Коротка характеристика захворювання
Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, яке характеризується порушенням білкового обміну.
Вперше це захворювання виявили в 1934 році. Фенілкетонурія успадковується по так званому аутосомно-рецесивним типом, тобто у абсолютно здорових батьків (носіїв) можуть народитися хворі на фенілкетонурію діти.
види фенілкетонурії
Існує 3 типи цього захворювання.
Фенілкетонурія першого типу - характеризується дефіцитом в організмі ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Завдяки цьому ферменту амінокислота фенілаланін перетворюється в тирозин. Найчастіше успадковується фенілкетонурія саме цього типу (в 98% випадків).
Фенілкетонурія другого типу - характеризується недоліком такого ферменту як дігідроптерідінредуктази. Хворі на фенілкетонурію другого типу страждають судомами і розумовою відсталістю. Цей тип фенілкетонурії у дітей зустрічається досить рідко (1-2%), але зазвичай призводить до смертельного результату в 2-3-річному віці.
Фенілкетонурія третього типу - характеризується дефіцитом тетрагідробіоптеріна. Симптоми фенілкетонурії цього типу включають в себе розумову відсталість внаслідок микроцефалии - зменшення обсягу мозку.
причини фенілкетонурії
Основними причинами розвитку фенілкетонурії у дітей вважаються мутації гена, що знаходиться на 12 хромосомі. Родинні шлюби підвищують ризик виникнення аномалії.
При дефіциті певних ферментів спостерігається збільшення в крові похідних фенілаланіну, які надають отруйну дію на нервову систему дитини. Фенілкетонурія успадковується приблизно однаково як хлопчиками, так і дівчатками.
симптоми фенілкетонурії
Симптоми фенілкетонурії проявляються не відразу. У більшості випадків, запідозрити фенілкетонурію у дітей відразу після народження практично неможливо. На вигляд дитина виглядає здоровою, народжується в термін і з нормальною вагою. Але вже через кілька тижнів проявляються симптоми фенілкетонурії. Основною ознакою захворювання вважається сильна блювота. У період з двох до шести місяців, як мама, так і лікуючий доктор можуть помітити відставання дитини у психічному та фізичному розвитку.
Діти, хворі на фенілкетонурію, пізніше за інших однолітків починають сидіти і ходити. Також явним симптомом фенілкетонурії є підвищена пітливість з характерним «мишачим» запахом поту. Спостерігаються судоми, дратівливість, млявість, примхливість і плаксивість, зменшення розміру голови, висипання на шкірі. У дітей, хворих на фенілкетонурію, пізно прорізуються зуби.
З розвитком фенілкетонурії підвищується м'язовий тонус, що характеризується певною позою у дитини, яку ще називають «поза кравця» (зігнуті в суглобах руки і ноги).
лікування фенілкетонурії
Єдиним лікуванням фенілкетонурії є дотримання дієти, якої необхідно дотримуватися більш десяти років після постановки діагнозу. Діти, хворі на фенілкетонурію, не можуть засвоювати велику кількість фенілаланіну, тому є певні норми його споживання, які залежать від віку. Дитина до двох місяців може споживати не більше 60 мг / кг маси фенілаланіну, а діти старше шести років - не більше 10-15 мг / кг.
Що стосується грудного вигодовування, то тут необхідно дотримуватися строгих правил. Мама повинна контролювати кількість грудного молока, яке випиває дитина. Тому для годування необхідно використовувати тільки зціджене молоко і в кількості, яка дозволена для певного віку дитини. Для цього існують спеціальні таблиці з нормами споживання фенілаланіну, а також формули розрахунку кількості грудного молока в день. Догодовують дитину спеціальними сумішами, які не містять фенілаланіну.
Введення прикорму у дітей з фенілкетонурією починають з фруктових і ягідних соків. В якості твердої їжі пропонують дитині овочеві пюре без додавання молока. Використовують безбілкові крупи і безмолочні каші на основі рисової або кукурудзяної муки.
Лікування фенілкетонурії за допомогою харчування включає в себе відмову або дуже обмежене споживання таких продуктів як риба, м'ясо, хлібобулочні вироби, ковбаси, сир, яйця, шоколад, бобові, горіхи і крупи. Ці продукти містять велику кількість білка. Фрукти і овочі вводять в раціон з урахуванням підрахунку кількості в них фенілаланіну.
Лікарське лікування фенілкетонурії передбачає прийом вітамінів, препаратів кальцію, заліза і фосфору. Також показаний прийом препаратів для поліпшення мозкового кровообігу, мікроциркуляції і тканинного обміну. Рекомендують заняття лікувальною фізкультурою і масаж.
Чи знаєте ви, що:
Крім людей, від простатиту страждає всього одна жива істота на планеті Земля - собаки. Ось вже дійсно наші найвірніші друзі.
74-річний житель Австралії Джеймс Харрісон ставав донором крові близько 1000 разів. У нього рідкісна група крові, антитіла якій допомагають вижити новонародженим з важкою формою анемії. Таким чином, австралієць врятував близько двох мільйонів дітей.
Загальновідомий препарат «Віагра» спочатку розроблявся для лікування артеріальної гіпертонії.
Раніше вважалося, що позіхання збагачує організм киснем. Однак ця думка була спростована. Вчені довели, що позіхаючи, людина охолоджує мозок і покращує його працездатність.
Люди, які звикли регулярно снідати, набагато рідше страждають ожирінням.
Більшість жінок здатне отримувати більше задоволення від споглядання свого красивого тіла в дзеркалі, ніж від сексу. Так що, жінки, прагнете до стрункості.
Навіть якщо серце людини не б'ється, то він все одно може жити протягом тривалого проміжку часу, що і продемонстрував нам норвезький рибалка Ян Ревсдал. Його "мотор" зупинився на 4 години після того як рибалка заблукав і заснув в снігу.
За статистикою, по понеділках ризик отримання травм спини збільшується на 25%, а ризик серцевого нападу - на 33%. Будьте обережні.
Під час чхання наш організм повністю припиняє працювати. Навіть серце зупиняється.
У Великобританії є закон, згідно з яким хірург може відмовитися робити пацієнту операцію, якщо він курить або має надлишкову вагу. Людина повинна відмовитися від шкідливих звичок, і тоді, можливо, йому не потрібно оперативне втручання.
Печінка - це найважчий орган в нашому тілі. Її середня вага становить 1,5 кг.
У чотирьох часточках темного шоколаду міститься близько двохсот калорій. Так що якщо не хочете поправитися, краще не їсти більше двох часточок в добу.
Коли закохані цілуються, кожен з них втрачає 6,4 ккалорій в хвилину, але при цьому вони обмінюються майже 300 видами різних бактерій.
Для того щоб сказати навіть найкоротші і прості слова, ми задіємо 72 м'язи.
Кожна людина має не тільки унікальні відбитки пальців, але і мови.
Чому військові живуть довше? Секрети здоров'я російських військових
За статистикою тривалість життя звичайного російського офіцера більше ніж у середньостатистичного чоловіка на цілих 25 років. Спробуємо розібратися, чому у.