Відщеплення груп від субстратів за негідролітіческім механізму з утворенням подвійних зв'язків (або навпаки, приєднання по подвійному зв'язку). Реакції оборотні, за винятком відщеплення СО2.
У реакцію вступає 1 речовина і 2 утворюються (або навпаки): -SХ-SY- ↔ XY + -S = S-
Систематичне назва субстрат: що відщеплюється-ЛіАЗ
L-малат ↔ фумарат + Н2 Про
Взаємоперетворення оптичних, геометричних, позиційних ізомерів. У реакцію вступає 1 речовина і 1 утворюється. Виходячи з типу каталізуються реакції виділяється кілька підкласів: 1) рацемази; 2) епімерази; 3) таутамерази; 4) цис, - трансізомерази; 5) мутази (при внутрішньо-молекулярні перенесення групи); 6) цикло-, оксоізомерази.
Систематичне назва субстрат -від ізомеризації -ізомераза
Фумарова к-та ↔ малеїнова к-та
З'єднання 2 молекул з використанням енергії макроергічних сполук (АТФ та ін). У реакцію вступають 3 речовини, утворюється 3 речовини.
Систематичне назва субстрат: субстрат -лігаза (джерело енергії)
АТФ + L-глутамат + NH4 + → АДФ + Фн + L-глутамін
L-глутамат: амміак- лігаза (АТФ → АДФ + Фн) [глутамінсінтетаза]
Тема: Клінічна ензимологія - ензимопатії,
Факультети: лікувально-профілактичний, медико-профілактичний, педіатричний.
Ензимологія - це розділ біохімії, що вивчає ферменти і каталізують ними реакції. Медична ензимологія - це розділ біохімії, що вивчає застосування ферментів в медицині. В області медичної ензимології виділяють три основних напрямки досліджень: ензімопатологія, ензімодіагностіка і ензимотерапія.
Ензімопатологія - це приватна медична ензимологія, яка вивчає молекулярні основи розвитку патологічного процесу, викликаного порушенням механізмів регуляції активності або синтезу ферментів.
Ензимопатії - це група захворювань, які викликані різними дефектами ферментів. Ензимопатія діляться на: спадкові (первинні) і набуті (вторинні). Придбані ензімопатії діляться на аліментарні, токсичні і викликані різними патологічними станами організму, наприклад порушеннями КОС, підвищенням температури тіла і т.д. Придбані ензімопатії, мабуть, спостерігаються при всіх хворобах.
Причиною спадкових ензимопатій є генетично обумовлена недостатність або повна відсутність синтезу ферментів. Дефектні ферменти успадковуються, в основному, по аутосомно-рецесивним типом. Гетерозиготи, найчастіше, не мають фенотипічних відхилень. При спадкових ензимопатіях відбувається порушення певних метаболічних шляхів, виникає дефіцит їх кінцевих продуктів і накопичення проміжних продуктів, що призводить до клінічних проявів.
Особливістю перебігу спадкових ензимопатій є наявність прихованого періоду, коли хвороба клінічно не проявляється, але може бути запідозрений або встановлена на підставі біохімічних досліджень. Зазвичай перші клінічні симптоми вроджених ензимопатій виявляються в ранньому дитячому віці. Численні патологічні стани, обумовлені дефіцитом одного або декількох ферментів, характеризується великою різноманітністю течії; прогноз їх різний.
Класифікація спадкових ензимопатій до кінця не розроблена, зазвичай їх поділяють за типом порушень метаболізму:
1. порушення метаболізму амінокислот: фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія і ін .;
2. порушення вуглеводного обміну: галактоземія, спадкова непереносимість фруктози, глікогенози;
3. порушення ліпідного обміну: ліпідози;
4. порушення метаболізму нуклеїнових підстав: подагри, синдрому Леш-Нихана і ін .;
5. порушення обміну в сполучній тканині: мукополісахаридози, хондродистрофия і ін .;
6. дефекти ферментів в шлунково-кишковому тракті: муковісцидоз, целіакія, непереносимість лактози і ін.
7. порушення обміну стероїдів і т.д.
Приклад: фенилпировиноградная олігофренія - спадкове захворювання, що приводить в ранньому дитинстві до загибелі дитини або до розвитку важкої розумової відсталості. Молекулярний дефект полягає в блокуванні перетворення незамінної амінокислоти Фен в Тир:
Виявилося, що фермент, що каталізує дану реакцію, Фен-4-монооксигенази, - не синтезується в клітинах печінки, єдиному органі, де він в нормі відкритий. Це призводить до розвитку важкого спадкового захворювання, обумовленого надлишковим накопиченням самого Фен і продуктів його побічного шляху обміну - фенилпировиноградной кислоти, а потім фенілмолочная і фенілоцтової кислоти в тканини мозку і сироватці крові хворих дітей. Зазвичай діагноз ставлять на підставі хімічного методу відкриття Фен або фенилпировиноградной кислоти на пелюшках дітей. Лікування в основному зводиться до виключення з харчування дитини Фен. Для такої дитини Тир виявляється незамінною амінокислотою.
Розвиток іншого важкого спадкового захворювання - галактеземіі (непереносимість молочного цукру), пов'язане з відсутністю синтезу в клітинах печінки ферменту, що каталізує перетворення галактози в глюкозу. Наслідком подібної аномалії є накопичення галактози в тканинах і розвитку катаракти в ранньому повернення, ураження тканин печінки і мозку, нерідко призводять до загибелі дитини. Лікування в даному випадку зводиться до виключення з дієти молочного цукру.
Алліментарние ензімопатії - це стійкі порушення активності ферментів, пов'язані з характером харчування:
1. відсутністю або зниженням в їжі кількості білка;
2. дефіцитом в їжі вітамінів, макро- і мікроелементів, деяких низькомолекулярних біологічно активних речовин;
3. порушенням співвідношення в їжі білків, жирів і вуглеводів;
Токсичні ензімопатії зумовлені вибірковим пригніченням активності або синтезу окремих ферментів або неспецифічним пригніченням біосинтезу білка в результаті тривалого впливу токсичних агентів. Токсичним агентами є солі важких металів, ... ..
Токсичні агенти можуть перебувати не тільки в чужорідних з'єднаннях, а й в харчових продуктах. наприклад:
1) інгібітори, що містяться в соєвих продуктах, яйцях домашньої птиці пригнічують активність протеаз шлунково-кишкового тракту - трипсину, хімотрипсину, еластази.
2) Антивітаміни, присутні в деяких харчових продуктах, або руйнують вітаміни або конкурентно посідають їхнє місце молекулах ферментів, що призводить до пригнічення активності цих ферментів.
3) ціаніди або оксиди вуглецю (II) пригнічують активність ферментів, що містять в активному центрі Fe 2+.
4) Тривала дія фторидів пригнічує активність ферментів, що містять в активному центрі Mg 2+.