Гемофілія - причини, варіанти клініки
Гемофілія А (класична гемофілія, або дефіцит VIII фактора) і гемофілія В (хвороба Крістмас, або дефіцит IX фактора) подібні за клінічними проявами і типу успадкування, і диференціювати їх можна тільки за допомогою лабораторних [методів. Ми опишемо їх разом, називаючи обидві хвороби на гемофілію, і будемо уточнювати тип тільки тоді, коли мова буде йти про відмінності між ними.
Гемофілію можна класифікувати як важку, середньої тяжкості і легку в залежності від залишкового дефіцитного фактора. Якщо залишковий рівень фактора VIII або IX складає менше 1% від норми, хвороба протікає важко, з кровотечами, що виникають спонтанно або під час відсутності видимої травми. У хворих середньої тяжкості рівень фактора складає 1-5% від нормального і кровотечі бувають при найменшій травмі.
При легкої гемофілії із залишковою концентрацією фактора 6-50% причинами кровотечі служать важка травма або операція. Клінічні прояви зазвичай пропорційні зміні лабораторних показників, хоча можливі індивідуальні відмінності. Тяжкість хвороби в межах однієї сім'ї, як правило, постійна, і у хворих, які перебувають у родинних стосунках, лабораторні дані і клінічні прояви подібні. Цей факт послужив підставою для припущення, що варіабельність обумовлена множинним алелізм локусу на Х-хромосомі.
клініка гемофілії
а. Важка гемофілія може проявитися з народження дли тельним кровотечею з залишку пуповини або пупка, кефа логематомой або кровотечею після обрізання. Якщо в пу повинною крові рівень VIII або IX фактора складає менше 1% від норми, це підтверджує діагноз. У перший тиждень життя геморагічні симптоми виражені в 1 / 3-1 / 2 випадків [Hartmann, Liamond, Schulman] і найчастіше пов'язані з обрізанням.
Настільки низька частота прояву хвороби в період новонародженості неясна, оскільки материнський VIII фактор не проходить через плаценту [Strauss]. Звільнення тканинного тром'бопластіна під тиском затискачів, що накладаються при обрізанні, можливо, запобігає більш серйозне кровотеча при виконанні цієї процедури.
Тепер, якщо лікування почати при перших ознаках кровоточивості. її не повинно (бути. Серед живуть в даний час хворих на гемофілію 75% страждають хронічною артропатией, тоді як серед хворих підлітків це резидуальная пошкодження зустрічається тільки в 10-15% випадків. За останні 10 років погляди на лікування докорінно змінилися. Інший тепер і прогноз, він продовжує поліпшуватися в міру досягнень в області терапії.
б. Гемофілію середньої тяжкості в період новонародженості часто вже не діагностують. Якщо у дитини рівень дефіцітногофактора перевищує 1% від норми, кровотеча буває рідко, навіть при обрізанні [Schulman, Strauss]. За допомогою лабораторних методів виявити дефіцит фактора VIII можна вже при народженні, тоді як помірний дефіцит фактора IX виявити важче через його фізіологічно низького рівня в період новонародженості. Часто визначення фактора IX доводиться повторювати у віці 6-9 міс, щоб підтвердити діагноз.