Гемофілія (кровоточивість) є геморагічним діатезом, що передається у спадок, зреалізований в мимовільних (спонтанних) або викликаних травмою, іноді дуже незначною, кровотечах, обумовлених зниженим згортанням крові.
Історичні дані. Захворювання на гемофілію відомі здавна. Ротшильд вважав, що перші літературні вказівки відносяться до початку II століття нашої ери. Проте перші спроби серйозного вивчення і опису хвороби зроблені лише в кінці XVII століття.
Фордайс повідомив про кровоточивих родинах і підкреслив спадковий характер цього захворювання. Шенлейн дав цьому геморагічного діатезу найменування "гемофілія" і детально його описав.
Грандідье в монографії, заснованої на спостереженнях за 200 родинами хворих на гемофілію, вивів правила успадкування цього захворювання. Виявилося, що на гемофілію хворіють лише чоловіки, але передається захворювання не дітям, а онукам через зовні здорових дочок.
Салі довів при гемофілії наявність зниженому згортанні крові.
Е. Вейль домігся хорошого терапевтичного ефекту при переливанні крові хворим на гемофілію.
Таким чином, сутність гемофілії полягає в тому, що внаслідок недостатнього вмісту в плазмі антигемофилический глобуліну плазми (фактор VIII) порушується утворення тромбопластину, а це веде до того, що дуже повільно утворюється тромбін. Недолік антигемофилический глобуліну в свою чергу може залежати від цілого ряду частково вивчених, почасти маловідомих чинників. Клінічна картина гемофілії може бути при нестачі фактора IX і плазматичної предстадію тромбопластина.
Якщо випустити кров здорової людини, взяту з вени, в пробірку, то вона швидко згортається. Ще до утворення згустку кров'яні пластинки зникають з плазми. При гемофілії кров довго не згортається. Осідають формені елементи, в першу чергу еритроцити. У плазмі зважені лейкоцити і, що найважливіше, тромбоцити.
При пробі по Бюркера перша ниточка фібрину утворюється в нормальній крові через 5 хвилин. При гемофілії вона з'являється через 20-50 хвилин. Згусток утворюється іноді через 2 години, а іноді і більший термін. Тривалість кровотечі (т. Е. Тривалість витікання крові з місця уколу) при гемофілії не відрізняється від нормальної. Ретракция кров'яного згустку не змінена.
Якщо до плазми крові страждає на гемофілію додати плазму здорової людини, то час згортання коротшає.
Виникає питання, від якого фактора залежить уповільнена згортання крові у страждає на гемофілію: від неповноцінності кров'яних пластинок або від порушень в складі плазми - від фактора плазми.
Кількість і морфологія тромбоцитів при гемофілії не змінені. Додавання до несвертивающейся плазмі хворого на гемофілію плазми здорової людини без кров'яних пластинок прискорює згортання крові: при наявності плазми здорової людини тромбоцити хворого на гемофілію виконують своє призначення. Звідси ясно, що основними при гемофілії є порушення складу плазми. У плазмі бракує, як вище зазначено, антигемофилический глобуліну - тромбопластіногена. Цим пояснюється порушення утворення згустку крові, її згортання. Крім цієї класичної форми гемофілії (гемофілія А), зараз описана гемофілія В (хвороба Крістмас), при якій в крові відсутні не фактор VIII, а інший (фактор IX, або фактор Крістмас). Нарешті, зараз описана гемофілія, С, при якій відсутній фактор X, який є попередником фактора IX. Антигемофилический глобулін є у таких хворих в достатній кількості. Гемофілія З зустрічається і у жінок.
На гемофілію страждають чоловіки. Дочки, що походять від шлюбу хворого на гемофілію зі здоровою жінкою, передають своєму потомству спадкова схильність до гемофілії (є "кондукторами").
У жінок, які страждають подібними явищами, з сім'ї хворих на гемофілію також буває уповільнення згортання крові.
Цікаві дані, отримані при вивченні частоти захворювання в сім'ях хворих на гемофілію, особливо за умови повноти відомостей про всі їх членах. Англійська королева Вікторія була "кондуктором" гемофілії. З 4 її синів один страждав на гемофілію, з 16 онуків - троє, з 20 правнуків - семеро (почастішання випадків гемофілії в третьому поколінні).
Скелд наводить дані про 60 шведських родинах, де далеко не всі чоловіки страждають на гемофілію. Нерідко типовий випадок цього захворювання виникає в сім'ї, в якій до того хворих на гемофілію не було.
Симптоми гемофілії. Кровоточивість проявляється з дитинства, але при народженні, при перерезке пуповини, особливо сильної кровотечі не спостерігається. У більшості випадків симптоми гемофілії починаються у віці 2-3 років. Спостерігаються вони при зміні молочних зубів. У дитячому та юнацькому віці кровотечі особливо небезпечні. З початку третього десятиліття життя вони спостерігаються значно рідше.
Незначний, часто непомічений хворим забій може викликати підшкірне, міжм'язової або внутрішньосуглобове крововилив. Маленька рана довго кровоточить.
Спостерігаються кровотечі з шлунково-кишкового тракту (кривава блювота, кишкова кровотеча), з нирок, носові кровотечі. Зустрічаються геморагії і в центральну нервову систему.
Скелд наводить дані про частоту різних кровотеч, які спостерігалися їм у 72 хворих: при прорізуванні зубів - в 39%, при екстракції зубів - в 37,5% випадків. Крововиливи в суглоби спостерігалися у 90% хворих. Найбільш часто вони зачіпали колінний (87,5%), ліктьовий (54%) і гомілковостопний (53%) суглоби.
Крововилив в суглоб може розсмоктатися. Але набагато частіше вилилася кров і випіт організовуються. Утворюються анкілози і контрактури, калічать хворого.
Кеніг поділяв ураження суглобів на три стадії.
2. "Панартріт" спостерігається при повторних крововиливах в порожнину одного і того ж суглоба. Зовні захворювання схоже на туберкульозне ураження суглоба.
3. Контрактура суглоба в результаті запустеванія суглоба, різкої зміни синовіальної оболонки і хрящів. Утворюються зрощення.
Схильність хворих на гемофілію до внутрім'язовим крововиливів змушує відмовлятися від введення їм лікарських речовин внутрішньом'язово. Ін'єкції можуть проводитися, як правило, підшкірно або в вену.
Внутрішньом'язові гематоми зазвичай добре і повністю розсмоктуються. Однак вони можуть привести до утворення остеом, фіброзних рубців з подальшим порушенням функції відповідної м'язи, сдавленней нервів (парези), судин (порушення харчування тканин).
З боку внутрішніх органів при гемофілії не відзначається нічого характерного. Селезінка не збільшена. Дослідження крові в період відсутності рясних крововтрат показує нормальну кількість еритроцитів, гемоглобіну, лейкоцитів, тромбоцитів. Нормальна і лейкоцитарна формула.
Тільки після кровотеч відзначають появу в крові дрібних тромбоцитів і тромбоцитів з ніжною зернистістю (юні форми).
Як ми вже вказували, основним симптомом кровоточивості у страждає на гемофілію є уповільнена згортання крові. Перша ниточка фібрину при пробі по Бюркера з'являється через 20-50 хвилин (норма 5 хвилин). Згусток утворюється іноді через 2 години, іноді й через ще більший термін.
Гемофілія - серйозне захворювання. Воно вимагає уважного нагляду за хлопчиком в період дитинства і юності. Хворому слід обирати професію, яка виключає можливість травм.
При диференціальному діагнозі потрібно мати на увазі тромбопенії (хвороба Верльгофа). При останньому захворюванні спостерігається позитивний симптом Кончаловського (точкові крововиливи на передпліччя при накладенні джгута на плече). При гемофілії симптом джгута, як правило, негативний. При гемофілії не буває дрібної, петехиальной висипу, характерною для тромбопенії. Діагноз вирішує підрахунок пластинок.
Наявність ураження суглобів може змусити лікаря при поверхневому дослідженні припустити діагноз гострого суглобного ревматизму. Такий випадок (хлопчик 8 років) призводить А. Ф. Тур.
В даний час є спеціальні лабораторні методи, що дозволяють визначити дефіцит тромбопластіногена і наявність антигемофилический глобуліну в плазмі.
Лікування. Гемофілія - невиліковне захворювання. Всі терапевтичні заходи паліативної. Лікування повинно робитися в період кровотеч і крововиливів.
Кровоточить або рана промивається стерильною гарячою рідиною (розчин солі, новокаїн, вода) і щільно тампонується (краще - гемостатической губкою, фібрин губкою).
При крововиливах в суглоб необхідна іммобілізація, застосування холоду і давить.
Виділення чистого антигемофилический глобуліну для внутрішньовенного введення вкрай важко, хоча результати його застосування дуже обнадійливі.
На жаль, виділені препарати ще мають при повторних введеннях антигенними властивостями.
В даний час основним методом лікування є переливання крові або плазми. Так як антигемофилический глобулін дуже нестійкий, то треба робити або пряме (з вени у вену) переливання крові від донора хворому, або переливання свіжої цитратной крові або плазми (з терміном зберігання не більше 2-3 годин з моменту взяття крові).
Свіжа (антигемофилический) плазма і кров вливаються в кількості 250-500 мл. Якщо потрібно, переливання повторюється через кожні 6-8 годин до припинення кровотечі.
Запропоновано також застосування АКТГ (80 од. На добу) і кортизону (120-150 мл). Суха плазма, приготована в перші години після взяття крові, які тривалий час (роками) зберігає антигемофилический глобулін і також може успішно застосовуватися для лікування хворих на гемофілію.
Мабуть, в майбутньому повинна буде проводитися диспансеризація хворих на гемофілію з періодичним введенням їм антигемофилический глобуліну з метою попередження розвитку геморагічних явищ.
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: М. Тушинський