Цітрулінемія (синонім цітрулінурія) - це аутосомно-рецесивне розлад, яке призводить до порушення циклу сечовини, що в свою чергу призводить до накопичення аміаку та інших токсичних речовин в крові.
Існує дві форми цітрулінеміі. вони мають різні ознаки та симптоми, і викликані мутаціями в різних генах. Цітрулінемія відноситься до класу генетичних хвороб, загальна назва яких, ацидемії.
Цикл сечовини - це послідовність хімічних реакцій, що відбуваються в печінці. Під час цього процесу, надлишок азоту (який утворюється при використанні білка організмом) виводиться з організму, при цьому утворюється речовина, яка називається сечовина (вона виводиться з організму через нирки).
І тип цітрулінеміі
В інформаційній базі ОМІМ це захворювання стоїть під номером 215700, його інша назва - класична цітрулінемія. Хвороба, зазвичай проявляється в перші дні життя. часто вже при народженні. Уражені нею діти можуть здаватися нормальними, але в міру накопичення аміаку в організмі, хворі стають млявими, у них пропадає апетит, з'являється блювота, виникають судоми і бувають випадки, втрати свідомості. Ці порушення часто можуть бути небезпечними для життя. Більш м'яко симптоми хвороби проявляються в дорослому віці, рідше в дитинстві. У деяких осіб з генною мутацією, яка викликає цітрулінемію I типу, ознаки та симптоми захворювання майже не помітні.
Цітрулінемія I типу - це найбільш поширене генетичний розлад (у порівнянні з іншими типами цітрулінеміі), яке проявляється в 1 дитини на 57000 новонароджених в усьому світі. До виникнення цього захворювання призводять мутації в гені ASS.
Аргініносукцінат синтетази (ЄС 6.3.4.5) - фермент, утворення якого кодується цим геном. Він відповідає за один етап циклу сечовини. Мутації в гені ASS знижують активність ферменту, що, відповідно, порушує цикл сечовини, а це в свою чергу перешкоджає ефективному виведенню надлишків азоту з організму. Надлишок азоту в формі аміаку, і інших побічних продуктів циклу сечовини накопичуються в крові, що призводить до виникнення ознак, характерних для цітрулінеміі I типу.