Анемія Даймонда-Блекфена
Анемія Даймонда-Блекфена або синдром Даймонда-Блекфена- порушення роботи кісткового мозку. Основна функція кісткового мозку - виробництво нових клітин крові. При синдромі ДБ мозок не може виробити достатню кількість червоних кров'яних клітин, що переносять кисень до тканин організму. В результаті з'являється дефіцит еритроцитів (анемія), яка проявляється у дітей протягом першого року життя. Симптоми такого стану: слабкість, втома, блідість і інші, властиві різним анемія.
Пацієнти з синдромом ДБ мають підвищений ризик деяких серйозних ускладнень, зокрема, більш високу ймовірність розвитку мієлодиспластичного синдрому (МДС) - захворювання, при якому клітини крові незрілі і не розвиваються нормально. Хворі також мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку, в тому числі раку кровотворної тканини, відомої як гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) та раку кісток, який називається остеосаркома.
Симптоми анемії Даймонда-Блекфена
Приблизно половина людей з синдромом ДБ мають фізичні відхилення. Вони можуть мати незвично маленький розмір голови (мікроцефалія) і низьку лобову лінію росту волосся разом з відмінними рисами обличчя: широко посаджені очі (гипертелоризм); висять повіки (птоз); широка, плоска перенісся; невеликі, низько посаджені вуха і маленька нижня щелепа (микрогнатия). Одне з серйозних фізіологічних відхилень - отвір в небі або «заяча губа».
Шия у таких людей коротка, крилоподібна, лопатки менше або більше, ніж необхідно. Є і аномалії в розвитку кистей рук - неправильна форма або відсутність пальців. Близько третини людей з синдромом Даймонда-Блекфена мають затримку росту, що приводить в підсумку до низькорослості.
Порушення зазвичай проявляються вже в перші роки життя дитини і поступово збільшуються, якщо хворий не отримує необхідного лікування.
Інші особливості ДБ-анемії:
- проблеми із зором (помутніння кришталика, підвищений тиск в оці, косоокість);
- порушення роботи нирок;
- структурні дефекти роботи серця;
- відкриття уретри у чоловіків (гіпоспадія).
Ступінь тяжкості синдрому ДБ може відрізнятися навіть у членів однієї сім'ї.
В даний час існує тенденція появи некласичної анемії Даймонда-Блекфена, симптоми якої не настільки серйозні, як описувалося вище. Основним проявом захворювання при некласичної формі стає анемія середнього ступеня. В цілому по всьому світу від 5 до 7 млн новонароджених страждають від цього синдрому.
Лікування анемії Даймонда-Блекфена
Основні методи лікування:
- переливання крові;
- кортикостероїди.
Лікування зазвичай проводять короткочасними курсами з перервами в один день. Лікування іноді переривають, щоб не викликати у дитини залежно від гормонів. Після підліткового віку залежність від кортикостероїдів зникає, і рівень гемоглобіну у дитини нормалізується.
Інші препарати, наприклад, добавки заліза, кобальту або ж гормон тестостерон очікуваного ефекту не надають. Іноді настає спонтанна ремісія, яка, однак, не скасовує необхідності переливань крові.
апластична анемія
Апластична анемія - це захворювання, що приводить до порушення виробництва кістковим мозком еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Ще одна назва апластичної анемії - нормоцитарна-монохромна анемія. Даний діагноз підтверджується наявністю периферичної панцитопенії і порушенням виробництва клітин крові кістковим мозком.
Для лікування апластичної анемії застосовуються такі препарати, як антітімоцітарний глобулін і циклоспорин. Також існують підтверджені дані про лікування гранулоцитарно-макрофагальним колонієстимулюючим фактором. Пересадка кісткового мозку є ефективним, але дорогим методом лікування.
Термін «апластична анемія» зустрічається досить часто, причому, в основному у підлітків і молодих дорослих. Визнаними причинами захворювання є: вплив радіації, великої кількості хімічних речовин (наприклад, бензолу, неорганічного миш'яку), а також лікарських препаратів, наприклад, пеницилламина, акрихіну, солей золота, протисудомних препаратів, ацетазоламіду і інших.
Чистий апластична анемія може бути гострою і оборотного.
Гостра форма спостерігається під час вірусних захворювань, наприклад, парвовіруса, особливо у дітей. Вона триває довше, ніж гостра інфекція. Хронічна форма пов'язана з гемолітичними розладами, Тімом і аутоімунними механізмами і рідше з лікарськими препаратами. Препарати, що знаходяться в зоні ризику: транквілізатори, протисудомні, органічні фосфати. Також хронічна форма може розвиватися на тлі дефіциту рибофлавіну, хронічний лімфолейкоз.
Симптоми апластичної анемії
Симптоми варіюються в залежності від тяжкості панцитопении. Серед них: петехії, екхімози, кровотечі з ясен, кон'юнктивіт, а також запальні процеси в тканинах, в тому числі агранулоцитоз. Апластична анемія часто фіксується у молодих пацієнтів з панцитопенией і підлітків. У групі ризику знаходяться також пацієнти з кістковими аномаліями і нормоцитарна анемією.
Показник тромбоцитів зазвичай