фенілкетонурія
Це важке захворювання, виявлення і лікування якого стали можливі лише з помітним прогресом медицини в XX столітті. Фенілкетонурія - вроджене порушення обміну речовин, яке призводить до ураження нервової системи, розумової відсталості. Однак сьогодні, багато типів захворювання можна подолати.
Причини і види фенілкетонурії
В середині XX століття було встановлено, що фенілкетонурія є генетичним захворюванням. Воно або передається від батьків дітям, або виникає спонтанна мутація генетичного апарату. В останньому випадку прийнято говорити про варіантної формі захворювання. Як правило, вона важча і нерідко називається «злоякісної» - через швидкість розвитку порушень.
Як успадковується фенілкетонурія?
Здорова людина може бути носієм гена, що мутує. Для того, щоб хвороба проявилася, потрібно, щоб обоє батьків несли даний ген.
Саме тому фенілкетонурія частіше проявляється в популяціях, де прийняті близькоспоріднені шлюби - там вище ймовірність «зустрічі» цього рецесивного (непроявленого у вигляді хвороби) ознаки у матері і батька.
У класичній схемі можливих варіантів спадкування за аутосомно-рецесивним типом показано, що у двох носіїв мутації діти можуть бути:
- Хворі - ймовірність 25%;
- Здорові, але бути носіями - ймовірність 50%;
- Здорові і не бути носіями - ймовірність 25%;
Дивлячись на таку схему, люди часто уявляють, що з чотирьох народжених нащадків один обов'язково виявиться хворий, а троє здорові. При цьому тільки один не стане носієм гена, що мутує. Але це не так - мова йде лише про ймовірності. Тобто, на практиці, в подібній сім'ї може бути скільки завгодно хворих або здорових дітей.
опис фенілкетонурії
Мутація певного гена призводить до того, що в організмі практично не діє фермент, який розщеплює фенілаланін. В результаті, дана речовина накопичується в усіх середовищах і тканинах. «Запасні» шляху розщеплення фенілаланіну призводять до накопичення токсичних кетонів.
Щоб мати уявлення про тяжкість подібної ситуації, потрібно, хоча б у загальних рисах, розуміти, які функції виконують в організмі описані речовини.
Фенілаланін - є незамінною кислотою. Вона надходить до нас з білкової (тваринного і рослинного) їжею. При здоровому розщепленні фенілаланіну його компоненти стають «будівельним матеріалом» для утворення різних гормонів, пігментів. Крім того, при патологічному накопиченні даної речовини, воно перешкоджає ( «конкурує») нормальному обміну інших найважливіших сполук. Наприклад, нейромедіаторів - серотоніну, допаміну.
Говорячи простіше, організм поступово отруює сам себе фенилаланином і продуктами його розпаду, паралельно, виявляється порушений обмін інших найважливіших речовин.
Діти, хворі на цю недугу, при народженні, як правило, не відрізняються від здорових немовлят. Хоча бувають і сумні винятки. Порушення обміну речовин і розвитку накопичуються поступово, протягом місяців. Явні неврологічні патології стають помітні під кінець першого півріччя життя (в середньому).
симптоми фенілкетонурії
Одним з перших ознак, які можуть помітити батьки, стає «мишачий» запах або запах цвілі, який виходить від сечі, шкіри дитини.
Крім того, часто спостерігаються:
- відрижка;
- Порушення тонусу м'язів;
- Відсутність інтересу, реакцій на зовнішні подразники (голос);
- Судоми (епілептичні припадки розвиваються, приблизно, у чверті хворих на фенілкетонурію);
- Вразливість шкіри, схильність до алергічних висипань, дерматиту;
Через кілька місяців наростання патологічних змін стає очевидно, що дитина відстає від однолітків у розвитку. Якщо не проводиться лікування - такі хворі не доживають до зрілого віку, так як стан їх нервової системи та інших систем і органів постійно погіршується.
діагностика фенілкетонурії
Оскільки тепер відомий механізм прояву даного захворювання, важливу роль відіграє відповідальне ставлення майбутніх батьків до можливості появи дитини з фенілкетонурією.
Люди, які знають про присутність даної хвороби в їхній родині. повинні обов'язково повідомляти цю інформацію своїм дружинам. При плануванні вагітності, обов'язково потрібно розповісти про це лікаря і звернутися за спеціальної консультацією до генетика.
У віці декількох днів від народження всі діти повинні проходити процедуру скринінгу. в ході якої у новонароджених беруть кров для визначення рівня фенілаланіну.
Лікарям важливо зрозуміти, чи має місце дана патологія або наслідки інших порушень амінокислотного обміну, родової травми, інфекції і так далі.
Як ми вже відзначили, є, як класична форма фенілкетонурії, так і її варіанти, пов'язані з мутаціями інших генів і порушеннями з боку інших стадій розщеплення фенілаланіну.
лікування фенілкетонурії
Єдиний спосіб запобігти небезпечним зміни в організмі - різко обмежити надходження фенілаланіну ззовні. Іншими словами, при діагностуванні фенілкетонурії хворий повинен бути негайно переведений на безбілкову дієту.
Такі пацієнти не повинні вживати їжу тваринного походження - м'ясо, молоко. яйця. Також, багато рослинні продукти містять білок, наприклад, бобові, горіхи. Міститься фенілаланін і в багатьох синтетичних продуктах (наприклад, в газованій воді) - у вигляді аспартама. Будь-які джерела даної речовини суворо обмежуються.
Для поповнення нестачі інших амінокислот, пацієнтам прописують спеціальні суміші, багаті карнітином і іншими речовинами, які людина в нормі отримує з їжі. Також, окремо призначають вітаміни, особливо, групи В.
Однак при деяких атипових формах фенілкетонурії така дієта не приносить помітного полегшення.
Крім того, пацієнт повинен отримувати ліки, які підтримають основні і страждають функції його організму. Наприклад, гепатопротектори і ферментні препарати, протисудомні засоби, медикаменти, які підтримують функцію нервової системи і так далі.
Дитина з фенілкетонурією повинен бути оточений особливою увагою. Йому потрібні заняття лікувальною фізкультурою, масажі, процедури, які допоможуть гармонійно розвиватися. Під час навчання важливо розуміти особливості таких дітей і застосовувати відповідні методи психологічної підтримки, корекційної педагогіки.
Батьки повинні чітко розуміти. що подальше життя їх малюка безпосередньо залежить від того, яку обстановку вони зуміють створити навколо нього, як ретельно будуть дотримуватися складну дієту, наскільки своєчасно зможуть відстежити і скорегувати будь-які порушення здоров'я.
Прогноз при фенілкетонурії
Очевидно, що, якщо не лікувати даний порок обміну речовин - людина довго не проживе.
Якщо дієта дозволяє зупинити накопичення фенілаланіну (при класичній фенілкетонурії) - діти можуть рости і розвиватися нормально. Звичайно, в цій ситуації важливіше індивідуальна історія кожного пацієнта, то, будь патології супроводжують дане захворювання і так далі.
Вважається, що в період дорослішання (статевого дозрівання) пацієнти можуть поступово послаблювати строгість дієти. Організм в деякій мірі пристосовується до надлишку фенілаланіну. Але, як правило, хворі все життя дотримуються обмеження по білкових продуктів, дозволяючи собі лише більшу різноманітність в злакових продуктах.
Якщо на фенілкетонурію хворіє жінка, яка хоче стати матір'ю - вона повинна максимально обмежувати себе у вживанні білка і ретельно дотримуватися всіх рекомендацій лікарів. В цьому випадку, є надія виносити і народити здорового малюка.
Деякі форми фенілкетонурії не піддаються лікуванню.