Виявляється в крові вагітних з 7-10 дня після овуляції.
Концентрація зростає зі збільшенням терміну вагітності
Маркер спонтанних абортів на ранніх термінах вагітності, затримки розвитку плода
Знижено при синдромі Дауна в 1 триместрі, підвищується у 11.
З'являється в крові вагітної на 9 день після виходу ооцита
Синтезується клітинами жовтого тіла, потім-плацентою
Підвищено - при хромосомної аномалії (синдром Дауна)
Низько-молекулярний кальцій-зв'язуючий білок
Концентрація різко збільшується при синдромі Дауна
Білок не проходить плацентарний бар'єр і не може бути використаний в якості маркера синдрому Дауна
Фундаментальною основою цитогенетичного скринінгу є визначення ризику хромосомної патології у плода в залежності від віку вагітної і сімейного репродуктивного анамнезу (попередній дитина з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку, а також носійство хромосомної аберації одним з подружжя)
Основною метою ЦГЗ є пошук подружніх пар, a priori, що мають підвищений ризик утворення незбалансованих гамет і зигот
Молекулярне тестування проводиться в сім'ях високого ризику моногенних хвороб (муковісцидоз, міодистрофія Дюшена, таласемія, хвороби накопичення, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, спінальна м'язова атрофія)
- скринінг вагітних жінок на наявність ряду інфекцій, потенційно порушують внутрішньоутробний розвиток плода (вірус краснухи, простого герпесу, цитомегаловірус, збудники токсоплазмозу, вірус вітряної віспи)
Присутність в крові IgG антитіл при відсутності IgM вказує на те, що жінка перенесла дане захворювання до вагітності.
Високі титри IgG антитіл при наявності IgM антитіл вказують на поточну інфекцію
Найважливішим складовим ІС є тестування Rh- приналежності матері
Проводиться методом трансабдоминальной біопсії хоріона при терміні 9-11 тижнів вагітності
- пункція амніотичної рідини з метою отримання навколоплідної рідини з розташованими в ній клітинами - амніоцити - для подальших лабораторних досліджень або введення в амніотичну порожнину лікарських засобів при лікуванні ряду ускладнень перебігу вагітності
Втручання може бути виконано як в 1 триместрі (ранній амніоцентез в 9 -14 тижні), так і 11 і 111 триместрах вагітності (частіше 16- 20 тижнів)
Кордоцентез - внутрішньоматкова пункція судин пуповини для отримання крові плода з метою її використання для ПД вроджених і спадкових захворювань плода та оцінки його функціонального стану
Виконується після 20-го тижня вагітності
Хоріоамніоніт - 1% випадків
Кровотечі з місця пункції судини пуповини після вилучення голки в 40% випадків з них тільки в 4-20% випадків тривалість кровотечі становить більше 60 з
Транзиторна брадикардія у плода - в 3-12%