Синдром Марфана (або арахнодактилія) - це спадкове захворювання, що характеризується недостатністю сполучної тканини. Хвороба призводить до патологічних змін серцево-судинної, нервової, опорно-рухової та інших систем і органів.
Причини виникнення синдрому Марфана
Численні дослідження показали, що синдром Марфана обумовлений мутацією в 15-й хромосомі гена білка фибриллина, внаслідок чого порушується структура і вироблення колагену.
За статистикою в 75% випадків мутований ген передається дітям від хворих батьків, а в інших випадках до хвороби призводять спонтанно виникли в момент зачаття генетичні мутації.
Причини подібних "поломок" в генах до кінця так і не з'ясовані, але з імовірністю в 50% можна стверджувати, що діти, народжені з синдромом Марфана, передадуть це захворюванням нащадкам.
Ознаки синдрому Марфана
До найпомітнішим симптомів хвороби відносяться зовнішні зміни вигляду людини. Так, хворі люди мають високий зріст щодо своїх родичів. Інша ознака, що кидається в очі - це астенічний статура, при якому кінцівки набагато довше, а також спостерігається арахнодактилія, або "павукові пальці". У всіх людей з цим захворюванням подовжений череп, маленька щелепа з неправильно зростаючими зубами і глибоко посаджені очі.
Зазвичай ознаки синдрому Марфана поділяють на групи відповідно до органами і системами, в яких вони проявляються. Наприклад, високий зріст і подовжені кінцівки - це прояви з боку опорно-рухового апарату. Також до них відносяться викривлення хребта, деформація грудної клітки, м'якість суглобів і плоскостопість.
Симптоми з боку очей - помутніння і вивих кришталика (його зміщення з природного місця розташування), короткозорість, відшарування сітківки і підвищений внутрішньоочний тиск.
Найбільш небезпечними ознаками синдрому Марфана є симптоми, що стосуються серцево-судинної системи. Захворювання призводить до розшарування стінок аорти і розширенню її кореня, а це загрожує несподіваним розривом головної артерії серця і практично неминучим летальним результатом. Крім того, при хворобі Марфана іноді спостерігається нещільне закриття клапанів серця, що призводить до збільшення його розмірів, шумів, задишки і нерегулярному серцебиття.
Менш серйозними вважаються прояви патології з боку легень, шкіри та нервової системи.
Діагностика синдрому Марфана
Діагностувати синдром Марфана можна лише після комплексного обстеження фахівцями різного профілю: кардіологом, ортопедом, офтальмологом і генетиком.
Лікар, який спеціалізується на спадкових порушеннях, вивчить історію сім'ї з метою виявлення тих родичів, які померли від серцево-судинних захворювань.
Кардіолог призначить рентген грудної клітки і вимірювання електричної активності серця (ЕКГ). Також необхідна ехокардіограма, на основі якої будуть отримані розміри аорти і перевірено функціонування клапанів.
Лікар-ортопед визначить, чи є викривлення грудної клітини та хребта, плоскостопість та інші загальні проблеми.
Огляд очей офтальмологом дозволить виявити патологічні зміни кришталика, якщо такі є.
Критерії діагностики синдрому Марфана досить суворі і точні. Це пов'язано з тим, що ряд особливостей хвороби типовий (наприклад, не завжди високий і худий чоловік з довгими тонкими пальцями хворий). Крім того, існують і інші захворювання сполучної тканини, які супроводжуються схожими симптомами.
Остаточний діагноз залежить від підтвердження або спростування арахнодактіліі в сімейному анамнезі. Якщо у кого-то з родичів була ця хвороба, досить підтвердження в двох системах організму, в іншому випадку - в трьох.
Симптоми захворювання не проявляються в ранньому дитинстві, а виявляються лише з віком. Своєчасна діагностика синдрому Марфана дуже важлива, але навіть якщо діагноз ставиться роками, лікувати ознаки можна ще до остаточного вердикту лікарів.
Лікування синдрому Марфана
На сьогоднішній день не існує ефективних методик лікування синдрому Марфана. Всі заходи зводяться до попередження ускладнень хвороби.
При сильному сколіозі показані фізіотерапевтичні процедури, а також механічне зміцнення скелета. Хірургічна корекція проводиться в тому випадку, якщо кут відхилення хребта становить 45 ° і більше.
Прогноз життя людей з синдромом Марфана залежить, в першу чергу, від тяжкості і ступеня змін, які зачіпають серцево-судинну систему. При розриві легеневого стовбура і аневризмі аорти в більшості випадків пацієнт помирає.
Лікування синдрому Марфана має на увазі постійний лікарський контроль і регулярне діагностичне обстеження. Фізична активність хворих повинна бути знижена до середнього або низького рівня, тобто слід виключити спортивні змагання, контактні види спорту, підводне плавання і ізометричні навантаження. Жінкам дітородного віку, які мають це захворювання, необхідно обов'язково пройти медико-генетичне консультування.
Чи знаєте ви, що:
Якби ваша печінка перестала працювати, смерть наступила б протягом доби.
Під час роботи наш мозок витрачає багато енергії, рівне лампочці потужністю в 10 Ватт. Так що образ лампочки над головою в момент виникнення цікавої думки не так уже й далекий від істини.
Вага людського мозку становить близько 2% від всієї маси тіла, проте споживає він близько 20% кисню, що надходить у кров. Цей факт робить людський мозок надзвичайно чутливим до пошкоджень, викликаним нестачею кисню.
Людські кістки міцніше бетону в чотири рази.
Протягом життя середньостатистична людина виробляє ні багато ні мало два великих басейни слини.
У чотирьох часточках темного шоколаду міститься близько двохсот калорій. Так що якщо не хочете поправитися, краще не їсти більше двох часточок в добу.
Кожна людина має не тільки унікальні відбитки пальців, але і мови.
Люди, які звикли регулярно снідати, набагато рідше страждають ожирінням.
Шлунок людини непогано справляється зі сторонніми предметами і без лікарського втручання. Відомо, що шлунковий сік здатний розчиняти навіть монети.
Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.
Печінка - це найважчий орган в нашому тілі. Її середня вага становить 1,5 кг.
Під час чхання наш організм повністю припиняє працювати. Навіть серце зупиняється.
Впавши з осла, ви з більшою ймовірністю звернете собі шию, ніж впавши з коня. Тільки не намагайтеся спростувати це твердження.
При регулярному відвідуванні солярію шанс захворіти на рак шкіри збільшується на 60%.
Раніше вважалося, що позіхання збагачує організм киснем. Однак ця думка була спростована. Вчені довели, що позіхаючи, людина охолоджує мозок і покращує його працездатність.
Чому військові живуть довше? Секрети здоров'я російських військових
За статистикою тривалість життя звичайного російського офіцера більше ніж у середньостатистичного чоловіка на цілих 25 років. Спробуємо розібратися, чому у.