Дегенерація Галлервордена-Шпатца. Хвороба Галлервордена-Шпатца.
Хвороба Галлервордена-Шпатца успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Ген, відповідальний за виникнення хвороби, локалізується на короткому плечі 20-ї хромосоми в локусі 20р12.3-р13. Первинний молекулярний дефект не встановлений.
Патологоанатомічно хвороба Галлервордена-Шпатца характеризується двома основними ознаками:
1) відкладенням залізовмісного пігменту в області блідої кулі, ретикулярної частини чорної субстанції і червоних ядер, що надає їм характерний жовтувато-коричневе забарвлення;
2) наявністю в базальних гангліях, корі великих півкуль, периферичних нервах особливих сфероідних нейроаксональних утворень, що представляють собою локальні розширення аксонів з проліферацією мембранних і тубулярних структур.
До неспецифічним змін при хворобі Галлервордена-Шпатца відносяться загибель нейронів в різних відділах півкуль мозку і мозочка, глиоз, дифузна демієлінізація.
Відповідно до віку початку хвороби виділяють інфантильні (початок о 1-3 роки), типові дитячі (4-15 років) і пізні (старше 16-20 років) випадки БГШ. Характерний симптомокомплекс БГШ включає прогресуючі екстрапірамідні, пірамідні і когнітивні порушення. Нерідко можуть спостерігатися також пігментна дегенерація сітківки і атрофія зорових нервів, стовбурові симптоми, аміотрофії, розлади координації, епілептичні припадки.
При ранній формі хвороби Галлервордена-Шпатца захворювання зазвичай починається зі змін ходи, підвищення тонусу в ногах, з подальшим розвитком генералізованого паркінсоноподібних синдрому і (або) важких дистонічних гіперкінезів. Характерні дизартрія і дисфонія, обумовлені ураженням стовбурових структур, оромандибулярна дистонія. Можуть спостерігатися також миоклония, хореіформние гиперкинез, тремор.
Зовсім по-іншому може протікати пізня форма хвороби Галлервордена-Шпатца. особливо при маніфестації симптомів в кінці другого десятиліття життя або після 20 років. У цих випадках у клінічній картині переважає синдром паркінсонізму, що характеризується гіпокінезією, ригідністю, тремором спокою, постуральної нестійкістю. Відмінною особливістю паркінсонізму при пізньому варіанті БГШ є поєднання з дистонією, пірамідними симптомами, прогресуючою деменцією.
У той же час розлади зору, епілептичні припадки, аміотрофії у цих хворих зустрічаються рідше, ніж при ранній формі захворювання.
Найважливіше значення в прижиттєвої діагностики хвороби Галлервордена-Шпатца має МРТ головного мозку, що виявляє симетричне зниження інтенсивності сигналу в Т2-режимі в області блідої кулі і ретикулярної частини чорної субстанції, обумовлене накопиченням заліза, нерідко з додатковим наявністю невеликої зони гіперінтенсивного сигналу в передньо-медіальної частини блідої кулі (наслідок загибелі нейронів, гліозу і демієлінізації). Це надає MP-картині на аксіальних зрізах в області блідої кулі характерний вид «очі тигра».
Інші зміни речовини мозку менш специфічні і відповідають картині дифузного атрофічного процесу, залучає великі півкулі, стовбур мозку, мозочок. При КТ іноді додатково виявляються одно- або двосторонні кальцифікати у внутрішньому сегменті блідої кулі. У частини хворих, особливо на початку хвороби, зміни при КТ і МРТ можуть бути відсутні.
Захворювання характеризується неухильно прогресуючим перебігом. проте темп прогресування і тривалість хвороби істотно розрізняються при різних клінічних формах. Чим раніше дебют захворювання, тим важче його перебіг і гірше прогноз. При дитячих формах тривалість захворювання складає 6-15 років. При більш пізньому розвитку хвороби, особливо при переважанні в клініці «чистого» паркінсонізму і відсутності вираженої деменції можливо значно триваліший перебіг (до 20 і більше років).
В останньому випадку призначення препаратів леводопи іноді дозволяє протягом ряду років контролювати вираженість гіпокінезії, рівень фізичної активності хворих і підвищує можливості самообслуговування. Додатково призначають препарати (при епілептичних припадках), холінолітики (при дистонії).
