Гепатоцеребральная дистрофія (гепатолентикулярная дегенерація) - хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується поєднаним ураженням підкіркових вузлів головного мозку і печінки.
Симптоми гепатоцеребральной дистрофії:
Складається із симптомів ураження ЦНС і внутрішніх органів. У хворих з'являються і наростають м'язова ригідність, різноманітні гіперкінези. псевдобульбарние симптоми, прогресуюче зниження інтелекту, зміни з боку печінки і райдужки. Провідним є синдром екстрапірамідних порушень: ригідність м'язів тулуба, кінцівок, обличчя, глотки і як наслідок цього - порушення ходи, ковтання, мови. Паралельно виникають гіперкінези різного характеру: тремор. атетоз. торсіонна дистонія. интенционное тремтіння, що посилюються при спробі виконання довільних рухів. Гіперкінези мають нерітмічний характер.
Залежно від вираженості і поєднання клінічних проявів, віку, в якому виникло захворювання, і ступеня ураження печінки виділяють чотири форми гепатоцеребральной дистрофії.
nbspnbsp nbspnbsp * Рання ригидно-арітмогіперкінетіческая форма, найбільш злоякісна за течією. Неврологічні прояви розвиваються у віці 7-15 років. Цьому, як правило, передують ознаки ураження печінки. У клінічній картині переважають м'язова ригідність і гіперкінези.
nbspnbsp nbspnbsp * тремтливий-ригидная і тремтливий форми, які проявляються в більш пізньому віці (17-20 років). Характеризуються одночасною появою ригідності і тремтіння, яке часто буває першою ознакою захворювання; поступово наростаючи, воно може ставати загальним, захоплюючи м'язи тулуба, кінцівок, обличчя, щелеп, м'якого піднебіння, надгортанника, голосових зв'язок, дихальну мускулатуру, діафрагму. Порушується ковтання, мова стає скандованою. Часто відзначаються виражені зміни психіки.
nbspnbsp nbspnbsp * екстрапірамідного-коркова форма, виділена Н.В.Коноваловим, відрізняється розладом вищих мозкових функцій, наявністю паралічів, часто епілептичних припадків, грубим зниженням інтелекту зі зміною особистості.
nbspnbsp nbspnbsp * Абдомінальна форма характеризується переважним порушенням функції печінки. Неврологічні симптоми приєднуються в більш пізніх стадіях хвороби.
Причини гепатоцеребральной дистрофії:
Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Провідним патогенетичним ланкою є генетично обумовлене порушення синтезу білка церулоплазміну, що входить до складу # 945; глобулінів, що транспортує мідь. Внаслідок цього створюється висока концентрація міді в крові і відбувається її відкладення в органах і тканинах, переважно в печінці, мозку, рогівці, а також в нирках і інших органах. Токсична дія міді пов'язане з блоком сульфгідрильних груп в окислювальних ферментах, що призводить до порушення окисно-відновних процесів в клітині.
Лікування гепатоцеребральной дистрофії:
Основним методом лікування є виведення з організму надлишку міді. Для цього використовують тіоловою препарати, до яких відносяться унитиол і D-пеніциламін. Дози підбирають індивідуально: D-пеніциламін в середньому призначають в дозі від 0,45 до 2 г на добу після їжі. Препарат необхідно приймати протягом всього життя. Найбільш ефективне лікування в ранніх стадіях хвороби. Унітіол призначають повторними курсами по 5 мл 5% розчину внутрішньом'язово щодня або через день (на курс 25 ін'єкцій з перервою між курсами 5-6 міс). Лікування поєднують з препаратами, що поліпшують функції печінки. Рекомендується спеціальна дієта з обмеженням продуктів, багатих міддю, тваринних жирів, білків. Їжа повинна бути багата вітамінами і вуглеводами.