Генетика статі - розділ генетики людини, що вивчає роль механізмів спадковості та спадкової мінливості в процесі визначення і диференціації статі. При цьому має значення, як певний набір хромосом, так і дію ряду генів, одні з яких розташовані на статевих хромосомах, інші - на аутосомах. Зазвичай виділяють кілька рівнів статевої диференціації. Перший пов'язаний з наявністю Y хромосоми, присутність якої необхідно для диференціації гонад за чоловічим типом. У чоловіків формується 2 типу сперміїв з Х хромосомою (23, X) і з Y хромосомою (23, Y). У яйцеклітинах набір хромосом в нормі завжди 23, Х. Запліднення яйцеклітини спермием 23, Х призводить до розвитку зародка жіночої статі (з набором хромосом 46, XX), запліднення ж спермием 23, Y веде до виникнення зародка чоловічої статі (46, XY).
Аутосома - у живих організмів з хромосомним визначенням статі називають парні хромосоми, однакові у чоловічих і жіночих організмів.
Хромосома - статева хромосома.
Важливим доказом на користь спадкової детермінованості статевої приналежності організмів є спостережуване у більшості видів співвідношення по підлозі 1: 1.
Таке співвідношення може бути обумовлено утворенням двох видів гамет представниками однієї статі (гетерогаметний підлогу) і одного виду гамет - особами протилежної статі (гомогаметний підлогу). Це відповідає відмінностям в каріотипі організмів різних статей одного і того ж виду, що виявляється в статевих хромосомах. У гомогаметний статі, що має однакові статеві хромосоми XX, все гамети несуть гаплоїдний набір аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного статі в каріотипі крім аутосом містяться дві різні або тільки одна статева хромосома (XY або ХО). Його представники утворюють два види гамет, що розрізняються по гетерохромосоми: Х і Y або Х і 0.
Хромосомний механізм визначення статі організмів забезпечує рівноймовірно народження представників обох статей. Це має великий біологічний зміст, так як обумовлює максимальну ймовірність зустрічі самки і самця, нащадки отримують більш різноманітну спадкову інформацію, підтримується оптимальна чисельність особин в популяції.
Варіанти хромосомного визначення статі