Арахнодактилія (буквально «пальці павука») - деформація пальців кисті, яка спостерігається при деяких спадкових патологій. Як правило, арахнодактіліі супроводжують подовження трубчастих кісток (що призводить до деформацій скелета), патологічні зміни серцево-судинної системи і очних яблук.
Арахнодактилія виникає через генетичних аномалій. Найчастіше вона спостерігається у пацієнтів, які страждають гомоцистинурія або синдромом Марфана. Крім того, існує велика група спадкових патологій, які називаються марфаноподобним синдромами (наприклад, синдром ектопії кришталиків або синдром дилатації і розшарування аорти), для яких характерна арахнодактилія, але при цьому ураження внутрішніх органів має певні відмінності від патологій, які спостерігаються при синдромі Марфана.
Головний зовнішня ознака арахнодактіліі - тонкі й довгі пальці, через укорочених сухожиль набувають характерну зігнутість, яка надає їм вид павукової лапи.
Зміни в будові пальців кисті добре помітні з перших днів життя дитини, проте характерний вид кінцівки формується приблизно до 3-4 років.
При арахнодактіліі зростання новонароджених зазвичай значно перевищує середні показники. Гомілки і передпліччя також подовжені, через що виглядають непропорційно розвиненими і тонкими. Диспропорція тіла погіршується надто високо розташованими колінними чашечками і талією.
Як правило, спостерігаються й інші порушення будови скелета:
- вузький і довгий череп (доліхоцефаліческая) зі зміненою лицьовою частиною;
- «Пташине» або воронкообразное будова грудної клітки;
- викривлення хребта;
- вроджений вивих стегна;
- звичний вивих плеча та (або) коліна;
- деформація п'яткової кістки;
- освіту остеофитов - патологічних наростів на кістковій тканині;
- плоскостопість;
- погано розвинений жировий шар.
Арахнодактилія при синдромі Марфана також супроводжують такі відхилення:
- міопія;
- блакитний відтінок склер;
- підвивих кришталика;
- ураження клапанного апарату серця;
- аневризма аорти;
- дефіцит маси тіла;
- патологічна рухливість суглобів;
- арковідное небо.
Крім того, при синдромі Марфана можливі пірамідні розлади, асиметричність сухожильних рефлексів, ністагм і анізокорія. Інтелект збережений.
Арахнодактилія на тлі гомоцистинурии супроводжується:
- судорожними припадками;
- підвивихи кришталика;
- вторинної глаукомою;
- відшаруванням сітківки;
- астигматизмом;
- ураженням вінцевих, мозкових і ниркових артерій;
- готичним небом;
- остеопорозом;
- артеріальним тромбозом;
- зниженням інтелекту.
діагностика
Діагностика захворювання, що стало причиною арахнодактіліі, проводиться на підставі даних зовнішнього огляду, вивчення сімейного анамнезу пацієнта і результатів лабораторно-інструментальних досліджень. В рамках обстеження здійснюють:
- рентгенографію грудної клітини, хребта і таза;
- сцинтиграфию;
- комп'ютерну томографію кісток і суглобів;
- УЗД серця і артеріальних судин;
- магнітно-резонансну томографію головного мозку і внутрішніх органів;
- реоенцефалографію;
- електроенцефалографію;
- біохімічне дослідження крові та сечі.
Пацієнти з арахнодактіліей обов'язково повинні бути проконсультовано генетиком, кардіологом, окулістом, невропатологом та ортопедом.
Специфічного лікування арахнодактіліі немає; проводиться симптоматична терапія. При синдромі Марфана з метою поліпшення обміну речовин пацієнтам призначають анаболічні стероїди і аскорбінову кислоту в високих дозах.
В якості підтримуючої терапії хороші результати забезпечує санаторно-курортне лікування.
При розвитку ускладнень, що загрожують життю, проводиться їх хірургічна корекція (наприклад, протезування аорти або клапанів серця).
профілактика
Арахнодактилія - симптом, супутній спадкової патології, тому заходів щодо її профілактики не існує. При наявності в роду випадків гомоцистинурии, синдрому Марфана або марфаноподобним захворювань подружжю рекомендується на етапі планування вагітності проконсультуватися з генетиком для визначення ймовірності народження хворої дитини.
Чи знаєте ви, що:
За статистикою, по понеділках ризик отримання травм спини збільшується на 25%, а ризик серцевого нападу - на 33%. Будьте обережні.
Середня тривалість життя лівшів менше, ніж правшів.
Кожна людина має не тільки унікальні відбитки пальців, але і мови.
Якби ваша печінка перестала працювати, смерть наступила б протягом доби.
Шлунок людини непогано справляється зі сторонніми предметами і без лікарського втручання. Відомо, що шлунковий сік здатний розчиняти навіть монети.
Більшість жінок здатне отримувати більше задоволення від споглядання свого красивого тіла в дзеркалі, ніж від сексу. Так що, жінки, прагнете до стрункості.
Навіть якщо серце людини не б'ється, то він все одно може жити протягом тривалого проміжку часу, що і продемонстрував нам норвезький рибалка Ян Ревсдал. Його "мотор" зупинився на 4 години після того як рибалка заблукав і заснув в снігу.
Крім людей, від простатиту страждає всього одна жива істота на планеті Земля - собаки. Ось вже дійсно наші найвірніші друзі.
Карієс - це найпоширеніше інфекційне захворювання в світі, змагатися з яким не може навіть грип.
Раніше вважалося, що позіхання збагачує організм киснем. Однак ця думка була спростована. Вчені довели, що позіхаючи, людина охолоджує мозок і покращує його працездатність.
Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.
74-річний житель Австралії Джеймс Харрісон ставав донором крові близько 1000 разів. У нього рідкісна група крові, антитіла якій допомагають вижити новонародженим з важкою формою анемії. Таким чином, австралієць врятував близько двох мільйонів дітей.
Печінка - це найважчий орган в нашому тілі. Її середня вага становить 1,5 кг.
Згідно з дослідженнями, жінки, які випивають кілька склянок пива або вина в тиждень, мають підвищений ризик захворіти на рак грудей.
Шкідливі поради для чоловіків, або як стати жертвою простатиту
Пам'ятаєте «Шкідливі поради», антіруководство для неслухняних дітей та їх батьків? Виявляється, що не тільки юні створіння люблять діяти від протилежного. Цілком.