Порушення структури генома статевих клітин - одна з причин того, що зачаття не відбувається. Такий патологічний стан частіше зустрічається у чоловіків і його називають генетичне безпліддя. В даний час генетичні дослідження при безплідді дозволяють визначити ряд чинників, які свідчать про геномних порушеннях, які перешкоджають природному зачаття.
Як визначають генетичне безпліддя?
Якщо пара довгий час не може зачати дитину, і партнери пройшли всі необхідні гінекологічні і урологічні обстеження, які не виявили причин безпліддя, то висока ймовірність, що у одного з партнерів виявиться генетичний фактор безпліддя. Існує ряд діагностичних тестів, завдяки яким можна виявити деякі порушення структури генома і спробувати скорегувати їх.
Звичайно, їх набагато більше, ніж дозволяє зробити генетичне обстеження, але найбільш часто зустрічаються піддаються діагностуванню. Наприклад, синдром Кляйнфельтера, причиною якого є хромосомні аномалії або делеції в Y хромосомі, вони не завжди викликають проблеми із зачаттям, але можуть передаватися у спадок.
Ген FMR 1 (сіндромломкой X-хромосоми)
Генетичні маркери адрено-генітального синдрому
Генетичний маркер муковісцидозу (1 мутація - delF508 в гені CFTR)
Генетичні маркери муковісцидозу (6 мутацій)
Генетичні маркери муковісцидозу (11 мутацій)
Генетичні маркери муковісцидозу (16 мутацій)
Генетичні маркери сіядрома полікістозних яєчників
Дослідження нерівноважної інактивації Х-хромосоми
Маркери генів сперматогенезу (AZF-фактор)
Мутації гена 21-гідроксилази (CYP21A2)
Визначення найбільш частих мутацій в гені PAH (фенілкетонурія)
Визначення мутацій в гені GJB2 (Cx26) (нейросенсорна несіндромальная туговухість / глухота)
Які фактори найбільш часто зустрічаються при безплідді:
- Хромосомні патології. Для цього вивчають хромосомний набір або каріотип жінки і чоловіки. Вони виражаються зміною числа і структури хромосом.
- Делеції або дефекти, наприклад, при чоловічому безплідді виявляється дефект Y хромосоми, зокрема на її AZF ділянці. Така патологія передається у спадок від батька до сина.
- Виявлення маркера муковіцедоза.
Що робити, де пройти обстеження?
Більш ніж у 7% чоловіків виявляються генетичні проблеми безпліддя, тому обстеження безплідної пари дозволяє їх не тільки виявити, але і отримати відповідне лікування, знайти спосіб подолати патологію і стати щасливими батьками.
Звичайно, вилікувати патологію неможливо, в деяких випадках допомагає проведення ЕКО, ІКСІ з подальшим ПГД ембріона, щоб виключити передачу пошкоджених геномних структур дитині. В інших потрібно скористатися донорським матеріалом.
Часто пацієнти задають питання: «Куди звернутися, щоб виявити генетичний фактор безпліддя?» У клініці «АльтраВіта» можна отримати безкоштовну консультацію та пройти необхідне генетичне обстеження. Клініка обладнана усією необхідною для дослідження і лікування апаратурою, має найбільший криобанк донорських клітин і в ній працюють висококваліфіковані фахівці, які допоможуть вирішити проблеми з безпліддям, завагітніти і народити здорову дитину.
Відгуки наших пацієнтів