Очі-шкірний альбінізм 1А типу (альбінізм ОСА 1А, класичний альбінізм) - спадкова хвороба, при якому у хворих спостерігається виражена депігментація шкіри, очей і волосся. Альбінізм також супроводжується ністагмом. значним зниженням гостроти зору, боязню світла. У людей, які страждають альбінізмом спостерігається схильність до раку шкіри. Причиною захворювання є пошкодження тирозинази - ферменту, який здійснює синтез пігменту шкіри і волосся - меланіну. Пошкодження тирозинази при альбінізмі ОСА 1Атіпа призводить до повної відсутності меланіну.
Частота захворювання становить 1 випадок на 39000. Альбінізм ОСА 1А типу успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворювання виникає у дитини, який отримав по гену з мутацією від обох батьків - і від мами, і від тата. Ген тирозинази (TYR), мутації в якому призводять до порушення функції цього ферменту, розташований на довгому плечі хромосоми 11 (11q14-q21). В даний час описано близько 60 точкових мутацій в гені тирозинази.
Глазокожний альбінізм 2 типу (ОСА2, OMIM 203200) - аутосомно-рецесивне захворювання, при якому біосинтез меланіну знижується в шкірі, волоссі і очах. ОСА2 - найпоширеніший вид альбінізму характеризується гипопигментацией шкіри і волосся і характерними змінами очей, такі як ністагм, зниження гостроти зору. Порушення при ОСА2, як правило, менш серйозні, ніж при ОСА1. Шкіра зазвичай має кремово-білий колір, волосся можуть бути білого, світло-жовтого та світло-коричневого кольору. Очі найчастіше блакитні. Пігментація поступово з'являється з віком. Точний механізм такої затримки пігментації невідомий. Інтенсивність появи пігментації залежить від расової приналежності пацієнта. У міру розвитку пігментації, підвищується також гострота зору (приблизно з 0,25 до 0,5). Частота захворювання становить 1: 15000.
Ген, відповідальний за розвиток глазокожний альбинизма тип 2, ОСА2, розташований на 15 хромосомі в локусі 15q12-q13 і складається з 24 екзонів. ОСА2 кодує білок - поліпептид Р, який є інтегральним мембранним білком, що забезпечує транспорт тирозину - попередника меланіну в меланосоми. В даний час описано близько 100 мутацій.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться пряма ДНК-діагностика глазокожний альбинизма тип 1А та тип 2 методом секвенування послідовності, що кодує генів TYR і OCA2.