Завдяки новим дослідженням в області генетики перед раніше бездітними парами відкрилися нові перспективи вирішення їх складних проблем.
І тут неоціненну роль відіграють новітні досягнення генетики, які можуть не тільки допомогти майбутнім батькам успішно вирішити проблеми, пов'язані з безпліддям, але і передати своєму потомству повноцінний генетичний матеріал.
Молекулярно-генетичне дослідження: що це
При проведенні молекулярно-генетичного дослідження досконально вивчаються будова і цілісність хромосом і генів, що відповідають за певні властивості організму не тільки в період внутрішньоутробного розвитку людини, але і протягом всього його життя (наприклад, хвороба Бехтєрєва починає розвиватися у чоловіків старше 20-30 років, а багато онкологічні захворювання - після 40-50 років).
Молекулярно-генетичне дослідження може виявити наявність відхилень у будові, положенні хромосом і генів, їх комплектності (вони не змінені, але їх може бути більше або менше, що вже веде до виникнення грубої спадкової патології).
Молекулярно-генетичне дослідження дозволяє:
- зрозуміти причини розвитку тих чи інших відхилень у стані здоров'я;
- прогнозувати розвиток патології і ступінь ймовірності передачі її у спадок;
- виробити відповідні лікувально-профілактичні заходи.
Для проведення дослідження у пацієнтів беруть кров з вени. В середньому термін виконання дослідження становить два тижні. Кожен вид молекулярно-генетичного дослідження проводиться один раз протягом життя.
Показання до проведення молекулярно-генетичного дослідження
- Виражена патологія сперми (патозооспермия, олигозооспермия і аспермия - неповноцінні за будовою сперматозоїди, недостатнє їх кількість і активність).
- Два і більше викидня або випадку мертвонароджуваності (без явної причини або з наявністю аномалій розвитку внутрішніх органів у плода).
- Вроджені аномалії розвитку або інші спадкові порушення у народжених дітей (якщо мова йде про вторинному безплідді), а також у подружжя або їх родичів.
- Близькоспоріднений шлюб (не тільки між подружжям, а й їх батьками).
- Безплідний шлюб у інших родичів.
Практичне використання молекулярно-генетичних досліджень
Після взяття генетичного матеріалу і його досконального вивчення лікарі-генетики можуть:
- дати об'єктивну картину наявності (або відсутності) генетичних (хромосомних і генних) змін і ймовірності успадкування їх потомством;
- в разі, якщо можлива корекція (наприклад, внаслідок побутових токсичних впливів на репродуктивний апарат або при захворюваннях, що вимагають оперативного лікування), провести повноцінну комплексну терапію обох або одного з подружжя;
- при виявленні серйозної генетичної патології, яка не піддається корекції і супроводжується безпліддям, не вдаватися до тривалого та свідомо неефективного багаторічному лікування одного або обох подружжя, а планувати вирішення проблеми безпліддя за допомогою новітніх методів допоміжної репродуктивної технології (ЕКЗ, ІКСІ, сурогатне материнство і т.д .);
- провести предимплантационний генетичну діагностику плоду, яка дозволить оптимізувати сам процес імплантації, зменшити ризик самовільних абортів, патологічного перебігу вагітності, а також попередити народження дитини з успадкованою патологією;
- виявити спадкову схильність до певних захворювань і дати відповідні рекомендації щодо їх попередження.