Робота проводилася за участю двох однояйцевих близнюків і сина одного з них. Генетикам вдалося виявити відмінності в геномі чоловіків, які дозволяють однозначно визначити, хто з них двох є батьком.
Суть методу полягає в ультра-глибокому (тобто багаторазовому) секвенування виділеної зі сперми чоловіків ДНК і подальшому пошуку однонуклеотидних варіацій (SNP) в двох прочитаних послідовності. Багаторазове секвенування одного і того ж генома потрібно для того, щоб знизити рівень помилок до значення, яке дозволяє знайти поодинокі заміни в повністю ідентичних послідовностей. В ході експерименту генетикам довелося прочитати геном кожного з трьох учасників в середньому 94 «стандартних» рази.
Для брали участь в експерименті батька і сина вченим вдалося знайти п'ять SNP, які були загальними для них двох, але відрізнялися у дядька-близнюка.
Як раніше було передбачено в теоретичному експерименті, хоча б одне таке розходження повинно існувати у 80 відсотків однояйцевих близнюків. Однак, до цього часу експериментально вдавалося продемонструвати тільки епігенетичні відмінності, тобто відмінності в хімічній модифікації ДНК і гістонів, а не в самій послідовності нуклеїнової кислоти. Ці модифікації, проте, успадковуються далеко не завжди, що в загальному випадку унеможливлює визначення батьківства. У кримінології епігенетичні відмінності досі не застосовувалися.
Хроматограми секвенування одного з SNP в учасників експерименту. Різними кольорами показані різні нуклеотиди. Стрілки вказують на наявність полімофізма.
Зображення: Eurofins Genomics
Варіації в ДНК у близнюків виникають по ходу індивідуального розвитку після початку поділу зиготи. Успадковуються такі відмінності, однак, тільки в тому випадку, якщо мутантні клітини потрапляють в статеву лінію. Таким чином, тимчасове «вікно» для появи успадкованих мутацій у однояйцевих близнюків виявляється дуже вузьким.