Наявність певної кількості спадкового матеріалу в цитоплазмі у вигляді кільцевих молекул ДНК мітохондрій і пластид, а також інших внеядерная генетичних елементів дає підставу спеціально зупинитися на їх участю у формуванні фенотипу в процесі індивідуального розвитку. Цитоплазматичні гени не підкоряються менделевским закономірностям спадкування, які визначаються поведінкою хромосом при мітозі, мейозі і заплідненні. У зв'язку з тим що організм, утворений внаслідок запліднення, отримує цитоплазматичні структури головним чином з яйцеклітиною, цитоплазматическое успадкування ознак здійснюється по материнській лінії. Такий тип спадкування був вперше описаний в 1908 р К. Корренсом щодо ознаки строкатих листя у деяких рослин (рис. 6.21).
Як було встановлено пізніше, розвиток цієї ознаки обумовлено мутацією, що виникає в ДНК мітохондрій та порушує синтез хлорофілу в них. Розмноження в клітинах нормальних (зелених) і мутантних (безбарвних) пластид і подальше випадковий розподіл їх між дочірніми клітинами призводять до появи окремих клітин, абсолютно позбавлених нормальних пластид. Потомство цих клітин утворює знебарвлені ділянки на листках. Фенотип потомства, таким чином, залежить від фенотипу материнської рослини. У рослини із зеленим листям потомство абсолютно нормально. У рослини з безбарвними листям потомство має такий же фенотип. У материнської рослини з строкатим листям нащадки можуть мати всі описані фенотипи за цією ознакою. При цьому зовнішній вигляд потомства не залежить від ознаки батьківської рослини.
Мал. 6.21. Спадкування пестролістие у нічної красуні:
а-зелені листя, б-строкаті листя, в-білі листя; I. II, Ш результати схрещування різних материнських рослин (а, б, в) з різними батьківськими
Іншим прикладом цитоплазматического успадкування ознак можуть служити деякі патологічні стани, описані у людини, причиною яких є первинний дефект мітохондріальної ДНК (мтДНК) (див. Гл. 4.1 і гл. 6.4.1.4).
Поряд з описаними вище типами і варіантами спадкування ядерних і цитоплазматичних генів останнім часом увагу вчених привертає нетрадиційне успадкування деяких ознак і патологічних станів у людини (див. Гл. 6.4.1.4.).
РОЛЬ спадковості І СЕРЕДОВИЩА
У ФОРМУВАННІ НОРМАЛЬНОГО
І патологічних змін
Визначаючи формування фенотипу організму в процесі його онтогенезу, спадковість і середовище можуть бути причиною або грати певну роль в розвитку пороку або захворювання. Разом з тим частка участі генетичних факторів і факторів середовища варіює при різних станах. З цієї точки зору форми відхилень від нормального розвитку прийнято ділити на три основні групи.
Спадкові хвороби. Розвиток цих захворювань цілком обумовлено дефектностью спадкової програми, а роль середовища полягає лише в модифицировании фенотипічних проявів хвороби. До цієї групи патологічних станів відносять хромосомні хвороби, в основі яких лежать хромосомні і геномні мутації, і моногенно успадковані захворювання, обумовлені генними мутаціями. Як приклад можна назвати хвороба Дауна, гемофілію, фенілкетонурію.
Спадкові хвороби завжди пов'язані з мутацією, однак фенотипічніпрояв останньої, ступінь вираженості патологічних симптомів у різних індивідуумів можуть відрізнятися. В одних випадках ці відмінності обумовлені дозою мутантного аллеля в генотипі. В інших - ступінь вираженості симптомів залежить від чинників середовища, в тому числі від наявності специфічних умов для прояву відповідної мутації. Так, гомозиготи по аллелю HbS HbS хворіють на анемію, а гетерозиготи НbА HbS в звичайних умовах цілком здорові люди, тоді як при зниженому парціальному тиску кисню, наприклад в умовах високогір'я, вони страждають від гіпоксії. Несприятливі наслідки порушення розвитку центральної нервової системи, що призводять до недоумства у гомозигот по аллелю фенілкетонурії, вдається в значній мірі знизити, застосовуючи протягом певного відрізка часу після народження штучну дієту, позбавлену амінокислоти фенілаланіну. Подагра, обумовлена патологічно зміненим геном, розвивається при тривалому несприятливому впливі середовища, пов'язаному з особливостями харчування. Її прояви також можна послабити дієтотерапією.
Мультифакторіальні захворювання, або хвороби зі спадковою схильністю. До них відноситься велика група поширених захворювань, особливо хвороби зрілого і похилого віку, такі, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки і т.д. Причинними факторами їх розвитку виступають несприятливі впливу середовища, однак реалізація цих впливів залежить від генетичної конституції, яка визначає схильність організму. Співвідносна роль спадковості і середовища в розвитку різних хвороб зі спадковою схильністю неоднакова.
Лише деякі форми патології обумовлені виключно впливом факторів середовища-травма, опік, обмороження, особливо небезпечні інфекції. Але й за цих формах патології перебіг і результат захворювання в значній мірі визначаються генетичними факторами.