Гентінгтона ХОРЕЯ (G. Huntington, амер. Невропатолог, 1851 - 1916; син. Хронічна хорея, прогресуюча хорея, спадкова хорея) - спадкове захворювання нервової системи, що характеризується поширеним хореїчним гіперкінезом і деменцією. Описано Гентінгтона в 1872 р Хвороба успадковується за домінантним типом. Спостерігаються сім'ї з великим числом хворих Г. х. простежених в ряді поколінь. Частота захворювань в різних сім'ях різна - описувалися сім'ї, де хворіли всі діти, у яких батьки страждали Г. х. В інших сім'ях було мало захворювань. У однояйцевих близнюків відзначалася значна конкордантность (ідентичність за однією ознакою) по гену Г. х. Поширеність, за різними даними, від 3 до 6 на 100 000 чол. Обидві статі хворіють однаково часто.
Патологічна анатомія
При Г. х. виявляється атрофія головного мозку з дегенеративними змінами, найбільш вираженими в мозковій корі і в підкіркових вузлах, гл. обр. в смугастому тілі (переважно в дрібних гангліозних клітинах). Цією локалізацією Патол, процесу визначається основна симптоматология Г. х.
клінічна картина
Гіперкінези м'язів обличчя, язика і верхніх кінцівок у хворого хореей Гентингтона.
Перші ознаки захворювання з'являються найчастіше у віці 35-45 років, проте в окремих випадках захворювання виникає рано, до 10 років, або в пізньому віці, після 60 років. Перебіг захворювання хронічне, повільно прогресуюче. Найбільш раннім і постійним проявом хвороби є хореїчних гиперкинез (див.) - некоординовані, швидкі рухи у всіх м'язах, включаючи і м'язи обличчя (рис.). Вони посилюються при довільних рухах, душевних переживаннях, зникають під час сну, відрізняються від гіперкінезу при малій хореї менш швидким темпом і можливістю на короткий час затримати мимовільні рухи. У частині випадків до хореїчних гіперкінезом приєднуються елементи атетоза (хореоатетоз), торсіонної дистонії (див.), Міоклонічного гіперкінезу. У міру прогресування процесу розбудовується хода (пританцьовувати, «комічна», «придуркуватих»), мова (повільне вимова слів, «з грудкою в роті», переривається гіперкінезом артикуляційної мускулатури), почерк (стає нерівним, і в подальшому хворий позбавляється можливості писати) . Можуть спостерігатися парестезії, болі, різноманітні вегетативні розлади, діабет, ненажерливість. Можливі загальні епілептиформні припадки. Поступово розвиваються зміни особистості, зниження інтелекту.
Можлива дисоціація описаного синдрому: в родині з обтяженим анамнезом у одних хворих є тільки хореїчних гиперкинез без порушення інтелекту, у інших - спостерігається розвивається слабоумство без гіперкінезу. У кінцевій стадії захворювання може спостерігатися ослаблення і зникнення хореїчного гіперкінезу з переходом в екстрапірамідних ригідність - повільне наростання скутості, підвищення м'язового тонусу. У деяких випадках з самого початку захворювання проявляється у формі акінетіко-ригідного синдрому (див. Аміостатіческіе симптомокомплекс).
При пневмоенцефалографія (див. Енцефалографія) виявляється розширення бічних шлуночків головного мозку. При Г. х. не виявлено специфічних змін обміну речовин, обміну.
Психічні розлади
З моменту маніфестації захворювання деякі психопатичні риси, що мали місце в преморбидном періоді, зокрема підвищена збудливість і вибуховість, зазвичай різко загострюються, в той час як інші, напр, істеричні і шизоїдні риси, пом'якшуються.
У багатьох випадках, особливо при значній вираженості психопатичних відхилень або їх поєднанні з ознаками моторної недостатності в преморбидном періоді, залишається неясним, чи є ці зміни преморбідним особливостями, пов'язаними з вродженою аномалією, або початковими проявами малопрогредіентная захворювання. Спостереження Е. Я. Штернберга, Керера (F. Kehrer) за здоровими родичами хворих Г. х. показали, що подібні психопатичні риси зустрічаються як у хворих Г. х. так і серед членів сім'ї, що залишилися здоровими. Отже, наявність таких психопатичних відхилень не завжди може розцінюватися як вказівка на захворювання в майбутньому. У різко виражених випадках, особливо при наявності моторної недостатності, вони повинні розглядатися як перші, дуже ранні ознаки розвивається хворобливого процесу, в інших - як прояви конституціональної, генетично обумовленої психопатії.
Психічні розлади манифестного періоду виникають частіше слідом за появою хореїчних гіперкінезів, але можуть і передувати їм. Наростає характерна деменція, нерідко розвиваються психози. Початковий етап деменції, як правило, протікає на тлі виражених психопатичних і афективних змін, що представляють собою загострення преморбідних особливостей або виникли після маніфестації хвороби. Підвищена збудливість і вибуховість, емоційна нестійкість, схильність до іпохондричним і слізливо-депресивних реакцій різко посилюються. Однак на більш пізніх етапах переважає тупа ейфорія.
Незважаючи на наявність спільних рис для всіх атрофічних процесів, що призводять до недоумства, деменція при Г. х. відрізняється клин, особливостями: характерна щодо повільна прогредиентность, т. е. відносна клин, «доброякісність», внаслідок чого хворих пізно госпіталізують або НЕ госпіталізують, т. к. вони зберігають працездатність в рамках звичної, простий діяльності. Однак при виконанні будь-яких завдань, що вимагають в якійсь мірі творчої розумової роботи, хворі виявляються неспроможними. Інтелектуальна працездатність хворих вкрай нерівномірна і схильна до значних коливань. Ступінь розладів запам'ятовування і репродуктивної пам'яті також може бути різною. Однак наступає в кінці кінців спустошення запасів пам'яті не досягає зазвичай крайнього ступеня, яка спостерігається при інших атрофічних процесах. Дуже рідко повністю порушується орієнтування в обстановці або настає грубе порушення хронол. послідовності; не спостерігається і «зсуву в минуле». З самого початку захворювання можуть мати місце виражені дефекти понятійного мислення, прогресуюче зниження рівня доступних хворим узагальнень, абстрагування і суджень, наростаюче звуження і збіднення всієї інтелектуальної діяльності.
У одних хворих у міру наростання деменції в основному посилюється процес поступового зубожіння і зниження психічної активності, у інших - на перший план виступають крайня нестійкість уваги, підвищена відволікання, непослідовність ( «стрибкуватість») мислення, мінливість установок і цілей інтелектуальної роботи і виникає внаслідок такої крайня нерівномірність її результатів. Недоумство у хворих може бути виражено в різній мірі. Між виразністю недоумства і ступенем гіперкінезів прямого зв'язку немає.
Зміни мови при Г. х. в основному є наслідком гіперкінезів. Іноді спостерігаються ознаки загального збідніння мови і амнестические розлади.
Психози спостерігаються порівняно часто (приблизно у половини хворих). У ранніх стадіях захворювання переважають реактивні стану, що відрізняються, залежно від преморбідних особливостей, грубо істеричним або псевдодементно характером. Спостерігаються нерідко в перші роки захворювання депресивні стани мають зазвичай похмуро-похмурий, злобно-роздратований або мляво-апатичний відтінок. Зустрічаються і паранояльні розлади, гл. обр. у вигляді слабо систематизованого марення ревнощів, рідше марення збитку. На відміну від інших атрофічних процесів, при Г. х. можуть розвиватися також псевдопаралітична психози з безглуздим мегаломанічного маренням всемогутності і багатства, расторможенностью, балакучістю і безглуздо-експансивним поведінкою. Прогноз в таких випадках несприятливий, т. К. Зазвичай порівняно швидко настає глибока деменція з тупою ейфорією. Зустрічаються також галюцинози, в т. Ч. Характерні для Г. х. тактильні і вісцеральні з афективно різко негативно забарвленими обманами сприйняття. Спостерігаються гостро виникають стану сплутаності, найчастіше у вигляді епілептіформного збудження.
Діагноз не становить особливих труднощів при характерній клінічній картині, особливо при наявності ідентичного спадкового обтяження по висхідній лінії. У спорадичних випадках діагностика представляє значні труднощі.
Диференціальний діагноз
Хореїчний і хореоатетозний гиперкинез може спостерігатися при ряді захворювань. Наявність рогівкового кільця Кайзера- Флейшера, зниження вмісту церулоплазміну в плазмі крові дозволяють діагностувати гепато-церебральну дистрофію (див.). При старечої хореї діагностиці допомагає виявлення ознак загального і церебрального атеросклерозу (див.). При люетіческом ураженні головного мозку, особливо при прогресивному паралічі з ураженням підкіркових утворень (див. Прогресивний параліч), дослідження специфічних реакцій в крові і в цереброспинальной рідини дає можливість провести диференціальну діагностику. Хореїчний гиперкинез може спостерігатися і при пухлинах мозку, енцефалітах та інших екзогенних захворюваннях, в цих випадках необхідний облік розвитку захворювання і виявлення клин, ознак основного захворювання.
Тимчасове поліпшення дає медикаментозна терапія. Зменшує гиперкинез прийом транквілізаторів - стеллазіна, седуксена, еленіум. При акінетіко-ригідні синдромом призначають артан, циклодол, тропацин, найбільш ефективне лікування ліво-дофой (l -дофа). Можливо оперативне втручання (стереотаксическая операція), вона може усунути або послабити гиперкинез. Показані систематичні курси загальнозміцнюючий лікування, вітамінотерапія (вітаміни B1. B6. C), глутамінова к-та. При психічних порушеннях хворі підлягають лікуванню в психіатричних закладах.
Прогноз несприятливий. Середня тривалість життя з початку захворювання ок. 12 років.
Профілактика. Хворим з Г. х. слід рекомендувати припинення дітородіння.
Бібліографія: Давиденков G. Н. Спадкові хвороби нервової системи, с. 263, М. 1932; Инсарова Н. Г. Екскреція вільних амінокислот з сечею в сім'ях хворих хореей Гантінгтона, Журн, невропатії, і псіхіат. т. 69, № 6, с. 828, 1969; Багатотомне керівництво по неврології, під ред. G. Н. Давиденкова, т. 7, с. 281, Л. 1960; Штернберг Е. Я. Клініка деменцій пресенільного віку, Л. 1967 библиогр .; Штернберг Е. Я. Лейбович Ф. А. і Корчинська О. І. Клінічні та електроенцефалографічні дослідження хворих хореей Гантінгтона і їх родичів, Журн, невропатії, і псіхіат. т. 62, № 12, с. 1843 1962; Hunting-t про n G. On chorea, Med. Surg. Reporter, v. 26, p. 317, 1872; K e h r e r F. A. Der Erbveitstanz (Huntingtonische Chorea), Handb. d. Erbkrankh. hrsg. v. A. Giitt, Bd 3, S. 185, Lpz. 1940; Markham С. H. Huntington's chorea in childhood, в кн. Progress in neUrO-genetics, ed. by A. Barbeau a. J.-R. Brunette, v. 1, p. 651, Amsterdam, 1969, bibliogr.
P. А. Ткачов; Е. Я. Штернберг (псіхіат.).