Елементарні одиниці мінливості
Ген являє собою елементарну одиницю функції спадкового матеріалу. Це означає, що фрагмент молекули ДНК, що відповідає окремому гену і визначальний завдяки що міститься в ньому біологічної інформації можливість розвитку конкретної ознаки, є далі неподільним в функціональному відношенні. Відомості про генні мутації, викладені вище, вказують на значення змін хімічної структури, які зачіпають не весь ген, а окремі його ділянки, внаслідок чого з'являються нові варіанти ознаки.
Мінімальна кількість спадкового матеріалу, здатне, змінюючись, призводити до появи варіантів ознаки, відповідає елементарної одиниці мутаційного процесу і називається мутоном. Розглянуті вище приклади генних мутацій свідчать про те, що досить замінити одну пару комплементарних основ у гені, щоб змінилися властивості кодованого їм білка. Таким чином, мутон відповідає одній парі комплементарних нуклеотидів.
Частина генних мутацій за типом вставок і випадінь нуклеотидних пар відбувається внаслідок нерівноцінного обміну між молекулами ДНК при кроссинговере, тобто при порушенні рекомбінації між ними. Це супроводжується зрушенням рамки зчитування і призводить до порушення синтезу пептидного ланцюга з заданими властивостями. Спостереження показують, що для спотворення записаної в гені біологічної інформації досить вставки або випадання однієї пари нуклеотидів. Зі сказаного випливає, що елементарна одиниця рекомбінації - рекон - на молекулярному рівні відповідає одній парі нуклеотидів.
Виникаючі мимовільно або під впливом різних зовнішніх впливів зміни нуклеотидних послідовностей призводять до того, що один і той же ген може існувати в кількох варіантах, що розрізняються по міститься в них біологічної інформації. Конкретну форму існування гена, що визначає можливість розвитку конкретного варіанту даної ознаки, називають аллелем. Аллели гена розташовуються в одному і тому ж ділянці-локусе- певної хромосоми, яка в нормі може одночасно містити лише один із серії алелей. Це робить аллели альтернативними (взаємовиключними) варіантами існування гена.
Зміни хімічної структури можуть виникати в різних ділянках гена. Якщо вони сумісні з життям, тобто не призводять до загибелі клітин або організмів - носіїв даних мутацій, всі вони зберігаються в генофонді виду.
Присутність в генофонді виду одночасно різних алелей гена називають множинним алелізм. Прикладом цьому служать різні варіанти забарвлення очей у плодової мухи: біла, вишнева, червона, абрикосова, еозіновая, - зумовлені різними алелями відповідного гена. У людини, як і у інших представників органічного світу, множинний алелізм притаманний багатьом генам. Так, три алелі гена I визначають групову приналежність крові за системою АВ0 (I A. I B. I 0). Два алелі має ген, що обумовлює резус-приналежність. Понад сто алелей налічують гени # 945; - і # 946; -поліпептідов гемоглобіну.
Причиною множинного алелізм є випадкові зміни структури гена (мутації), що зберігаються в процесі природного відбору в генофонді популяції. Різноманіття алелей, рекомбінують при статевому розмноженні, визначає ступінь генотипического різноманітності серед представників даного виду, що має велике еволюційне значення, підвищуючи життєздатність популяцій в мінливих умовах їх існування. Крім еволюційного і екологічного значення алельних стан генів впливає на функціонування генетичного матеріалу. У диплоїдних соматичних клітинах еукаріотичних організмів більшість генів представлено двома алелями, які спільно впливають на формування ознак.