Артеріовенозні мальформації легких. Епідеміологія, причини
Артеріовенозні мальформації легких - тонкостінні аномальні судини, які заміщають нормальні капіляри між артеріальним і венозним судинним руслом, за рахунок чого відбувається скидання крові справа наліво.
Більше 90% макроскопічних артеріовенозних мальформації легких поєднуються зі спадковою геморагічної телеангіектазії. Спадкову геморагічна телеангіектазії зустрічають у одного з 5000-8000 чоловік. Захворювання передається аутосомно-домінантним шляхом і обумовлено мутацією одного з п'яти різних генів. Спадкову геморагічна телеангіектазії зазвичай діагностують клінічно. Для постановки діагнозу необхідна наявність трьох критеріїв з чотирьох (носові кровотечі, телеангіектазії, ураження внутрішніх органів і (або) сімейний анамнез). Багато пацієнтів зі спадковою телеангіектазії не знають про свій діагноз, але:
• часто страждають від носових кровотеч (більше 90%) і (або) мають сімейний анамнез рецидивуючих носових кровотеч;
• мають телеангіектазії на шкірі і слизових оболонках, які можуть не з'являтися до віку 40 років;
• зазвичай мають безсимптомні артеріовенозні мальформації внутрішніх органів, в тому числі легких (50%), печінки (30%), головного мозку (10%);
• зрідка мають додаткові специфічні генотипические ознаки (легенева гіпертензія, ювенільний поліпоз).
Зрідка макроскопічні артеріовенозні мальформації легких виникають спорадично (тоді вони, як правило, поодинокі) або вдруге після хірургічного кавопульмонального шунтування.
Мікроскопічні артеріовенозні мальформації легких відносять до функціональних шунт зі скиданням крові справа наліво, які найчастіше пов'язані з гепатолегочним синдромом.
Перебіг артеоріовенозних мальформаций легких
Схоже, що більшість артеріовенозних мальформації виникає в період статевого дозрівання. У цих пацієнтів високий ризик розвитку чотирьох основних ускладнень.
• Гипоксемия (через шунтів зі скиданням крові справа наліво).
• Парадоксальні емболії (через шунтів зі скиданням крові справа наліво) - у віці близько 65 років у 1/3 пацієнтів з артеріовенозними мальформаціями легких розвивається інсульт або абсцес головного мозку.
• Крововилив - розвиваються менш ніж в 10% випадків, але можуть бути жізнеугрожающімі, особливо під час вагітності.
• Мігрені.
Вважають, що респіраторні симптоми і ступінь тяжкості артеріовенозних мальформації легких не впливають на ризик розвитку пізніх інсультів / абсцесів головного мозку або ускладнення під час вагітності.
Тактика ведення повинна бути спрямована на зменшення ризику ускладнень і діагностику спадкових геморагічних телеангіоектазій.
Діагноз спадкової геморагічної телеангіоектазій полегшує скринінгове обстеження родичів на артеріовенозні мальформації легких і дозволяє забезпечити необхідний нагляд всім пацієнтам з цією патологією. Це потрібно зробити, не викликаючи зайвої тривоги, так як тривалість життя у пацієнтів старше 60 років зі спадковою геморагічної телеангіектазії не змінюється.