Чому генетичні захворювання у дітей перестають бути рідкістю? Діагноз під питанням
Джерело: «Московський комсомолець» №134 (156)
Ще два-три роки тому про «Орфа захворювання» мало хто чув. Та й сьогодні неспеціаліст навряд чи пояснить, що це таке. А мова йде про рідкісні хвороби, багато з яких виникають на тлі генетичних порушень. Ці проблеми сьогодні, як вважають фахівці, поглиблюються і будуть супроводжувати людину все його життя. Але чи можна їх хоча б «приглушити»? Які нові захворювання з'явилися в останні роки і чи є можливість їх виявляти, а тим більше - лікувати?
Чому генетичні захворювання у дітей перестають бути рідкістю?
Генетика все ще залишається таємницею за сімома печатками, незважаючи на прорив, який був зроблений вченими-медиками в минулому столітті. Зокрема, генетичні тести, які дозволяють виявляти гени, які є причинами багатьох спадкових хвороб, - за що їм окрема подяка; доведено також, що людський організм росте і розвивається відповідно до тієї генетичної програмою, яка закладена в молекулі ДНК (основі хромосоми). Але в кожній хромосомі - тисячі генів, і спробуй розберися, який із них підводить?
За відповідями ми вирушили в університетську дитячу клінічну лікарню Першого МГМУ ім. І. М. Сеченова. куди вже багато років з усієї країни звозять найважчих дітей з неясними діагнозами. Тим більше, що фактори ризику і причини початку захворювань, в тому числі і рідкісних, слід шукати в дитячому віці.
Який ген кульгає?
- Сьогодні весь світ свої наукові дослідження направив на генетичний потенціал людини - на виявлення схильності до якихось захворювань і можливості їх лікування при несприятливому поєднанні генів. Тому що багато діагностуються зараз хвороби є генетично зумовленими, - сказала в інтерв'ю «МК» зав. кафедрою дитячих хвороб Першого МГМУ ім. І. М. Сеченова, директор університетської дитячої клінічної лікарні, д.м.н. заслужений лікар РФ Наталія Анатоліївна Геппе. - До нас надходять найбільш складні пацієнти з усієї Росії. У сьогоднішніх дітей багато різних захворювань: анемія, порушення ваги (недостатній або надмірний), хвороби органів дихання, шлунково-кишкового тракту, ревматичні і алергічні захворювання, хвороби нирок. Все це спостерігається практично в усьому світі.
- Наталя Анатоліївна, хотілося б побільше дізнатися про найбільш складних патологіях, яких ще вчора не було або про них лікарі не знали.
- нескладно дітей, напевно, не буває. Навіть якщо у дитини, на перший погляд, банальний затяжний кашель, але його привезли до нас, значить, з ним не впорався дільничний лікар. Є і вкрай складні пацієнти, з аутоімунними, генетично зумовленими захворюваннями. Кількість їх збільшилася, напевно, і завдяки сучасним діагностичним можливостям - стала краще Виявлення хвороб. Дітей з важкими захворюваннями зараз дуже багато. Взяти, наприклад, системний червоний вовчак. Коли лікарі нею почали займатися, цей діагноз був рівнозначний вироку. Зараз це захворювання піддається лікуванню. Надходять до нас діти і з тромбозами судин, в тому числі поширеними. Але вчасно розпочате лікування дозволяє компенсувати ці порушення - видаляти тромби і відновлювати нормальну прохідність в судинах. А правильно підібрані лікарські препарати дозволяють попереджати повторні тромботические епізоди.
Бувають і так звані системні васкуліти, коли уражаються аорта і її гілки. Одна з різновидів васкуліту - синдром Кавасакі. Це одне з рідкісних донедавна захворювань. Протікає під маскою звичайного ГРЗ, але з високою лихоманкою, із залученням лімфатичних вузлів, з почервонінням очей, набряками стоп, кистей рук. А небезпека його в тому, що пошкоджуються коронарні судини, що веде до формування їх аневризм, до ризику їх розривів, а значить, і до інфаркту в ранньому віці. Якщо в дитинстві цю хвороба не розпізнати, то можливий інфаркт уже в молодості. До речі, сьогодні це захворювання переходить в розряд звичайних.
- Але є ж і зовсім рідкісні хвороби. Що відомо про них?
- Це дуже важко виявляються, що вимагають величезних фінансових витрат захворювання. Необхідно їх генетичне дослідження, так як генетична складова тут дуже важлива. А для деяких захворювань таке дослідження має принципове значення - допомагає точно поставити діагноз при неясній патології. З Інститутом генетики ми плануємо роботу з такого складного захворювання, як склеродермія. Є можливості виявлення чутливості до препаратів, що допомагає визначити тактику лікування захворювання.
Але в нашій країні ця робота поки носить пошуковий характер. Хоча якісь речі вже відомі. Наприклад, муковісцидоз - спадкове захворювання з ураженням ендокринних залоз. У дитини може бути або легеневий варіант з формуванням важкого хронічного захворювання, або шлунково-кишковий, або поєднання цих двох варіантів. Завдяки впровадженню в нашій країні скринінгу на муковісцидоз (він увійшов в обов'язковий перелік таких досліджень новонароджених) Виявлення цього захворювання стала набагато краще. Це дає можливість рано починати профілактику і лікувати. Ще не так давно такі діти гинули, зараз їх передаємо пульмонологам, іншим фахівцям.
- А що стосується ліків, їх досить для лікування дітей з рідкісними захворюваннями? Вони хороші? Імпортні, наші?
- Світова медицина зробила вперед дуже великий крок по вивченню і створенню лікарських препаратів нового покоління. А що стосується Росії, то цей напрям у нас не пріоритетне - воно витратне, вимагає багато часу, великих фінансових вкладень, ідей. Створити молекулу і довести її до пацієнта - дуже складний процес. У нашій країні з'явилася тенденція зі створення своєї фармацевтичної промисловості - вже добре. Наші препарати повинні замінити імпортні і знизити загальні витрати на лікування при підвищенні його ефективності.
- І вас торкнулася так звана мінімізація витрат?
- Є така тенденція. Дуже багато залежить від можливостей країни в фінансуванні лікування дітей з хронічними хворобами. Наприклад, інвалідизація при бронхіальній астмі за останні десять років в Росії скоротилася мало не в 15 разів. А якщо забезпечити безкоштовними препаратами всіх дітей з цим захворюванням, то інвалідів по астмі будуть одиниці.
«Багато дітей надходять з психічними та мовними проблемами, головними болями»
- Чи можна сказати, що в зв'язку з погіршенням екології з'явилися захворювання, яких раніше не було? Чула, що склеродермія, про яку ви тільки що сказали, розвивається під впливом зовнішніх чинників, правда, у людей з генетичними порушеннями.
- Звичайно, забруднене навколишнє середовище, погана вода, зростання продуктів побутової хімії і синтетичного одягу цьому сприяють. Дуже важливо, ніж людина дихає, що він їсть, п'є, у що одягається. І навіть - на який меблів спить, які матеріали використовує при ремонті квартири, будівництві житла. У дітей, які проживають близько до автотрас, частіше формуються бронхіти, вони часто хворіють на ГРЗ, астмою.
- Нещодавно у вас відкрилося нове відділення для лікування дітей із захворюваннями нервової системи? Є в цьому потреба?
- Так, така необхідність є. У нас відкриті ще й відділення ендокринології - теж вимога часу і відділення другого етапу виходжування новонароджених дітей. Все це дуже складний контингент. А що стосується неврології, багато дітей надходять з психічними та мовними проблемами, головними болями.
- Чи багато серед ваших пацієнтів москвичів? І з якими проблемами вони надходять?
- Московських дітей відсотків 30: майже кожен третій. І проблеми зі здоров'ям у них приблизно ті ж. На базі нашої лікарні вже багато років працює Московське міське товариство педіатрів, лікарі сюди приходять на пленарні засідання, на секції, де йде розбір найбільш складних клінічних випадків, обмін досвідом. Це теж допомагає.
«Коло хворих розширюється за рахунок новонароджених від матерів із зайвою вагою»
- Які ще захворювання, крім уже названих, вас, доктора з великим досвідом, сьогодні турбують?
- Колосальна, багатокомпонентна і активно обговорювана зараз проблема - дитяче ожиріння. Захворювання начебто і не смертельне, але воно вимагає підвищеної уваги суспільства. Необхідно проводити наукові дослідження, розробляти рекомендації, в т.ч. і по правильному харчуванню дітей. Якщо зараз цю проблему упустити, вона буде тільки посилюватися. І починати треба з витоків: грудне вигодовування дітей - перша профілактика метаболічних порушень обміну речовин. Сьогодні, на щастя, і в Росії намітилася тенденція до природного вигодовування малюків. Плюс подальше правильне харчування і обов'язково - фізичні навантаження. Для дитини рух - найважливіша частина його розвитку.
Деякі батьки скаржаться, що їхні діти швидко втомлюються, у кого-то рання тахікардія. Причиною може бути якесь захворювання. А може і ожиріння, детренированность м'язів і як наслідок - підвищена вага, який послаблює функції внутрішніх органів. Всім відомий такий бич часу, як гіподинамія. Організму треба більше давати фізичного навантаження, вчити її переносити.
«Недоношених народжується все більше»
- Практично кожна дитина приходить до мене на консультацію з планшетом. Але якщо школяр, особливо молодшого віку, годинами проводить час за комп'ютером (без руху) - значить, у нього не працюють м'язи, не розвивається скелет, у нього сідає зір, він недоотримує сонячних променів (вітаміну D). Зараз ми спостерігаємо весь «пакет» функціональних порушень, які призводять до формування і розвитку важких хронічних захворювань з боку вегетативно-нервової системи, шлунково-кишкового тракту, жовчовивідних шляхів. В подальшому ці хвороби позначаться на гіпертонії. Сьогодні у підлітків ми нерідко спостерігаємо гіпертонію, хоча це нонсенс.
Користування електронними засобами зв'язку для дітей має бути дозованим, інакше будуть проблеми зі здоров'ям. Дитина - істота захопливе, стрелялками вони можуть займатися годинами. Виховання дітей, формування здорового способу життя - процес, як ми знаємо, складний. Він в значній мірі визначається не тільки нашою увагою, але і нашим власним поведінкою. Якщо дитина бачить, що тато (або мама) прийшли з роботи, на швидку руку щось перекусили і сіли до телевізора, це «фотографується» дитячою свідомістю і часто стає нормою його поведінки.
- А недоношених дітей більше, менше зараз народжується? І чи будуть у них проблеми зі здоров'ям?
- Недоношених народжується все більше. Чимало дітей вагою 500 грамів, і за нашими законами ми їх повинні виходжувати. Саме вони створять певну когорту дитячого населення, у кого зі здоров'ям будуть великі проблеми.
- Якщо підвести риску під сказаним вами, чи можна стверджувати, що сьогоднішні діти слабкіше, ніж двадцять років тому? Або наперекір всьому вони все ж здоровіше?
Медицина сьогодні інтенсивно розвивається. Але це не означає, що ми не повинні використовувати природні чинники - банальне загартовування, кліматотерапію і ін. Я взагалі вважаю: у багатьох випадках лікарські препарати для хворої дитини - тимчасовий милицю. Як тільки лікарі ліквідують гостру фазу, йому необхідно відновлювати порушену функцію за допомогою фізичних способів. Необхідно, як це було раніше, важких дітей після лікування направляти в санаторії. Сьогодні вони є і в Підмосков'ї, і в більш далеких регіонах, причому за профілями захворювання. Але в цілому їх, звичайно, недостатньо.
- До вас надходять діти за квотою МОЗ, що вона гарантує? Знаходження дитини в палаті, діагностику, ліки, харчування?
- Сума обчислюється з середнього показника, який має на увазі, що не всім ста відсоткам дітей потрібно дороге обстеження і лікування. Частині з них воно не потрібно і не буде коштувати так дорого, як, наприклад, для дитини з генетичним захворюванням.