Дефіцит 3-метілкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит 3-метілкротоніл-коензим А карбоксилази (дефіцит 3-MКК). відомий також як 3-Метілкротонілгліцінурія 1 типу або дефіцит 3-MКК - це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання. при якому в організмі відбувається порушення білкового обміну.
У людей з цим розладом в організмі міститься недостатній рівень ферменту, який допомагає розщеплювати білки, що містять амінокислоту - лейцин. Це захворювання зустрічається приблизно у однієї людини на 50000 жителів у всьому світі.
Ознаки та симптоми
Як правило, у дітей уражених 3-Метілкротонілгліцінуріей 1 типу, при народженні немає ніяких видимих ознак захворювання. Це пояснюється тим, що ознаки і симптоми хвороби проявляються протягом першого року життя або в ранньому дитинстві.
Симптоми, характерні для дефіциту 3MКК, можуть варіювати від легкої форми до загрожує життю пацієнта. Серед них особливо слід виділити:
- порушення харчування;
- часті випадки блювоти і діареї;
- швидка стомлюваність дитини і постійна млявість і слабкий м'язовий тонус (гіпотонія).
Характерні риси даного захворювання в деяких випадках подібні тим, які проявляються при синдромі Рея (важке захворювання, що розвивається у дітей, які одужують від вірусної інфекції, такої як вітряна віспа або грип). У більшості випадків поява синдрому Рея, пов'язана з використанням аспірину для лікування зазначених вірусних інфекцій.
Це не випадково, адже, вважається, що інші біотин-родинні генетичні хвороби, такі як: недостатність біотинідази і дефіцит голокарбоксілазсінтетази можна лікувати виключно за допомогою біотину. Люди, які страждають цими множинними карбоксілазнимі розлади ми мають такі ж проблеми з катаболизмом лейцину як і хворі дефіцитом 3-метілкротоніл-коензим А карбоксилази.
генетика
Гени MCCC1 і MCCC2 відповідають за освіту білкових субодиниць, які разом, формують фермент 3-метіллкротоніл-коензим А карбоксилазу. Цей фермент відіграє важливу роль при розщепленні білків з їжі. Зокрема, фермент відповідає за четвертий крок - обробку лейцину. Якщо мутація в гені MCCC1 або MCCC2 знижує активність або тягне повна відсутність ферменту 3-метілкротоніл-коензим А карбоксилази, то організм не може належним чином перетворювати лейцин. Як наслідок, кількість побічних токсичних продуктів обробки лейцину збільшується до небезпечного рівня. В результаті чого відбувається пошкодження мозку і нервової системи. Це захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом.