Ген являє собою елементарну одиницю функції спадкового матеріалу і являє собою фрагмент молекули ДНК, що відповідає окремому гену і визначальний завдяки що міститься в ньому біологічної інформації можливість розвитку конкретної ознаки. Ген є далі неподільним в функціональному відношенні.
Фен - це дискретний, генетично обумовлений ознака організму. Фенами можуть бути морфологічні, біохімічні, поведінкові ознаки, якщо для них показано генетичне спадкування. Однак необхідно відзначити, що у визначенні поняття фена у генетиків немає єдиної думки.
Відомості про генні мутації, (які ми розглянемо пізніше), вказують на значення змін хімічної структури, які зачіпають не весь ген, а окремі його ділянки, внаслідок чого з'являються нові варіанти ознаки.
Узагальнимо ті процеси, які відбуваються на молекулярному рівні і які характеризують весь процес експресії (вираження) генетичної інформації.
Ріс.3.35.Обобщенная схема процесу експресії генетичної інформації
У еукаріотичної клітці
Реплікація ДНК - процес, при якому інформація, закодована в послідовності підстав молекули батьківської ДНК, передається з максимальною точністю дочірньої ДНК.
Репарація - здійснення безперервного «огляду» ланцюга ДНК ферментами репарації і видалення з неї пошкоджених ділянок, що сприяє підтримці стабільності спадкового матеріалу. Спільна дія ферментів реплікації (ДНК-полімераза і редагує ендонуклеаза) і ферментів репарації забезпечує досить низьку частоту помилок в молекулах ДНК, яка підтримується на рівні 1 · 10 -9 пар змінених нуклеотидів на геном. При розмірі генома людини 3 х 10 9 нуклеотидних пар це означає появу близько 3 помилок на реплицирующихся геном. Разом з тим навіть цей рівень достатній для освіти за час існування життя на Землі значного генетичного різноманіття у вигляді генних мутацій.
Транскрипція - процес перенесення генетичної інформації від ДНК до РНК (або синтез мРНК на матриці ДНК).
Дозрівання, або процесинг, мРНК передбачає зміну первинного транскрипту і видалення з нього не кодують інтронних ділянок з подальшим з'єднанням (сплайсингом) кодують послідовностей - екзонів.
Трансляція (синтез білка) у еукаріот здійснюється в цитоплазмі, куди потрапляє з ядра зріла мРНК. Синтез білка в еукаріотичної клітці, здійснюваний на моноцістронной мРНК, завершується після проходження рибосомою по всій мРНК, аж до впізнавання нею кодону-термінатора, який припиняє утворення пептидних зв'язків.
Посттрансляційні перетворення білків. синтезовані в ході трансляції пептидні ланцюга на основі своєї первинної структури набувають вторинну і третинну, а багато-і четвертинних організацію, утворену кількома пептидними ланцюгами. Залежно від функцій, які виконуються білками, їх амінокислотні послідовності можуть зазнавати різні перетворення, формуючи функціонально активні молекули білка.
Нуклеотид - молекула = азотистих основ (одне з А, Г, Ц, Т для ДНК і А, Г, Ц, У для РНК) + моносахарид (дезоксирибоза для ДНК і рибоза для РНК) + залишок фосфорної кислоти.
Чергування 20 амінокислот у білків контролюється чотирма нуклеотидами.
Переклад інформації з мови нуклеотидів на мову амінокислот синтезованого білка здійснюється за допомогою генетичного коду.
Основні характеристики генетичного коду:
Код - триплетний - складається з 3-х азотистих основ.
Код - вироджений - тобто включення в білкову молекулу однієї амінокислоти контролюється кількома триплету підстав.
Код - безперервний і неперекривающійся - тобто:
- читання коду починається з певного пункту і триває тільки в одному напрямку;
- послідовність нуклеотидів зчитується триплет за кодоном без пропусків;
- сусідні триплети не перекривають один одного, тобто кожен окремий нуклеотид входить до складу лише одного триплету при заданій рамці зчитування (рис. 3.7).
Тому випадання або вставка будь-якого нуклеотиду в молекулі ДНК змінює склад і послідовність чергування нуклеотидів у всій ланцюга. Отже, змінюється і весь порядок зчитування.
У разі включення нуклеотиду в кілька перекриваються триплетів його заміна вабила б за собою заміну 2-3 амінокислот в пептидного ланцюга.
Мал. 3.7. Безперервність і неперекриваемость генетичного коду
при зчитуванні спадкової інформації
Цифрами позначені нуклеотиди
Специфічність коду. Кожен триплет здатний кодувати тільки одну певну амінокислоту.
Повна універсальність коду - він єдиний для всіх типів організмів - що підтверджує його успадкування від далеких предків.
Повна расшіфовка генетичного коду проведена в 60-х рр. нашого століття. З 64 можливих триплетів ДНК 61 кодує різні амінокислоти; залишилися 3 отримали назву безглуздих, або «нонсенс-триплетів». Вони не шифрують амінокислот і виконують функцію знаків пунктуації при зчитуванні спадкової інформації. До них відносяться АТТ, АЦТ, АТЦ.
У всякому разі, під терміномгеннадо розуміти функціональну одиницю спадкового матеріалу, по хімічній природі що є полінуклеотидом і визначальну можливість синтезу поліпептидного ланцюга, тРНК або рРНК.
Мал. 3.6. Амінокислоти і кодують їх триплети ДНК