ГЕНОТИП І ЗАКОНОМІРНОСТІ спадковості
теми:
1. Гени та їх аллели
2. Закономірності спадковості, які відкрив Грегор Мендель (Закони Менделя):
3. Хромосомна теорія спадковості (на основі досліджень Т. Х. Моргана і його співробітників)
4. Спадкування, зчеплене з підлогою
5. Множина дію і взаємодію генів
Гени ТА ЇХ аллель
Соматичних (нестатевих) КЛІТИНИ - всі клітини організму, крім статевих.
Гамет - клітина, що бере участь в статевому розмноженні.
Каріотип - це сукупність властивостей хромосомного набору ядра: кількість хромосом, розміри хромосом, форми хромосом і ін. Каріотип буває гаплоидним (одинарним), диплоїдним (подвійним) або Поліплоїдний.
Гаплоїдії - організм, клітини якого несуть одинарний набір хромосом (1n).
Диплоидов - організм, клітини якого несуть два набори хромосом (2n).
Полиплоидией - організм, клітини якого несуть кілька наборів хромосом.
ГЕН - ділянку молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає розвиток спадкового ознаки.
Аллель - один з варіантів гена. Аллели відрізняються один від одного тільки своєю геометричною структурою (як в хімії - ізомери, тобто молекули з однаковим складом, але з різним побудовою). Аллели бувають домінантні, рецесивні, летальні і сублетальні.
Домінантний алель - аллель, яка завжди проявляється, незалежно від наявності інших алелей; в її присутності інші аллели себе не проявляють.
Рецесивний алель - аллель, яка проявляє себе тільки якщо поруч немає домінантною аллели.
Летальний аллель - це аллель, яка призводить до загибелі організму на певній стадії його розвитку. Найчастіше летальні алелі рецесивні.
Сублетальні аллель - це аллель, яка знижує життєздатність істоти, але це не означає, що воно обов'язково загине (смертність становить 10-50%).
ЛОКУС - місце, ділянка гомологичной хромосоми, де розташований ген або його аллели.
Гомологічні хромосоми - це хромосоми однакового розміру, з однаковим будовою і однаковим набором генів. Аллели (варіанти генів) можуть бути різними.
ФЕНИ - різні варіанти ознак. Їх визначають різні аллели одного гена. Ознаки бувають кількісними і якісними. Кількісні ознаки - це число пальців, зубів, зріст, вага і т. П. Якісні ознаки - це колір очей, волосся, віночка або пелюсток квітки, форма і забарвлення плодів.
CКРЕЩІВАНІЕ - це поєднання спадкової інформації, отриманої від двох і більше істот, в організмі одного істоти.
У ЗВИЧАЙНОЮ ГЕНЕТИЦІ, В СЕЛЕКЦІЇ, під схрещуванням мається на увазі передача спадкової інформації від батьків до дітей природним шляхом.
У ГЕНЕТИЧНОЇ ІНЖЕНЕРІЇ під схрещуванням мається на увазі штучне поєднання генів з ДНК двох і більше істот в одній ДНК.
Гібридний схрещування - це схрещування істот, що відрізняються один від одного по аллелям одного або більше генів.
Моногібрідномсхрещуванні - при відміну по аллелям тільки одного гена.
Дигибридное схрещування - при відміну по аллелям двох генів.
Полігібридне схрещування - при відміну по аллелям декількох генів.
Людський організм складається в основному з СОМАТИЧНИХ клітин, у яких набори генів однакові. У кожній соматичній клітині знаходиться ядро з зазвичай диплоїдним набором хромосом. У кожній парі хромосом одна хромосома від матері, інша від батька. Кожна хроматидами (половина хромосоми) містить одну молекулу ДНК, в якій знаходиться інформація про будову білків і молекул РНК. Цю інформацію несуть гени. Гени бувають структурними та регуляторними. Структурні гени несуть інформацію про первинну структуру молекули поліпептиду, білка, РНК. РЕГУЛЯТОРНІ гени взаємодіють з біологічно активними речовинами і впливають на активність структурних генів.
МУТАЦІЇ окремого гена призводять до появи нових алелей, яких може бути від двох до декількох десятків і більше. Наприклад, у конюшини двісті алелей гена самостерільності (нездатності до самозапилення).
В ознаках проявляють себе домінантною і рецесивний алель. Летальний та сублітального аллель проявляють себе нечасто. Вони - як би підвид рецесивних алелей. Чим більше алелей має ген, тим більше різних фенів (варіантів ознак) може бути у групи істот, що мають цей ген.
Домінантність або рецесивним аллели визначається на практиці.
Аллели генів можуть кодувати не тільки безпосередньо ознаки, а й СХИЛЬНІСТЬ до їх появи (з'являться вони чи ні - залежить від зовнішніх умов і від способу життя людини).
ГЕНОМ - це сукупність послідовностей генів в ДНК в одинарному наборі хромосом (гаплоидном наборі) істоти, що належить до певного виду.
ГЕНОТИП - це сукупність генетичної інформації в окремій клітці або у всьому організмі.
ГЕНОФОНД - це сукупність генів істот певної популяції або виду.
Чим різноманітніше генофонд популяції, тим більше у неї можливостей для того, щоб пережити сильні потрясіння, наприклад, різкі зміни умов, в яких вони мешкають. Істоти з однаковим генотипом схоже сприймають навколишні умови, тому якщо зміни умов виявляться шкідливими, може ослабнути або загинути вся популяція. А істоти з різних генотипом можуть по-різному сприйняти одні і ті ж умови, - то, що шкідливо для одного, може ніяк не подіяти на іншого, а для третього може виявитися навіть корисним. І в такому випадку зміни умов, навіть якщо вони виявляться шкідливими для частини популяції, які не придушать і не знищать її всю.
Те ж саме відноситься і до видів, і до екосистемам, і до біосфери в цілому. Тому збереження різноманітності генофонду нашої планети більш ніж важливий для її майбутнього. Різноманітність завжди було запорукою витривалості, пристосовності і прогресу.
ЗАКОНОМІРНОСТІ спадковості,
ЯКІ ВІДКРИВ ГРЕГОР МЕНДЕЛЬ
(Законах Менделя):
1. ЗАКОН одноманітності гібридів ПЕРШОГО ПОКОЛІННЯ.
При моногібрідномсхрещуванні двох чистих ліній в фенотипі гібридів першого покоління проявляється тільки домінантний варіант ознаки.
Наприклад, якщо схрестити два різновиди гороху посівного, що відрізняються один від одного кольором горошин (домінантна аллель - жовті горошини, рецессивная аллель - зелені горошини), то все горошини у рослин-нащадків першого покоління будуть жовтими.
2. ЗАКОН розщеплення.
При схрещуванні гібридів першого покоління між собою в фенотипі їх нащадків (гібридів другого покоління) спостерігають "розщеплення ознак": у; нащадків проявляється домінантна ознака, а у; - рецесивний.
Наприклад, якщо схрестити гібриди першого покоління гороху посівного,; горошин буде зеленою, а всі інші - жовтими.
РОЗЩЕПЛЕННЯ - це прояв обох варіантів ознаки (домінантного і рецесивного) в фенотипі нащадків гібридних істот.
3. ЗАКОН ЧИСТОТИ ГАМЕТ.
Все гамети гібридного (разноаллельного) організму "чисті", тобто кожна з них несе лише одну аллель кожного гена.
Одне з джерел спадкових змін - це рекомбінація.
Рекомбінації - це нові поєднання алелей різних генів у гаметах гібридів, що відрізняються від поєднань алелей різних генів у гаметах батьків.
Кількість фенотипическим ГРУП серед гібридів другого покоління залежить від того, яким числом незалежно успадкованих генів відрізняються один від одного їхні батьки. КОЖЕН НОВИЙ ГЕН, що враховується при схрещуванні, ЗБІЛЬШУЄ КІЛЬКІСТЬ ВАРІАНТІВ ГАМЕТ, що формуються гібридами першого покоління, ВДВІЧІ, А ВАРІАНТІВ генотипу ГІБРИДІВ втрого ПОКОЛІННЯ - ВТРИЧІ.
Грегор Мендель на основі своїх досліджень встановив ще один закон.
ЗАКОН НЕЗАЛЕЖНОГО комбінування ознак: при ди- та полигибридном схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбуваються незалежно від інших.
Але, як з'ясувалося при подальших дослідженнях (вже після Менделя), на практиці часто спостерігаються Відхилення ВІД ЦЬОГО ЗАКОНУ, тому його правильніше називати не законом, а закономірністю.
Причини відхилень бувають різні:
- кодомінантность, т. е. проміжний характер успадкування (коли обидві аллели рівносильні)
- вплив летальних (100% смертність) і сублетальлними (смертність 10-50%) алелей
- зчеплене успадкування
Хромосомної теорії спадковості
(На основі досліджень Т. Х. Моргана і його співробітників)
Зчепленого успадкування.
Кожна хромосома несе не один, а багато генів, які розташовані в ній по довжині в лінійному порядку, тобто один за одним. При утворенні статевих клітин, в процесі мейозу, гомологічні хромосоми можуть обмінюватися не тільки окремими алелями, а й цілими ділянками. Обмін ділянками називається "кросинговер" (crossing-ower).
Чим ближче один до одного розташовані гени в хромосомі, тим частіше вони успадковуються зчеплене, а чим далі вони один від одного, тим частіше на ділянці між ними відбувається кросинговер. У довгих хромосомах є гени, розташовані на їх різних полюсах, - такі гени успадковуються незалежно, як якщо б вони перебували в негомологічних хромосомах.
Частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі - величина відносно постійна для кожної конкретної пари генів. Але на неї можуть впливати деякі умови - внутрішні і зовнішні. наприклад:
- зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють обмін ділянками.
- високі або низькі температури.
- рентгенівські промені.
- деякі хімічні сполуки.
Саме за допомогою кросинговеру відбувається зчеплене успадкування.
Основні положення хромосомної теорії спадковості, викладені науковою мовою:
Гени розташовані в хромосомах в лінійному порядку.
Кожна негомологічної хромосоми несе свій унікальний набір генів.
Кожен ген розташований в хромосомі в певному місці - локусе.
Алельних гени займають в гомологічних хромосомах однакові локуси.
Всі гени однієї хромосоми об'єднані в "групу зчеплення",
завдяки чому відбувається зчеплене успадкування ознак.
Сила зчеплення між двома генами однієї хромосоми
обернено пропорційна відстані між ними.
Зчеплення між генами однієї групи порушується в результаті кросинговеру.
Кросинговер - це обмін ділянками гомологічних хромосом
в профазі першого мейотичного поділу.
Зчеплене зі статтю успадкування
ЖІНОЧА АБО МУЖСКОЄ СТРОЕНИЕ ОРГАНИЗМА визначається його генотипом, причому у більшості істот воно визначається в момент запліднення.
У ССАВЦІВ І ЛЮДИНИ: особливі статеві хромосоми двох видів - X і Y.
У кожного ссавця або людини їх по дві:
у чоловіків - XY, у жінок - XX.
У ПТАХІВ: особливі статеві хромосоми двох видів - Z і W.
У кожного птаха їх по дві: у чоловіків - ZZ, у жінок - ZW.
У ДЕЯКИХ КОМАХ: особливі статеві хромосоми одного виду - X.
У кожного такого комахи одна або дві таких хромосоми:
у чоловіків одна - Х (Х0), у жінок дві - ХХ.
У бджіл: різну кількість хромосом.
Чоловіки (трутні) розвиваються з незапліднених яєць, тому у них спочатку каріотип гаплоїдний (16 хромосом), а потім число хромосом подвоюється (32). Жінки (робочі бджоли і матки) розвиваються з запліднених яєць, тому у них каріотип спочатку диплоїдний (32 хромосоми).
У деяких істот жіноче або чоловіче будова організму визначається не при заплідненні, а інакше. Одні відкладають яйцеклітини двох типів - чоловічі та жіночі. У інших з однієї і тієї ж яйцеклітини може розвинутися або чоловічий, або жіночий організм - в залежності від зовнішніх впливів.
У статевих хромосомах є також гени, які не мають прямого відношення до статевих органів - наприклад, колір очей або вовни, будова пір'я на хвості, і так далі. Це називається "зчеплене зі статтю успадкування". Особливість його в тому, що X і Y хромосоми (так само як і Z і W хромосоми у птахів) негомологічних, тобто набори генів у них різні. А це значить, що в організмі з різнотипними статевими хромосомами (у ссавців і людини це чоловік, а у птахів - жінка) всі гени, що знаходяться в цих хромосомах, мають велику силу, ніж в організмі з однотипними статевими хромосомами (у ссавців і людини це жінка, а у птахів - чоловік).
У кішок деякі забарвлення шерсті успадковуються зчеплене з підлогою. Наприклад, черепаховими (упереміш руді і чорні плями) можуть бути тільки кішки, але не коти. Справа в тому, що рівні за силою аллели рудого і чорного кольору розташовані в X-хромосомах, а у котів X-хромосома тільки одна.
Те ж відноситься і до тих захворювань, які передаються у спадок зчеплене з підлогою, наприклад, гемофілії. Гемофілія - це нездатність крові згортатися. Її аллель - рецесивна, і розташована в X-хромосомі, тому жінки хворіють на гемофілію вкрай рідко. Якщо тільки в одній з X-хромосом жінки є гемофілійная аллель, то домінантна аллель нормальної крові в другій X-хромосомі не дасть їй проявитися, і жінка буде просто носієм рецессивной аллели. А якщо гемофілійная рецессивная аллель виявиться в X-хромосомі чоловіки, він напевно захворіє, тому що X-хромосома у нього єдина.
Якщо гемофілійная аллель присутній в генетичному коді тільки одного з батьків, то теоретична ймовірність передачі її у спадок - не більше 50%. Це багато, але це не 100%.
Допомогти в такому випадку, думаю, можуть епігенетичні методи - методи впливу на активність тих чи інших генів без прямого втручання в генетичний код, без генної інженерії. Такий вплив на своє ДНК ми постійно надаємо протягом всього свого життя - своїм харчуванням, своєю роботою, своїми настроями і думками. Це вплив мінливе і різноманітно, воно може бути корисним або шкідливим, сильним або слабким. Але воно є завжди. Тому на ДНК майбутньої дитини впливають навіть ті події, які відбулися до початку формування яйцеклітини, яка після запліднення перетворюється в його тіло.
Множинна дія І ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ
Різновиди Взаємодія різні алелі одного гена:
ПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ - коли домінантна аллель повністю не дає проявлятися рецессивной.
НЕПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ - коли рецессивная аллель слабо, але проявляється паралельно з домінантною.
Кодомінантність - коли обидві аллели рівносильні.
Різновиди Взаємодія РІЗНИХ ГЕНОВ:
Перешкоджання (епістаз) - один ген не дає проявлятися іншому гену.
Комплементарності (взаємодоповнення) - для прояву в фенотипі певного ознаки необхідна взаємодія домінантних алелей двох або декількох генів.
Множинна дія - це коли одна аллель впливає на формування декількох різних ознак.
ЦИТОПЛАЗМАТИЧНА (або внеядерная) Спадковий є у різних видів рослин, грибів і молюсків. Певні органели клітини - МІТОХОНДРІЇ І пластид - мають власну кільцеву молекулу ДНК, а також апарат для синтезу власних білків. Для відмінності будемо називати ДНК, що знаходяться В органел, цитоплазматичні, а ДНК, що знаходиться В ЯДРІ клітки - ЦЕНТРАЛЬНОЇ.
Пластида розмножуються поділом, тому у них не може бути схрещування. Всі "нащадки" - точні копії "батьків". Це називається "ГЕНЕТИЧНА БЕЗПЕРЕРВНІСТЬ". Наприклад, в листі рослин зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні - безбарвним.
Гени цитоплазматических ДНК взаємодії з генами центральної ДНК і контролюються нею. Успадковується цитоплазматическая ДНК по материнській лінії. Наприклад, у водній равлики - прудовика - напрямок закрученности раковини (в ліву або в праву сторону) визначається генами центральної ДНК і цитоплазматичної ДНК одночасно. У гена, що визначає напрямок закрученности, дві алелі - правозакрученной (домінантна) і левозакрученной (рецесивна). Тобто, якщо в центральній ДНК молюска обидві алелі цього гена - рецесивні, то його черепашка повинна бути закручена в ліву сторону, але якщо в цитоплазматичної ДНК є домінантна аллель, то черепашка все одно буде закручена в праву сторону.