Термін «дисплазія диска зорового нерва» не є діагнозом, подібно визначень «гіпоплазія зорового нерва», «колобома диска зорового нерва» і ін. Дане визначення скоріше може трактуватися як описову при позначенні деформацій диска зорового нерва (рис. 13.42), які не відповідають чітким діагностичним критеріям, використовуваним для верифікації зазначених раніше аномалій диска зорового нерва.
Відмінності між неспецифически «аномальним» диском і вдіспластічним »диском є до певної міри довільними. Досить часто з'являються повідомлення про нові типи дисплазій диска зорового нерва, але в міру накопичення інформації про генетику і патогенезі цих станів деякі з них в подальшому розглядаються як окремі нозологічні форми. Наприклад, при описі аномалії диска зорового нерва термін «дисплазія» був використаний M.Handmann (1929). Зараз дана аномалія відома в літературі під назвою синдром «берізки».
Виходячи із сучасних уявлень, можна розглядати в якості варіантів дисплазії зорового нерва такі стани як розширення (збільшення) ексканаціі зорового нерва (синдром розширеної екскавації), нерідко спостерігається у дітей з пренатальними ураженнями постгенікулярних зорових шляхів різної етіології, а також зміни диска зорового нерва при деяких спадкових Мультисистемність захворюваннях (синдром Еікарді, синдром Рубінштейна - Тейбі, папіллоренальний синдром і ін.).
Синдром розширеної екскавації
Синдром розширеної екскавації - вроджена поліетіологічним Непрогрессірующая одно- або двостороння аномалія зорового нерва, що характеризується значним збільшенням діаметра екскавації диска зорового нерва (рис. 13.43). Нерідко збільшення діаметра екскавації диска зорового нерва поєднується з його деформацією і гетеротопій центральних судин сітківки. Дана аномалія описана в літературі під назвою «псевдоглаукоматозная екскавація», «псевдоглаукоматозная гіпоплазія зорового нерва».
Патогенез. У 48% немовлят з пренатальними ураженнями ЦНС, розвиненими з 4 -й по 33-ій тиждень гестації на тлі гіпоксично-ішемічних, токсичних або інфекційних ускладнень вагітності і залучають постгенікулярние зорові шляхи, спостерігається значне поглиблення і збільшення діаметра екскавації диска зорового нерва. Необхідно відзначити, що у 7% дітей з пренатальними ураженнями постгенікулярних зорових шляхів виявляється гіпоплазія зорового нерва.
При НСГ, КТ та МРТ у 41% дітей з синдромом «розширеної екскавації» зазначається перивентрикулярна лейкомаляція (див. Рис.13. 43, б, в), у 46% - вентрікуломегалія, поренцефалія або кістозна дегенерація речовини мозку в проекції задніх зорових шляхів і / або первинної зорової кори, обумовлені внутрішньоутробними енцефалітами різної етіології, гипоксическими, геморагічними і токсичними ускладненнями, у 13% - мальформації головного мозку (арахноїдальні кісти, шізенцефалія, голопрозенцефалія, гідраненцефалія).
Ймовірно, розширення екскавації диска зорового нерва, як і його гіпоплазія, є результатом ретроградної транссінаптіческого нейрональної дегенерації, обумовленої ураженнями задніх зорових шляхів, розвиненими на тлі пренатальних енцефалокластіческіх процесів. У літературі описані різні аномалії диска зорового нерва (гіпоплазія, колобома, синдром «берізки») у дітей з пренатальними ураженнями зорових шляхів і мальформаціями ЦНС різної етіології (внутрішньоутробні енцефаліти, компресія супраселлярних новоутвореннями і ін.). Розширення екскавації диска зорового нерва і гіпоплазія зорового нерва нерідко визначають у пацієнтів з гвдраненцефаліей (рис. 13.44). Відомо, що гідра Нен цефалія можлива у дітей з пренатально токсоплазмозом при інфікуванні плода з 9-ї по 28-ій тиждень вагітності внаслідок інфаркту мозку в результаті оклюзії супракліноввдних відділів внутрішніх сонних артерій (див. Рис. 13.44, б). Збільшення екскавації диска зорового нерва відзначають також у дітей з перивентрикулярной лейкомаляпіей, синдромом Рубінштейна - Тейбі, папіллоренальним синдромом.
При постнатнльних ураженнях постгенікулярних зорових шляхів змін на очному дні, як правило, не буває, так як ретроградна транссінаптіческого дегенерація ретіногенікулярних аксонів в постнатальному періоді не зустрічається. Таким чином, часто спостерігається у дітей з пренатальної патологією ЦНС значне збільшення (розширення) екскавації диска зорового нерва може розглядатися як варіант аномального розвитку переднього відрізка зорового шляху, індукований ураженнями постгенікулярной локалізації будь-якої етіології в пренатальному періоді.
Клінічні прояви. Аномалія частіше двостороння. Односторонні зміни іноді зустрічаються у пацієнтів з монолатеральною ураженнями головного мозку в проекції задніх зорових шляхів. Ставлення горизонтального діаметра екскавації до діаметру диска зорового нерва варіює від 0,64 до 0,89 (в середньому 0,77 ± 0,13). У здорових дітей в ранньому віці це співвідношення становить в середньому 0,38 ± 0,12. Істотне поглиблення і збільшення діаметра екскавації диска зорового нерва виявляються вже при народженні дитини. Розширення і поглиблення екскавації диска часто поєднуються з його деформацією, гетеротопій судинного пучка, штопорообразной извитостью артерій і вен, відсутністю диференціації макулярного і фовеолярного рефлексів (див. Рис. 13.44), що нагадує зміни, які виявляються у дітей з гіпоплазією зорового нерва. При великому діаметрі екскавації диск зорового нерва виглядає дифузно блідим. При офтальмоскопії в бескрасном світлі і оптичної когерентної томографії можуть визначатися дефекти шару нервових волокон сітківки.
У більшості дітей раннього віку з синдромом розширеної екскавації виявляють косоокість (приблизно у 67%), ністагм (у 22%) і порушення рефракції (у 47%). Вроджені зміни переднього відрізка ока, склоподібного тіла або сітківки зустрічаються у 10-12% дітей з синдромом розширеної екскавації.
У 80-85% дітей з синдромом розширеної екскавації відзначають неврологічну симптоматику.
Зорові функції. Гострота зору у пацієнтів з синдромом розширеної екскавації варіює від правильної светопроекцией до 1,0.
При периметрії виявляються різноманітні зміни периферичних меж поля зору, тип яких визначається локалізацією ураження по відношенню до постгенікулярним зоровим шляхах (зовнішні колінчаті тіла, зорова опромінювання, первинна зорова кора): концентричне звуження поля зору з переважною депресією нижнього полуполя, гомонимная геміаноптіческіе і квадрантоптіческіе дефекти, двосторонні гемианопсии зі збереженням макули і т.д.
Зміни просторової контрастної чутливості варіюють від незначного зниження в області високих просторових частот до тотальної редукції у всьому частотному діапазоні.
Електрофізіологічні дослідження. ЕРМ у дітей з синдромом розширеної екскавації зазвичай нормальна. У пацієнтів з ністагмом або поєднаннями змінами диска зорового нерва і сітківки може реєструватися субнормальная ЕРМ. При реєстрації ЗВП від потиличного електрода, розташованого в точці, у відповідь на ас пампушку амплітуда і / або латентність РПО змінені у 65% дітей з синдромом розширеної екскавації і поразками постгенікулярних зорових шляхів, при реєстрації патерн-реверсивних ЗВП - у 94% У дітей з високою гостротою зору і геміаноптіческімі дефектами і паче зору амплітуд сучасні параметри ЗВП, що реєструються від потиличного електрода, як правило, не змінені Для діагностики функціональних порушень у цих пацієнтів використовують метод реєстрації ЗВП від двох латерально розташованих активних електродів або топографічне картування ЗВП.
Нейрорадіологіческом дослідження і НСГ. У дітей з синдромом розширеної екскавації і ураженнями ЦНС гігюксіческі-ішемічної етіології, що народилися до 34-го тижня гестації, переважають зміни, що залучають зорову лучистість, - дилатація тел, нижніх і / або потиличних рогів бічних шлуночків, що поєднується в ряді випадків з поренцефаліческімі кістами Ці зміни виявляють зазвичай у недоношених дітей Переважне ураження перивентрикулярних структур у недоношених дітей обумовлено частим розвитком перивентрикулярной лейкомаляції (рис 13.43, б), а також субепендімал ними і перивентрикулярного крововиливами, джерелом яких є гермінтатівний матрикс (рис 13.45).
Локалізація змін в області потиличних рогів бічних шлуночків пояснюється нерівномірної регресією гермінатіпного матриксу, інволюція якого відбувається спочатку в області IV і Ш шлуночків, а потім в області потиличних рогів бічних шлуночків. Пізніше у цих немовлят нерідко розвивається гідроцефалія (рис 13.46), при якій відбувається ураження зорових шляхів внаслідок компресії розширюється шлуночкової системою, ішемічних порушень, а також деструктивних і атрофічних процесів (наприклад, у пацієнтів з так званої гідроцефалією ex vacuo, при якій не відбувається підвищення внутрішньочерепного тиску).
Крім того, у дітей з синдромом розширеної екскавації і ураженнями ЦНС гіпоксично-ішемічної, інфекційної, токсичної, травматичної або генетичної етіології нерідко виявляються поро¬кі розвитку головного мозку, що залучають зовнішні колінчаті тіла, зорову лучистість і / або коркові центри: арахноїдальні кісти (рис . 13.47), агенезія мозолистого тіла, ссгпооптнчсская діепяазкя, синдром Денді - Уокера, синдром Арнольда - Кіарі II типу, голопрозен- цефалія (див. рис. 13.8), первинна поренцефалія або шізенцефалія (див. рис. 13.9), гідране цефалія (див. рис. 13.44, б) і ін. Локалізація і ступінь тяжкості цих змін залежить від гестаційного віку плода в момент поразки.
Диференціальна діагностика. Синдром розширеної екскавації необхідно диференціювати від вродженої атрофії зорового нерва, вродженої глаукоми, колобоми диска зорового нерва. Крім того, важливо диференціювати синдром розширеної екскавації у дітей з внутрішньоутробними ураженнями ЦНС гіпоксично-ішемічної, токсичної або інфекційної етіології від схожих змін диска зорового нерва при спадкових Мультисистемність захворюваннях (синдром Рубінштейна - Тейбі, синдром Еікарді, папіллоренальний синдром.
Лікування. Синдром розширеної екскавації є в більшості випадків ознакою внутрішньоутробного ураження постгенікулярних зорових шляхів, тому при реабілітації дітей з цією аномалією використовують ті ж методи, що і при лікуванні дітей з вродженими ураженнями задніх зорових шляхів (див. Відповідний розділ даної монографії). У 87% дітей раннього віку з пренагальнимі ураженнями постгенікулярних зорових шляхів виявляють асоційовану офтальмологічну патологію - косоокість, порушення рефракції (переважно миопический або гіперметропіческій астигматизм), ністагм і тд. що ускладнює діагностику основного захворювання і обтяжує його перебіг. У зв'язку з високою частотою рефракційних і окорухових порушень у дітей з синдромом розширеної екскавації необхідно, поряд з медикаментозним і хірургічним лікуванням, з перших місяців життя призначати очкову корекцію, дозовану окклюзию і плеоптікі.