Шизофренія - це спадкове захворювання ендогенної природи, яке характеризується низкою негативних і позитивних симптомів і прогресуючими змінами особистості. З даного визначення зрозуміло, що патологія передається у спадок і протікає протягом тривалого часу, проходячи певні стадії свого розвитку. До негативних її симптомів відносять колишні у хворого ознаки, «випадають» із спектру його психічної діяльності. Позитивні симптоми - це нові ознаки, до яких можна віднести, наприклад, галюцинації або маячні розлади.
Взагалі питання про спадковість психічних захворювань сьогодні стоїть досить гостро. Що стосується такої патології, як шизофренія, то спадковість тут дійсно грає одну з ключових ролей. Історії відомі випадки, коли існували цілі «божевільні» сімейства. Тож не дивно, що людей, чиїм родичам був поставлений діагноз «шизофренія», мучить питання, чи передається захворювання у спадок чи ні. Тут слід підкреслити, що, на думку багатьох вчених, люди, які не мають генетичної схильності до хвороби, при певних несприятливих обставинах мають не менший ризик захворіти на шизофренію, ніж ті, в чиї сім'ях вже траплялися епізоди патології.
Особливості генетичних мутацій
Так як спадкова шизофренія є одним з найпоширеніших психічних захворювань, було проведено чимало наукових досліджень, спрямованих на вивчення потенційних мутацій, обумовлених відсутністю або, навпаки, наявністю конкретних мутаційних генів. Вважається, що саме вони збільшують ризик розвитку хвороби. Однак також було встановлено, що ці гени відносяться локальним, що говорить про те, що наявна статистика не може претендувати на стовідсоткову точність.
Більшість генетичних захворювань характеризуються зовсім нескладним типом успадкування: є один «неправильний» ген, який або передається у спадок нащадкам, чи ні. Інші хвороби мають кілька таких генів. Що стосується такої патології, як шизофренія, точних даних про механізм її розвитку не існує, але є дослідження, в результатах яких було зазначено, що до її виникнення можуть бути причетні сімдесят чотири гена.
Схема спадкової передачі заболвенія
В ході одного з останніх досліджень на цю тему, вчені вивчили геноми декількох тисяч пацієнтів з діагнозом «шизофренія». Головні труднощі в проведенні даного експерименту состоянла в тому, що у хворих були різні набори генів, проте більшість дефектних генів дійсно мали деякі спільні риси, а функції їх стосувалися регулювання процесу розвитку і подальшої діяльності головного мозку. Таким чином, чим більше подібних «неправильних» генів присутній у конкретної людини, тим вище ймовірність, що у нього виникне психічне захворювання.
Настільки низьку достовірність отриманих результатів можна пов'язати з проблемами обліку безлічі генетичних факторів, а також факторів навколишнього середовища, роблять певний вплив на пацієнтів. Можна лише сказати, що якщо захворювання шизофренія і передається у спадок, то в самому зародковому свій стан, будучи просто вродженою схильністю до психічному порушення. Чи виникне хвороба в подальшому у конкретної людини чи ні, буде залежати від багатьох інших факторів, зокрема, психологічних, стресових, біологічних і т.д.
дані статистики
Не дивлячись на те, що поки немає неспростовних доказів того, що шизофренія є генетично зумовленим захворюванням, існують якісь відомості, що дозволяють підтвердити існуючу гіпотезу. Якщо у людини без «поганий» спадковості ризик захворіти становить приблизно 1%, то при наявності генетичної схильності, ці цифри зростають:
- до 2% якщо шизофренія виявляється у дядька або тітки, двоюрідного брата або сестри;
- до 5% при виявленому захворюванні у одного з батьків або бабусі / дідусі;
- до 6%, якщо хворий зведений брат або сестра і до 9% для рідних братів і сестер;
- до 12%, якщо хвороба діагностована у одного з батьків, а у бабусі чи дідуся;
- до 18% становить ризик виникнення хвороби для різнояйцевих близнюків, тоді як у однояйцевих ця цифра підвищується до 46%;
- також 46% складає ризик розвитку хвороби в разі, коли хворий один з батьків, а також обидва його батька, тобто і дідусь і бабуся.
Незважаючи на ці показники, слід пам'ятати, що не тільки генетичні, а й багато інших чинників впливають на психічний стан людини. крім того навіть при досить високих ризиках завжди залишається ймовірність народження повністю здорового потомства.
діагностика
Коли мова йде про генетичні патології більшість людей, в першу чергу, турбуються про власний потомство. Особливість спадкових захворювань, а зокрема шизофренії полягає в тому, що передбачити з високою часткою ймовірності, передасться хвороба чи ні, практично неможливо. Якщо в сім'ї в одного або обох майбутніх батьків були випадки даного захворювання, має сенс під час планування вагітності проконсультуватися з лікарем-генетиком, а також провести внутрішньоутробне діагностичне обстеження плода.
Так спадкова шизофренія має досить невиражену симптоматику, діагностувати її на початковій стадії буває дуже важко. в більшості випадків діагноз ставиться через кілька років з моменту появи перших патологічних ознак. При постановці діагнозу провідна роль відводиться психологічному обстеженню пацієнтів і вивчення наявної у них клінічних проявів.
Повертаючись до питання, чи передається шизофренія у спадок чи ні, можна сказати, що точної відповіді поки не існує. До сих пір ніхто не знає і точний механізм розвитку патологічного стану. Немає достатніх підстав, щоб стверджувати, що шизофренія - це стовідсотково генетично обумовлене захворювання, так само як і не можна сказати про те, що його виникнення є результатом пошкодження головного мозку в кожному конкретному випадку.
Сьогодні генетичні можливості людини продовжують активно вивчатися, а вчені і дослідники всього світу поступово наближаються до розуміння механізму виникнення спадкової шизофренії. Були виявлені конкретні генні мутації, що підвищують ризики розвитку хвороби більш ніж в десять разів, а також було встановлено, що при певних умовах ризик виникнення патології при наявності спадкової схильності може досягати більше 70%. Однак ці цифри залишаються досить умовними. Можна лише з упевненістю сказати, що від наукового прогресу в даній області буде залежати і те, якою стане фармакологічна терапія шизофренії в найближчому майбутньому.
Рейтинг: (Голосів: 3, 4,67 з 5)