Генетика в Ізраїлі розвивається стрімко, з'являються прогресивні методи діагностики і лікування спадкових захворювань. Постійно розширюється спектр профільних досліджень, збільшується лабораторна база та медичний персонал підвищує свою кваліфікацію. Можливість якомога раніше поставити діагноз і почати комплексне лікування спадкових відхилень робить лікування дітей в Ізраїлі найбільш затребуваним і ефективним.
Діагностика генетичних захворювань
Лікування спадкових хвороб може бути радикальним і паліативним, але попередньо слід поставити точний діагноз. Завдяки використанню новітніх методик, фахівці Тель-Авівського медичного центру ім.Сураскі (клініка «Іхілов») успішно проводять діагностування, ставлять точний діагноз і дають вичерпні рекомендації щодо подальшого плану лікування.
У центрі ім.Сураскі пропонують тестування і обстеження не тільки дітей, але майбутніх батьків і вагітних жінок. Особливо показано таке дослідження особам з ускладненим особистим або сімейним анамнезом. Дослідження покаже ступінь ймовірності народження здорового потомства, після чого лікар визначить подальші лікувальні заходи. Небезпека передачі дитині спадкових відхилень встановлюється максимально точно, за допомогою новітніх технологій.
Дітям з генетичною патологією і парам, які чекають малюка зі спадковими відхиленнями, вже на стадії збору анамнезу та постановки діагнозу призначається комплексне лікування.
Педіатрична генетична діагностика в «Іхілов»
До 6% новонароджених мають спадкові відхилення в розвитку, у деяких дітей ознаки генетичних порушень виявляються пізніше. Іноді батькам буває досить знати про наявну небезпеку, щоб уникати небезпечних для дитини ситуацій. Генетичні консультації провідних ізраїльських фахівців допомагають на ранній стадії визначити наявність аномалій і своєчасно почати лікування.
Сюди відносяться такі захворювання дітей:
- порок або множинні вади розвитку і аномалії (вади нервової трубки, заяча губа, серцеві вади);
- розумова відсталість, така як аутизм, інші відхилення розвитку невідомої етимології, несприйнятливість дитини до навчання;
- структурні вроджені аномалії мозку;
- сенсорні і метаболічні відхилення;
- генетичні відхилення, з поставленим діагнозом і невідомі;
- хромосомні аномалії.
Серед вроджених захворювань виділяють мутації в специфічному гені, які передаються з покоління в покоління. Сюди відносяться талассемия, муковісцидоз, деякі форми міопатій. В інших випадках спадкові відхилення обумовлені зміною кількості або структури хромосом. Така мутація може бути успадкована дитиною від одного з батьків або виникнути спонтанно, на етапі внутрішньоутробного розвитку. Яскравим прикладом хромосомного порушення служить хвороба Дауна або ретинобластома.
Для раннього діагностування спадкових вад у дітей в медцентрі «Іхілов» використовують різні методи лабораторних досліджень:
- молекулярний, що дозволяє на стадії внутрішньоутробного розвитку плода встановити відхилення в ДНК;
- цитогенетичний, при якому досліджують хромосоми в різних тканинах;
- біохімічний, що встановлює відхилення обміну речовин в організмі;
- клінічний, що допомагає встановити причини виникнення, провести лікування і профілактику.
Крім призначення комплексного лікування і спостереження за перебігом генетичного захворювання, завданням лікарів є прогнозування виникнення хвороби в майбутньому.
Лікування генетичних захворювань у дітей
Лікування дітей в Ізраїлі складається з цілого комплексу заходів. В першу чергу проводяться лабораторні дослідження з метою підтвердження або первинної постановки діагнозу. Батькам будуть запропоновані найбільш інноваційні методи технологічних розробок за визначенням генетичних мутацій.
Всього в даний час науці відомо 600 генетичних відхилень, тому своєчасно проведений скринінг дитини дозволить виявити захворювання і почати грамотне лікування. Генетичне тестування новонародженого є однією з причин, по якій жінки вважають за краще народжувати в клініці Іхілов (Сураські).
Зовсім недавно лікування спадкових захворювань вважалося безперспективною справою, тому генетична хвороба вважалася вироком. В даний час помітний значний прогрес, наука не стоїть на місці і ізраїльські генетики пропонують новітні схеми лікування подібних відхилень у розвитку дитини.
Генні хвороби дуже неоднорідні за характеристиками, тому лікування призначається з урахуванням клінічних проявів і індивідуальних параметрів пацієнта. У багатьох випадках перевага віддається стаціонарного лікування. У медиків повинна бути можливість провести максимально розширене обстеження маленького пацієнта, підібрати лікарську схему, при показаннях провести оперативне втручання.
Щоб грамотно підібрати гормональну та імунну терапію, потрібно всебічне обстеження і ретельне спостереження за пацієнтом. Терміни терапевтичних призначень також індивідуальні, залежать від стану і віку дитини. У ряді випадків батьки отримують докладний план подальших процедур і спостереження за хворим. Дитині підбираються лікарські препарати для полегшення проявів хвороби, дієта і фізіотерапія.
Основні напрямки лікувального процесу в центрі ім.Сураскі
Лікування генетичних відхилень у дітей є складним і тривалим процесом. Повністю вилікувати подібні недуги часом неможливо, але лікування здійснюється за трьома основними напрямками.
- Етіологічний спосіб є найбільш дієвим, спрямованим на причини порушення здоров'я. Новітній метод генної корекції полягає у виділенні пошкодженого відрізка ДНК, його клонування і впровадженні здорового компонента на колишнє місце. Це найбільш перспективний і інноваційний метод боротьби зі спадковими проблемами здоров'я. На сьогоднішній день завдання вважається вкрай складною, але вже застосовується при ряді показань.
- Патогенетический спосіб впливає на внутрішні процеси, що відбуваються в організмі. При цьому відбувається вплив на патологічний геном, коригування всіма доступними способами фізіологічного і біохімічного стану хворого.
- Симптоматичний засіб впливу спрямований на зняття больового синдрому, негативних станів і створення перешкод для подальшого розвитку хвороби. Даний напрямок використовується самостійно або в комплексі з іншими видами лікування, але при виявлених генних порушеннях призначається завжди. Фармакологія пропонує великий спектр лікувальних препаратів, що дозволяють полегшити прояви хвороб. Це протисудомні, знеболювальні, заспокійливі та інші засоби, які дитині слід давати тільки після лікарського призначення.
- Хірургічний метод буває необхідний для виправлення зовнішніх дефектів і внутрішніх аномалій організму дитини. Показання до оперативного втручання призначаються вкрай виважено. Часом потрібне проведення тривалого попереднього обстеження і лікування, щоб підготувати маленького пацієнта до операції.
Як позитивний приклад лікування дітей в Ізраїлі можна привести статистику по поширеній генетичному захворюванню - аутизму. У лікарні Іхілов-Сураські раннє виявлення аномалій (з шести місяців життя) дало можливість 47% таких дітей в подальшому розвиватися нормально. Виявлені порушення у решти обстежених дітей лікарі визнали незначними, що не вимагають лікувального втручання.
Батькам рекомендується не впадати в паніку при появі тривожних симптомів або наявності явних відхилень у здоров'ї дітей. Постарайтеся якомога швидше зв'язатися з клінікою, отримати рекомендації і вичерпну консультацію щодо подальших дій.