'язового тонусу,
- Відставання в фізичному розвитку,
- Можлива кривошия,
- Порушення слуху та зору.
У міру зростання все зазначені симптоми прогресують, що призводить до множинних ускладнень, багато з яких можуть призвести до летальним результатом.
Діагностика ахондроплазії у новонародженого
Діагностувати дане порушення можна вже в материнській утробі. Генетичну мутацію можна виявити під час першого скринінг-дослідження.
Якщо протягом вагітності не проводилися ніякі дослідження, то поставити діагноз можна за зовнішнім виглядом щойно народженого пацієнта.
За пере його дорослішання все показники зростання вписуються в окрему таблицю, показання якої звіряють зі спеціальною таблицею зростання, розробленої спеціально для дітей з діагнозом ахондроплазия.
Для виявлення ступеня тяжкості захворювання і виявлення наявних наслідків необхідно провести ряд додаткових досліджень:
- Магнітно-резонансна томографія голови,
- Комп'ютерна томографія мозку,
- Консультація пульмонолога,
- Лор-дослідження носоглотки і вух,
- Перевірка зору і слуху,
- Рентгенівське вивчення черепа і грудної клітини,
- Рентгенографія хребта, тазового суглоба і кісток кінцівок,
- УЗД органів дихання та черевної порожнини,
ускладнення
Смертність при ахондроплазії з урахуванням летальності у внутрішньоутробному періоді досягає до 30%. Це пов'язано з тим, що у немовлят з таким діагнозом частіше за інших спостерігається раптова смерть уві сні через порушення дихання.
Серед інших ускладнень генетичної патології слід виділити:
- Явні косметологічні дефекти обличчя і кінцівок,
- Порушення зору і слуху,
- Проблеми з диханням,
- Порушення функціонування органів малого таза,
- Часткова або повна втрата рухової активності,
- Затримка фізичного розвитку,
- Проблеми з адаптацією і соціалізацією,
- Труднощі самостійної життєдіяльності.
Що можете зробити ви
На жаль, на даний час не жодного ефективного способу лікування генетичних захворювань.
Терапія маленьких пацієнтів з діагнозом ахондроплазия спрямована лише на пом'якшення множинних ускладнень. Для того, щоб полегшити життя своєму малюку з таким захворюванням батькам рекомендується:
- Відмовитися від використання народної медицини,
- Не займатися самолікуванням,
- Повністю виконувати всі лікарські призначення,
- Регулярно відвідувати фахівців,
- Проходити санаторно-курортне лікування,
- Погоджуватися при необхідності на хірургічне втручання,
- Зміцнювати дитячий імунітет,
- Максимально довго зберігати грудне вигодовування.
Що робить лікар
Лікування при ахондроплазия має симптоматичний характер. Воно спрямоване на зняття больового синдрому медикаментозним шляхом. Також ведеться терапія по мінімізації ускладнень і їх наслідків. З цією метою можуть використовуватися різні методи:
- Використання гормону росту,
- Зміцнення м'язів і профілактика подальшого викривлення кінцівок за допомогою спеціальних препаратів,
- Призначення масажу та лікувальної гімнастики,
- Носіння спеціального ортопедичного взуття і корсетів,
- Профілактика ожиріння,
- Різного виду операції - остеотомія, ламінектомій, подовження кінцівок.
профілактика
Майбутні батьки можуть звернутися за консультацією до генетика, який може розрахувати ризик розвитку захворювання.
Виявити наявність генної мутації можна і завдяки скринінгу, який проводиться на 12неделе вагітності.
При високому ризику розвитку ахондроплазії у малюка пара може вирішити, чи готова вона до зачаття або пролонгації вагітності.
Щоб уникнути первинних мутацій гена крихти важливий правильний спосіб життя вагітної:
- Відмова від куріння, вживання алкоголю і наркотиків,
- Своєчасне виявлення і лікування всіх захворювань,
- Прийом вітамінів і медикаментів тільки за призначенням фахівців,
- Відмова від самолікування і використання бабусиних рецептів,
- Раціональне збалансоване харчування,
- Повноцінний відпочинок,
- Помірні фізичні навантаження,
- Мінімізація ризиків травмування,
- Збереження емоційної рівноваги.