Анемія Даймонда-Блекфена - це збій в діяльності кісткового мозку, який спостерігається у дітей. У цьому випадку мозок перестає синтезувати червоні кров'яні клітини в обсязі, достатньому для транспортування кисню до внутрішніх органів і тканин організму. Через це виникає недолік формених клітин крові - еритроцитів. Зустрічається таке захворювання рідко. З моменту «відкриття» патології до сьогоднішнього дня вдалося виявити і зареєструвати понад 500 подібних захворювань. Така форма анемії частіше діагностується, коли дитина знаходиться в утробі жінки або в перший рік життя. Однак патологія може бути виявлена і у дітей старшого віку.
Анемія Даймонда-Блекфена передається на генетичному рівні. Якщо в роду одного з батьків зустрічалася така патологія, то вона може виникнути і у дитини. При цьому не має значення, якої статі народиться малюк. Така патологія може виникнути і у хлопчика, і у дівчинки в однаковій мірі. Захворювання може спровокувати виникнення і інші важкі патології. У їх число входить лейкоз (рак крові) і рак кісток. Обидві патології відносяться до числа смертельно небезпечних захворювань. Цей вид анемії може спровокувати виникнення меілодіспластіческого синдрому.
При такій патології клітини не можуть дозріти до нормального стану. Отже, при виявленні цієї форми анемії необхідно звернутися за медичною допомогою.
Цей вид анемії має наступні симптоми:
- Фізичні недосконалості. У дітей з такою патологією може бути голова непропорційна тулуба, обвислі повіки, низько посаджений лоб, великий, але плоский ніс, порожнину в роті на небі і інші. Крім цього, у дитини може бракувати пальчиків на ручках, можуть бути лопатки аномального розміру.
- У дітей можуть спостерігатися деякі проблеми з очима, в число яких входить збільшення очного тиску, косоокість.
- Колір епідермісу тьмяніє, і в результаті шкіра стає блідою.
- Збій в діяльності деяких внутрішніх органів. Найчастіше від цього захворювання страждають нирки і серце.
Крім цього, у хлопчиків може спостерігатися відкриття уретри.
При появі симптомів такого виду захворювання необхідно негайно звернутися за лікарською допомогою. У перший рік життя ситуацію можна виправити, навіть якщо хвороба проявилася фізичним недосконалістю. З кожним роком ситуація буде ставати все гірше і гірше. В результаті при відсутності належного лікування може статися погіршенням з виникненням серйозних патологій. В результаті ця форма анемії призведе до летального результату. Щоб цього не сталося, дитина повинна вчасно отримати медичну допомогу.
Лікування анемії Даймонда-Блекфена
Існує 2 способи терапії цієї патології, які прийнятні для дітей:
Анемія Даймонда-Блекфена, хоч і є рідкісним захворюванням у дітей, вивчена в повній мірі. Це дозволило знайти ефективний спосіб лікування такої патології.