Дефекти системи комплементу симптоми, діагностика, лікування

Загальний опис

Дефекти системи комплементу (ДСК) відносяться до первинних імунодефіцитних станів людини, серед яких займають трохи більше одного відсотка випадків. Система комплементу представлена дев'ятьма компонентами, які відіграють вирішальну роль в імунній відповіді організму на вплив інфекційних патогенів. Відповідно, ДСК зменшують стійкість людини проти хвороб. Більш часто зустрічається дефіцит наступних факторів: C1, С2, С4, С6 і С10. Дефект кожного з компонентів системи має свої характерні клінічні ознаки.

Вважається, що дана патологія є генетично детермінованої. Спадкування здійснюється за аутосомно-рецесивним типом: у гетерозиготних носіїв кількість дефектного білка комплементу знижений на 50% проти норми, що легко виявляється при лабораторному дослідженні. ДСК веде до розвитку клінічного пейзажу, що характеризується розвитком септичних інфекцій і аутоімунних захворювань, а дефекти компонента С3 можуть закінчитися летально. У ряду хворих з ДСК інфекційні захворювання протікають без лейкоцитозу. Прогноз захворювання в цілому несприятливий, однак при своєчасній діагностиці і безперервному лікуванні можлива пролонгація життя пацієнтів.

Симптоми дефектів системи комплементу

Захворювання, типові для дефіциту кожного з компонентів:

Дефіцит С1-компонента: системні васкуліти, персистирующие сінуіти, отити, пневмонії, остеомієліт, менінгіт, сепсис, спадковий ангіоневротичний набряк, люпус-нефрит.
Дефіцит С2-компонента: ксеродерма, капіляротоксикоз, герпетиформний дерматит, Ходжкінская лімфома, хронічний лімфолейкоз.
Дефіцит С3-компонента: пневмонії, менінгіти, флегмони, перитоніти, ВКВ, реактивні артрити, дерматити, гломерулонефрит, синдром Шегрена.
Дефіцит С4-компонента: інфекції не спостерігаються, зате трапляється ВКВ, синдром Шегрена, гіперкератоз долонь і стоп, інсулінозалежний цукровий діабет.
Дефіцит термінальних компонентів (С5-С9): розвиток важких інфекцій, викликаних N. meningitidіs і N. Gonorrhoeae, що виявляються повторюваними менінгококової ринофарингітом, пневмоніями, менінгококцемія, менінгококовий менінгіт. Гонорея в цих випадках має важкий перебіг і резистентна до антибактеріальних препаратів.

Діагностика дефектів системи комплементу

Можлива за допомогою наступних лабораторних методик:

ОАК: анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, еозинофілія;
кількісне визначення IgJ, IgМ і IgA;
детекція рівня загального IgE в сироватці;
дослідження фагоцитів;
визначення ізогемагглютінінов для оцінки рівня IgM в сироватці;
визначення рівня хлору в поті і оцінка екзокринної функції підшлункової залози;
постановка шкірних алергічних проб;
визначення титру комплементной активності: знижений або невизначених рівень титру комплементной активності свідчить про спадкової недостатності системи комплементу;
визначення кількості Т- і В-лімфоцитів, їх субпопуляцій;
біопсія лімфовузлів, кишечника, тимуса.

Лікування дефектів системи комплементу

Починається з дотримання дієтичних (виключаються вуглеводи і рослинний білок), гігієнічних і асептичних заходів: на перший план виходить профілактика інфекційних захворювань. У міру необхідності використовуються антибіотики. Виключається запровадження живих вакцин і гемотрансфузії. У переважній більшості випадків ДСК етіопатогенетіческая і замісна терапія неможливі. Тому проводиться симптоматична терапія з введенням «дефіцитних» ферментів, переливанням свіжозамороженої плазми, використанням андрогенних препаратів (даназол, станозолол).

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.

Даназол (антигонадотропну засіб). Режим дозування: для попередження ангіоневротичногонабряку призначається всередину в початковій дозі 200 мг, з наступним зниженням протягом 1-3 міс.
Станозолол (Винстрол) - анаболічний стероїд. Режим дозування: дорослим призначають по 2 мг 3 р / день перед їжею або під час їжі; дітям у віці від 2 до 6 років - по 1 мг 2 р / день; у віці від 6 до 12 років - по 2 мг 2 р / день.