Вже з моменту виникнення оп-лодотворенной клітини в результаті злиття двох батьківських клітин на-чинается реалізація генетичної ін-формації, отриманої від цих батьківських клітин. На зародок віз-діє зовнішнє середовище, яка пере-дає свої впливи спочатку через материнський організм, а потім і не-посередньо. Надалі розгортання властивостей генотипу в формі раз-особистих структурно-функціональних комплексів відбувається під безперервним впливом сре-ди. Тому будь-який фенотипічних ознака - це сплав з вроджених і набутих компонентів.
До останнього часу ролі спадкових фак-торів в якості причини ненормального і переступив-ного поведінки не надавали великого значення. На жаль, дані дослідження вимагають досить значних витрат.
Найбільш поширене у всьому світі підставу для пренатальних досліджень - визначення хромосомного набору плода. Воно й не дивно - адже з кожних 200 дітей, які народжуються в західних країнах, один з'являється на світ з хромосомними аномаліями (майже 20 000 тільки в одних Сполучений-них Штатах Америки). Але не менш дивно, до якої міри природа піклується про виправлення своїх власних помилок за допомогою самовільних абортів! У 40-60% плодів, досліджених після викиднів, були виявлені серйозні хромосомні аномалії. У викиднів до 4-го місяця вагітності таких було 25%, після 4-го місяця - тільки 3,5%.
Існує чимало підстав для багатьох з нас, щоб подумати про доцільність пренатальних генетичних досліджень: наприклад, при наявності певної спадкової хвороби в історії ва-ший сім'ї, або народився перше ураженого бо-корисної дитини або тієї обставини, що в вашому сімейному анамнезі (якщо ви жінка) траплялися самовільні аборти, або що ваш вік більше 35 років і т. д.
Виявлені генетичні дефекти можуть привести до різних ступенів порушення здоров'я. Генний апарат особливо вразливий на ранньому ембріональному етапі розвитку, ко-ли генетична програма реалізується у вигляді закладки основних функцио-нальних систем організму, і велика ймовірність розвитку пороку серця (7-я не-ділячи вагітності), нервової системи (12-14-я тижні), опорно-рухового апарату (14 - 17-й тиждень).
Дуже велике значення в генетиці мають готівку епігеномний механиз-ми. Якщо у жінки під час вагітності є якісь дефекти, то плід не буде наслідувати, а імпрінтірует (сприймає) ці зміни, внутрішньоутробно го-товітся до подібного роду факторів, і після народження у нього з'являються близькі або подібні захворювання матері відхилення.
Показано, що захворювання матері (особливо під час вагітності) транс-ліруется на здоров'я дитини в значно більш високому відсотку випадків, ніж генетичні чинники. Домінантний аллель виводиться і сьогодні при будь-па-тологіі. Виявлено, що приблизно 15% явних чи прихованих патогенних властивостей транслюється через геном.
Виявляється, якщо хвора мати (наприклад, гіпертонічною хворобою) під час вагітності, то в силу не дуже зрозумілих поки ще механізмів плацента не дає плоду транслювати цей патологічний процес від матері. Але сьогодні бар'єрна функція плаценти дуже сильно знижена внаслідок екологічних та інших факторів. Встановлено, що у 100 жінок, що мають гіпертонічний синдром, 30-50 дітей народжуються гіпертоніками в силу зниження бар'єрної функції плаценти.
В останні роки ймовірність розвитку генетичних дефектів пов'язане з впливом великої кількості мутагенних чинників (речовини провокують мутацію). Хромосоми статевих клітин та їх структурні елементи - гени можуть піддавати-ся шкідливим впливам протягом всього життя майбутніх батьків. Особливу небез-ність представляють порушення здорового способу життя майбутніх батьків в пе-ріод дозрівання тих статевих клітин, які безпосередньо візьмуть участь в заплідненні. Якщо врахувати, що яйцеклітина дозріває протягом 12-ти, а сперма-тозоід - 72-х днів, то стає зрозумілим, що хоча б протягом періоду време-ні, що передує зачаття, батьки повинні своїм способом життя забезпе-чити нормальні умови для дозрівання статевих клітин.