Клінічна картина. Характерними симптомами первинного ЕФЕ у новонароджених в перші тижні життя є респіраторний дистрес-синдром, слабке смоктання, помірний ціаноз і судинний колапс зі слабким периферичних пульсом і зниженим кровонаповненням органів. При аускультації серця визначають приглушені тони, ритм галопу і систолічний шум, обумовлений недостатністю мітрального клапана.
Дані рентгенографії. На рентгенограмі грудної клітини виявляють збільшення розмірів серця в зв'язку з застоєм в судинах легенів і незмінно збільшення лівого передсердя.
Дані електрокардіографії. На ЕКГ у новонароджених, як правило, відзначаються відхилення електричної осі серця вправо і гіпертрофія правого шлуночка. Іноді можна бачити ознаки збільшення правого передсердя і гіпертрофії лівого шлуночка. У більш пізньому періоді новонародженої сти з'являються ознаки гіпертрофії лівого шлуночка зі змінами зубця Т в лівих грудних відведеннях, на підставі чого припускають субендокардіальний ішемію міокарда.
Дані ехокардіографін. Двомірна ехокардіографія дозволяє чітко визначити стан камер серця, гіпертрофію стінок і розширення порожнини шлуночків, а також стан мітрального клапана і розміри лівого передсердя. Крім того, виявляють зниження скорочувальної здатності міокарда, незмінно асоціюється з ЕФЕ.
Діагноз. Діагностика ЕФЕ викликає більше ускладнень в ранньому неонатальному періоді, ніж в пізньому. Його необхідно диференціювати від синдрому гіпоплазії лівого шлуночка, вірусного міокардиту і від інших обструктивних захворювань лівого шлуночка, таких як значний стеноз гирла аорти і синдрому коарктації аорти. Нещодавно повідомлялося про сімейній формі кар діоміопатій, зумовленої дефіцитом карнітину і супроводжується фіброеластоз. Цю форму кардіоміопатій, зазвичай піддається лікуванню, необхідно диференціювати від дилатаційною форми ЕФЕ.
Лікування. Лікування симптоматичне і полягає в проведенні заходів по усуненню застійних явищ за допомогою діуретиків та дигоксину.
Прогноз. При симптоматиці, що з'являється на першому тижні життя, прогноз несприятливий. Клінічний стан у дитини, як правило, погіршується, він не піддається лікуванню. У цьому випадку він стає кандидатом на трансплантацію серця. Навпаки, у дітей з дилатаційною формою ЕФЕ, у яких симптоматика з'являється значно пізніше, прогноз більш сприятливий за умови їх адекватного реагування на лікування діуретиками та дигоксином. У значної частини дітей поступово зникають ознаки серцевої недостатності, і вони виживають. Однак до сих пір не з'ясоване питання, яким захворюванням страждав дитина, що вижила: ЕФЕ або міокардитом. Ця неясність зберігається до тих пір, поки в гострій стадії хвороби не буде проведена біопсія міокарда.