вроджений (epidermolysis bullosa congenita; гістологічне epidermis епідерміс + грец. lysis руйнування, розчинення; лат. bulla водяний міхур) - рідкісне спадкове хронічне захворювання шкіри. основною ознакою якого є бульбашки, що виникають в місцях, частіше піддаються тиску і тертя. Починається відразу після народження або в перші роки життя дитини.
Етіологія і патогенез недостатньо вивчені. Захворювання генетично і фенотипно гетерогенно, успадковується як по аутосомно-рецесивним, так і по аутосомно-домінантним типом.
На підставі гістологічної картини ураженої шкіри виділяють три основних види Е. б. епідермолітіческій, що характеризується утворенням пухирів за рахунок лізису епітеліоцитів базального шару епідермісу під впливом цитолитических ферментів, що активізуються при найменшій травмі шкіри: летальний. при якому бульбашки формуються в зоні світлою пластинки базальної мембрани епідермісу в результаті гіпоплазії або відсутності полудесмосом; дермолітіческій, коли бульбашки утворюються між щільною платівкою базальної мембрани і дермою при недорозвиненні або відсутності кріплять фібрил і лізису основної речовини і волокон дерми за рахунок підвищеної активності колагенази та інших протеолітичних ферментів.
Залежно від клінічної картини розрізняють більше 20 форм Е. б. основними є простий Е. б. характеризується епідермолітіческій видом ураження шкіри: дистрофічний Е. б. при якому відзначається дермолітіческій вид ураження шкіри і слизових оболонок; летальний Е. б. з прикордонним видом ураження шкіри.
Для всіх форм Е. б. характерна поява ознак хвороби в перші дні (іноді тижні) життя дитини (за винятком деяких випадків простої форми Е. б. коли процес може початися протягом перших років життя); поразку як шкіри, так і слизових оболонок: виникнення бульбашок на місці навіть незначної механічної травми (в перші роки життя дитини вони можуть з'явитися і спонтанно). В період новонародженості захворювання незалежно від форми протікає важко, часто відзначаються летальні випадки (особливо при летальної і дистрофічних формах). Може бути уражена вся шкіра. але в основному бульбашки розташовуються на кінцівках. Бульбашки на шкірі та слизовій оболонці порожнини рота при простому Е. б. заживають безслідно. При летальному і дистрофическом Е. б. протікають більш важко, на місці бульбашок утворюються атрофічні рубці, міліарні кісти, загоєння ерозій відбувається повільно. Часто спостерігаються рубцеві контрактури, зрощення пальців, що є причиною ранньої інвалідності хворих. Освіта рубців на слизовій оболонці порожнини рота призводить до обмеження рухливості мови, атрофії його сосочків, мікростомія; на слизовій оболонці стравоходу - до розвитку рубцевих стриктур. Відзначаються відставання в психічному і фізичному розвитку дитини, а також дистрофічні зміни нігтів і зубів. Можливо інфікування ерозивних поверхонь гнійними мікроорганізмами.
Лікування зазвичай амбулаторне; у важких випадках при летальної, дистрофічній формах його проводять педіатри або дерматологи в дитячому стаціонарі. Рекомендуються повторні курси антибактеріальних препаратів (для запобігання інфікування ерозивних поверхонь), засобів, що прискорюють загоєння ерозій, вітаміну Е у великих дозах, вітаміну А в звичайних дозах. При дистрофічних формі Е. б. призначають дифенін (знижує активність колагенази) двічі на день з розрахунку 8-10 мг / кг дітям і 3,5 мг / кг - дорослим. Зовнішньо показані дезінфікуючі і епітелізуючі кошти (наприклад мазі з антибіотиками, солкосерил).
Прогноз для одужання при летальному і дистрофическом Е. б. несприятливий.
Первинна профілактика: можлива пренатальна діагностика на підставі гістологічного дослідження біоптату плода (тільки при ризику розвитку у плода летального і рецесивного дистрофічного Е. б.). Вторинна профілактика полягає в захисті шкіри від найменших травм; рекомендується користуватися м'якою зручним взуттям.
Бібліогр .: Диференціальна діагностики помилкових хвороб, під ред. Б.А. Беренбейна і А.А. Студніцін, М. 1989; Машкиллейсон Л.Н. Приватна дерматологія. с. 268, М. тисяча дев'ятсот шістьдесят-п'ять.