генетичний підлогу залежить від набору статевих хромосом і встановлюється при заплідненні: злиття яйцеклітини, що несе Х-хромосому, з сперматозоїдом, що несе Х-або Y-хромосому, формує відповідно зиготу жіночого 46, ХХ або чоловічого 46, ХY каріотипу;
гонадний підлогу має синонимичное назва - підлогу статевих залоз: у самок яєчник, а у самців яєчка (насінники); гонадний підлогу складається під впливом генетичного матеріалу первинних статевих клітин зародка при наявності в них Y-хромосоми, зокрема локусу SRY (секс-детерминирующего регіону Y-хромосоми);
генітальний підлогу підрозділяється на внутрішній і зовнішній: внутрішній генітальний підлогу визначається наявністю внутрішніх статевих органів (передміхурової залози і насінних бульбашок або матки і маткових труб), в той час як зовнішній генітальний - наявністю зовнішніх статевих органів.
Етапи гонадной і генітальної статевої диференціації починаються з утворення клітин Сертолі, які відразу починають секретувати фактор регресії Мюллерова проток, або Антимюллерів гормон; потім утворюються клітини Лейдіга, які продукують тестостерон. Під впливом цих гормонів встановлюється чоловічий фенотипический підлогу. Антимюллерів гормон перешкоджає розвитку жіночих внутрішніх статевих органів і бере участь в опусканні утворилися яєчок. Тестостерон ініціює диференціювання клітин вольфових проток, урогенітального синуса і зовнішніх геніталій в чоловічі статеві органи, бере участь в остаточному опусканні яєчок в мошонку. При наявності в первинних статевих клітинах двох Х-хромосом примітивні гонади диференціюються в яєчники, клітини яких в цей період не секретують ні Антимюллерів горомонов, ні тестостерон. В їх відсутності геніталії плода розвиваються за жіночим типом. На уявленнях про події, що відбуваються в онтогенезі, базується гормональна діагностика порушень диференціювання, розвитку і функції статевої системи. В останні роки вона збагатилася визначенням змісту антімюллерова гормону (або інгібуючої субстанції Мюллера).
Антимюллерів гормон (АМГ) - глікопротеїн, який забезпечує диференціювання статі у ембріона, а саме пригнічення розвитку жіночих репродуктивних органів у плоду чоловічої статі з зачатка, званого Мюллерова протоки (звідси і назва гормону). Відсутність внутрішньоутробного синтезу АМГ у плода жіночої статі визначає статеві відмінності в змісті АМГ при народженні: у хлопчиків це високі рівні, у дівчаток - практично невизначені (синтез АМГ у дівчаток починається після народження і триває аж до менопаузи). Це дозволяє використовувати АМГ для встановлення статі дитини в сумнівних випадках і виявити причини порушення розвитку статевих органів. Розглянемо докладніше застосування оцінки рівня АМГ в клінічній практиці (референсні значення антімюллерова гормону).
Застосування в педіатричній практиці. Визначення рівня АМГ є одним з найбільш ефективних лабораторних тестів, що дозволяють в період новонародженості провести диференціальну діагностику при інтерсексуальних станах / амбівалентні геніталіях, так як внутрішньоутробно синтез даного гормону відбувається тільки у хлопчиків. З огляду на, що внутрішньоутробний синтез АМГ у плоду чоловічої статі необхідний для забезпечення регресії мюллерова протоки і процесу опускання яєчок в мошонку, оцінка рівня даного гормону дозволяє провести диференціальну діагностику між крипторхізм і анорхізму для визначення тактики ведення хлопчика і доцільність хірургічного лікування (недетектіруемий рівень АМГ у хлопчиків на тлі низького рівня тестостерону свідчить про анорхізму, синдромі «зникаючих тестикул», а в разі нормальних або високих рівнів тестос Терона - про синдром персистенції Мюллерова протоки). Оскільки в дитячому віці динаміка рівнів АМГ у хлопчиків і дівчаток має діаметрально протилежний зміст (у хлопчиків поступове зниження до пубертатного періоду, у дівчаток, навпаки, підвищення) - це дозволяє використовувати АМГ для діагностики порушень статевого дозрівання (причому більш точно в порівнянні з ФСГ, лютеїнізуючим гормоном, тестостероном і естрадіолом). У хлопчиків з нормально вірілізірованни- ми зовнішніми геніталіями і кариотипом 46 XY у випадках низьких рівнів АМГ і тестостерону ставиться діагноз гіпогонадотропного гипогонадизма, а в разі нормального або підвищеного рівня тестостерону - нормального або передчасного статевого дозрівання. У випадках нормального або високого рівня АМГ на тлі низьких рівнів тестостерону констатується затримка статевого дозрівання, а при нормальному або високому рівні тестостерону - білатеральному крипторхізмі, мутації гена рецептора АМГ. У дівчаток в разі передчасного статевого дозрівання визначається високий для відповідного віку рівень АМГ. При виявленні низьких рівнів слід шукати причини затримки статевого дозрівання.
Застосування в практиці гінеколога. Оцінка оваріального резерву при обстеженні жінки з приводу безпліддя, плануванні часу народження дитини. Для оцінки оваріального резерву достатньо одноразового визначення АМГ в будь-який день менструального циклу. В даний час більшістю дослідників визнано, що значення АМГ менше 1 нг / мл свідчить про низький оваріальна резерві і необхідності вирішення питань фертильності методами допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ). Також АМГ застосовується для підтвердження діагнозу передчасного виснаження яєчників у жінки з оліго- або аменореєю (особливо у віці до 40 років). Крім перерахованого визначення рівня АМГ застосовується в наступних клінічних ситуаціях: оцінка овариального резерву перед і після проведення будь-яких втручань в області яєчників для прогнозу фертильності; прогноз ефективності циклів екстракорпорального запліднення (ЕКЗ); прогноз можливого розвитку синдрому гіперстимуляції яєчників; оцінка овариального резерву після хіміотерапії, трансплантації тканини яєчника; обстеження з приводу об'ємного утворення в області яєчників для виключення гранулезоклеточного раку; діагностика СПКЯ; прогноз настання менопаузи.
Застосування в практиці уролога, андролога. У комплексі обстеження чоловіків з безпліддям так як синдром персистенції Мюллерова протоки є рідкісним клінічним синдромом, успадковані за аутосомно-рецесивним типом і може бути обумовлений мутаціями як гена AMГ, так і гена рецептора AMГ (AMHRII), а також, можливо, іншими генами, контролюючими функцію АМГ і його рецептора. Чоловіки з цим синдромом мають спадкову форму помилкового чоловічого гермафродитизму: зовнішні статеві органи розвинені за чоловічим типом, часто відзначається неопущення яєчка (крипторхізм) з одного боку в поєднанні з вродженою пахової грижі з протилежного боку. При видаленням грижі у цих пацієнтів в грижовому мішку виявляють гипоплазирована матку з матковими трубами (деривати Мюллерова проток). Наявність дериватів Мюллерова проток може стати однією з можливих причин чоловічого безпліддя. Також визначення рівня АМГ використовується для підтвердження наявності тестикулярной тканини, для диференціальна діагностика між обструктивної і необструктивной азооспермией (нижчий рівень АМГ відзначається при необструктивной азооспермії), для диференціальної діагностики крипторхізму і анорхізму і визначення обсягу оперативного втручання, для прогнозу ефективності операції тестикулярной екстракції сперматозоїдів ( Testicular Sperm Extraction, TESE) в циклах ЕКЗ, для контролю ефективності антиандрогенной терапії (важливим є готівка чие коливань рівня АМГ у чоловіків при призначенні антиандрогенной терапії - в разі достатньої дози, спостерігається підвищення рівня АМГ).