Частота мутацій. Як часто виникають мутації? Мутації. Класифікація мутацій.
У зв'язку з тим що геном людини, тобто вся ядерна ДНК, включаючи всі гени, містить більше 3 млрд пар основ то природно було очікувати, що при реплікації ДНК, яка відбувається під час кожного клітинного ділення, повинно виникати досить багато молекулярних мутацій.
Однак цього насправді немає, оскільки в клітинах відбувається репарація ушкоджень ДНК. Відомо кілька десятків ферментів, які беруть участь в цьому процесі. Вони розпізнають змінене підставу, видаляють його, розрізаючи нитка ДНК, і заміщають правильним підставою, використовуючи для цього комплементарную неушкоджену нитка ДНК. Розпізнавання ферментами репарації зміненого підстави в ланцюзі ДНК відбувається завдяки тому, що порушується правильне спаровування зміненого нуклеотиду з комплементарним підставою другий ланцюга ДНК.
Існують також механізми репарації та інших видів пошкоджень ДНК, в тому числі освіти тимінових димарів. Вважають, що в нормі репаруючу більше 99% всіх знову виникають молекулярних мутацій. Якщо, проте, відбуваються мутації в генах, що контролюють синтез ферментів репарації, то частота спонтанних і індукованих мутацій різко зростає і це підвищує ризик розвитку різних онкологічних захворювань.
Зміна структури гена, тобто послідовності нуклеотидів, може призводити до змін кодованого цим геном білка. Зміни в структурі гена називають мутаціями. Мутації можуть виникати з різних причин, починаючи від випадкових помилок при подвоєнні ДНК і закінчуючи дією на ген іонізуючої радіації або особливих хімічних речовин, які називають мутагенами.
Мутації можна класифікувати в залежності від характеру зміни послідовності нуклеотидів: делеции, инсерции, заміщення та ін. Або від характеру змін при біосинтезі білка: міссенс, нонсенс-мутації зсуву рамки зчитування і ін.
Розрізняють також мутації стабільні та динамічні.
Фенотипический ефект мутацій може виражатися або у втраті функції, або в придбанні нової функції.
Більшість знову виникаючих мутацій виправляється за допомогою ферментів репарації ДНК.