Теоретично індивіди, що несуть домінантний при-знак, можуть бути гомозиготними або гетерозиготними. Однак коли мова йде про хвороби з домінантним типом успадкування, то зазвичай мають на увазі гетерози-гот, так як гомозиготи з якого-небудь домінантним захворювання вмирають в ранньому онтогенезі, а під дорослими-лом стані, як правило, не зустрічаються.
Покладіть Патерналізм ж домінантні ознаки при домінантному спадкуванні можуть перебувати як і гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Вони підхоплюються відбором і зберігаються в потомстві. По-цьому індивідів, які несуть шкідливий домінантний при-знак, ми будемо розглядати в якості гетерозигот. При утворенні статевих клітин даного індивіда половина гамет буде містити нормальний ген, а друга половина - патологічний. Для обговорення меха-низмов передачі домінантного заболева-ня в потомстві розглянемо різні випадки комбі-нації генів за допомогою буквених символів. Позначимо патологічний ген великою літерою Д, а його нормаль-ний аллель - рядкової буквою д. Генотип ис-які належать їм індивіда з даного гену мож-но записати як Дд.
При вступі изу-чаєм людини в шлюб з нормальним по дан-ному ознакою індиві-дом (дд) в потомстві від цього шлюбу можна очікувати наступне розщеплення.
Половина дітей (50%) успадкують захворювання від свого батька і, природно, можуть передати його поло-вини своїх дітей. Здорові сібси можуть мати здорове потомство. Але може виявитися, що всі діти успадкують-ють тільки дефектний ген. Навпаки, якщо вони успадкують тільки здоровий аллель, тоді в цій сім'ї патологічний ген відсіється, буде елімінувати. Однак не у всіх слу-чаях патологічний ген проявляється у фенотипі (пенетрирует). Це залежить як від впливу інших неаллель-них генів, так і від зовнішнього середовища. При 100% пенетрантности частота прояву домінантного гена дорівнює 0,5 (або 50%). Пенетрантность різних генів при різних захворюваннях різна. Для багатьох заболева-ний вона визначена на підставі великої кількості спостережень за хворими, але її можна вирахувати і для кожної родини. При домінант-ном спадкуванні слід очікувати половину (50%) дітей з даними спадковим захворюванням. Тоді пенетрантность даного патологічного гена рав-вується частці від ділення кількості уражених лю-дей на очікувану кількість уражених. Наприклад, в декількох сім'ях, де один чоловік хворів однаковим захворюванням, народилися 60 дітей, причому 10 з них успадкували ту ж хворобу, що й один з батьків. Тоді пенетрантность гена дорівнює або 0, 33 (або 33%). Тому ймовірність повторного народження дитини хворого домінантним захворюванням в цих сім'ях бути рівним не 0,5, а 0,5X0,33 = 0,165, або 16,5%.
Відомо також, що не всі захворювання при домінантному спадкуванні проявляються відразу ж при народженні дитини. Для багатьох домінант-них спадкових захворювань існують крітічес-кі періоди (критичний вік), в яких вони пре-майново проявляються. Наприклад, хореей Гентингтона хворіють у віці 35-40 років. Пізно проявля-ється миотония, полікістоз нирок.
В даному випадку при генеалогічному дослідженні враховуються всі особи, які перейшли критичний вік, і половина всіх, що знаходяться в критичному віці, по формулі Рюдін.
Домінантні ознаки передаються по вертикалі - від батька (матері) до сина (дочки), онукові (внучці). Якщо захворювання передається по вер-тикали в кожному поколінні, що сві-детельствует про домінантному спадкуванні. Так оп-ределяется даний тип спадкування.