Артрогрипоз у новонароджених дітей - причини, діагностика, лікування
Артрогрипоз - загальна назва дефектів кінцівок, що характеризуються наявністю безлічі м'язових контрактур з порушенням функції згинання та розгинання.
У патогенетичної класифікації артрогрипоз розглядається цілий ряд варіантів цього патологічного стану, зокрема підтипи артрогрипоз, що виникають внаслідок зовнішнього здавлення, первинних захворювань скелетних м'язів (вроджена міопатія або м'язова дистрофія), первинних і вторинних порушень з боку ЦНС з дисгенезією або порушенням цілісності сірої речовини, нижніх рухових нейронів або периферичних нервів і т.д. У ряді випадків хвороби шкірних покривів, м'яких тканин і скелета призводять до обмеження рухів плода у внутрішньоутробному оточенні. Зокрема, G.B. Reed і співавт. пропонують виділяти такі основні різновиди артрогрипоз.
A. Аміоплазія.
a. Ізольована.
b. При синдромах трисомії.
c. Нейропатическая.
B. Нейропатіческой артрогріпоз, развівішійся внаслідок пошкодження спинного мозку.
a. Міеломенінгоцеле.
b. Дисгенезії / розрив спинного мозку.
c. Хвороба мотонейрона.
d. Аномалії спинного мозку (каудальная регресія).
C. Нейропатіческой артрогріпоз, развівішійся внаслідок уражень головного і / або спинного мозку: фенотип синдрому Піна-Шокейра.
a. Мальформація головного / спинного мозку.
b. Пошкодження / розрив головного / спинного мозку.
D. Міопатичні / гіпотонічний артрогріпоз.
a. Вроджені міопатії.
b. Інфантильна міотонічна дистрофія.
E. Міопатичні / фиброзирующий артрогріпоз.
a. Вроджена м'язова дистрофія.
b. Внутрішньоутробний міозит.
F. Артрогрипоз внаслідок патології скелетної / сполучної тканини або шкірних захворювань.
a. Вроджена арахнодактилія з контрактурами.
b. Синдром Ларсена.
c. Рестриктивна дермопатія.
G. Зовнішня деформація, що виникла внутрішньоутробно під впливом зовнішніх факторів (маловоддя).
У РФ по клініко-морфологічним проявам прийнято розрізняти суглобової, м'язовий, шкірний, локальний і генералізований варіанти артрогрипоз.
Природжений множинний артрогріпоз
М'язові контрактури, що спостерігаються у дітей з моменту народження, асоціювання з порушеннями руху у внутрішньоутробному періоді фетального розвитку (синонім: вроджена аміоплазія або вроджена артроміодіспла-зія). Має місце обмеження розмаху рухів у суглобах. Етіологічні і патогенетичні фактори вродженого артрогрипоз остаточно не з'ясовані, але передбачається, що множинне ураження суглобів є прямим наслідком недорозвинення м'язів кінцівок.
Діагноз вродженого множинного артрогрипоз встановлюється новонародженим, у яких відзначаються рання поява м'язової гіпотонії, прогресуюча або статична слабкість, а також морфологічні зміни, що вказують на наявність дистрофічного процесу, нерідко - з виключно вираженим фіброзом ендомізія (за даними біопсії).
Існує окремий субваріантів вродженого множинного артрогрипоз, описаний Y. Fukuyama і співавт. При ньому відзначаються рання маніфестація м'язової дистрофії (зазвичай з народження), виражені ознаки ураження ЦНС (мікроцефалія, згодом - затримка психомоторного розвитку), а також кортикальная дізгенезія мозку і мозочка. При описуваному варіанті хвороби у дітей мали місце персистирование волокон типу 2с і кількісне переважання волокон типу 1, а також зменшення чисельності волокон типу 2b при наявності диспропорції розміру волокон типу 1.
Нейропатический і миопатический артрогріпоз
У ряді випадків вроджений артрогріпоз є результатом регресивних м'язових змін, викликаних ураженням спинного мозку.
Миопатический артрогріпоз буває вродженим (прояви в неонатальному періоді), але може розвиватися у дітей поступово. Варіабельність проявів миопатического артрогрипоз визначається як тяжкістю і швидкістю прогресування самого миопатического процесу, так і ступенем наявних порушень руху.
При деяких формах вроджених міопатій (хвороба центрального стрижня, немаліновая або вроджена міопатія з дрібними волокнами типу 1) суглобові контрактури мають помірну вираженість, а м'язовий фіброз незначний або взагалі відсутній. На противагу цьому, у багатьох дітей з вродженою м'язовою дистрофією з народження присутні виражені контрактури. М'язові зміни з мінімальними ознаками фіброзу, що відзначалися при окремих формах вроджених міопатій, а також порушення при вродженої м'язової дистрофії (виражена проліферація сполучної тканини з дегенерацією м'язових волокон) легко відрізняються від таких при Нейропатіческой Артрогрипоз.
ідіопатичний артрогріпоз
Є прикладом одночасних порушень розвитку нервової і м'язової систем. Фенотипическая варіабельність проявів ідіопатичного артрогрипоз супроводжується етіологічної гетерогенністю.
У багатьох новонароджених з аненцефалією відзначається нормальний розвиток м'язової системи, але у деяких є контрактури, як і у пацієнтів з комплексними мальформаціями головного мозку (з порушеннями каріотипу або без таких). У частини дітей з ідіопатичним Артрогрипоз є церебральні дефекти, розцінюємо як набуті порушення, але існують певні підстави, щоб вважати їх генетично детермінованими.
Передбачається, що внутрішньоутробні порушення циркуляції і інфекційні чинники здатні приводити до одночасного ураження головного мозку і м'язів (у вигляді артрогрипоз).
нейрогенний артрогріпоз
G.M. Fenichel вказує, що цей варіант патології в одних сім'ях характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування, а в інших може бути Х-зв'язаним.
Активна фаза нейрогенного артрогрипоз доводиться на внутрішньоутробний період розвитку. У важких випадках у новонароджених з описуваної фазою відзначаються серйозні труднощі з диханням і при вигодовуванні, деякі пацієнти гинуть внаслідок аспірації. У менш важких випадках прогресування нейрогенного артрогрипоз незначно або взагалі не відзначається. Контрактури зазвичай є і в проксимальних, і в дистальних суглобах кінцівок. М'язова слабкість в кінцівках у уражених дітей може мати мінімальну вираженість, а також чергуватися з тривалими інтервалами стабільного стану.
Гістологічне дослідження м'язів дозволяє виявити у пацієнтів типовий для нейрогенного артрогрипоз патерн денервации і реиннервации.
Таким дітям необхідна інтенсивна програма реабілітації, розпочата максимально рано (з перших днів життя); нерідко потрібна хірургічна корекція наявних контрактур.