Кардіоміопатії - гетерогенна група хвороб міокарда, що виявляється механічної та / або електричної дисфункцією, характеризується шлуночкової гіпертрофією або дилатацією, що розвивається внаслідок різних причин, переважно генетичних. Зміни при кардіоміопатії можуть обмежуватися серцем або виникають у вигляді системних порушень, часто призводять до смерті або прогресуючої серцевої недостатності.
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) відноситься до первинних генетично зумовленим захворюванням і є найбільш часто зустрічається кардіоміопатією з поширеністю 1: 500 (за результатами ехокардіографічних (ЕхоКГ) обстежень дорослого населення)
ГКМП - захворювання з характерним комплексом специфічних морфофункціональних змін і гіпертрофією міокарда (більше 15 мм) лівого і (або) правого шлуночка (в окремих випадках). Гіпертрофія часто носить асиметричний характер за рахунок потовщення міжшлуночкової перегородки (МШП) з розвитком обструкції вихідного тракту лівого шлуночка (ЛШ) за відсутності відомих причин (артеріальної гіпертензії, вади і специфічних захворювань серця). Захворювання характеризується прогресуючим перебігом з високим ризиком розвитку важких жизнеугрожающих аритмій і ВСС
ГКМП - клінічно гетерогенна група хвороб, успадкованих в половині випадків по аутосомно-домінантним типом. Зустрічаються хворі похилого віку зі спорадичними спонтанними мутаціями, тобто не мають родичів з ГКМП, з високим ступенем пенетрантности - в 50% випадків у них існує ймовірність передачі захворювання своїм дітям.
Класифікація ГКМП базується на наявності або відсутності градієнта тиску в порожнині ЛШ: обструктивна і необструктивна. Виділяють три гемодинамічних варіанти обструктивної ГКМП.
- з субаортальний обструкцією у спокої (базальної);
- з лабільною обструкцією, яка характеризується значними спонтанними коливаннями внутрішньошлуночкового градієнта тиску без видимої причини;
- з латентною обструкцією, спричиненої фізичної та фармакологічної (вдихання амилнитрита, прийом нітратів, внутрішньовенне введення изопротеренола) навантаженням.
Один з механізмів появи градієнта тиску в порожнині ЛШ -обструкція, що виникає під впливом наступних факторів: зменшення розміру виносить тракту в діастолу; гіпертрофія ЛШ, зазвичай зачіпає переднебазальние відділи; переднє зміщення мітрального клапана в бік порожнини ЛШ зі зменшенням його порожнини; збільшення розмірів і величини стулок мітрального клапана; гипердинамический тип скорочень ЛШ, що викликає високошвидкісний потік через звужений виносить тракт, внаслідок чого мітральні стулки притягуються до МЖП, створюючи ефект Вентурі; первинні порушення в геометрії ЛШ, що зачіпають папілярні м'язи і мітральний клапан, що збільшують натяг сухожильних стулковий хорд.
Інший механізм появи градієнта тиску розглядають при м'язової обструкції в середній частині МЖП. В цьому випадку аномальні (гіпертрофовані, зміщені) папілярні м'язи, що прикріплюються короткими хордами до передньої стулки мітрального клапана, створюють перешкоду для кровотоку з вихідного тракту ЛШ. При ЕхоКГ дослідженні з парастернальной позиції по короткій осі визначають папілярні м'язи, часто розташовані на 3 і 9 годинах, на відміну від положення папілярних м'язів у здорових людей (на 4 і 8 годинах). Обструкція виникає також при випинанні гіпертрофованої МЖП в сторону вільної стінки лівого шлуночка, іноді поєднується з верхівкової гипокинезией в одному або декількох сегментах
Клінічні симптоми ГКМП можуть з'являтися в будь-якому віці, від раннього дитинства до глибокої старості; вони неспецифічні і різноманітні. Симптоми пов'язані з порушеннями гемодинаміки: обструкція шляхів відтоку лівого шлуночка, порушення розслаблення - діастолічна дисфункція, мітральна регургітація; ішемія міокарда; порушення вегетативної регуляції серцево-судинної системи, а також електрофізіологічних процесів в серце.
Першим клінічним симптомом захворювання у дітей, підлітків, молодих спортсменів під час або після фізичного навантаження нерідко є раптова серцева смерть. Часті симптоми в осіб з ГКМП - задишка, слабкість, біль у грудній клітці. Задишка і слабкість у багатьох хворих виникають в разі розвитку діастолічної дисфункції (систолічна функція залишається незмінною) і передують розвитку прогресуючої серцевої недостатності. Надалі розвивається змішана (діастолічна і систолічна) дисфункція, що супроводжується ознаками недостатності кровообігу, лівошлуночкової або бівентрікулярной, часто з дилатацією камер серця. Біль у грудній клітці нагадує типову стенокардію, оскільки виникає внаслідок недостатності коронарного кровотоку при значній гіпертрофії міокарда ЛШ. Разом з тим відзначають кардіалгії, що розвиваються при порушеннях мікроциркуляції, обумовлені зниженням кровотоку в інтрамуральних судинах зі збільшеною товщиною стінок і частково звужених під час діастоли. Певну роль в порушенні кровотоку в епікардіальних коронарних артеріях відіграє систолическая обструкція їх м'язовими «містками». Синкопе і липотимии у хворих ГКМП пов'язують з пароксизмальними порушеннями ритму серця (шлуночкова, надшлуночкові, тахи-, брадиаритмиями); синдромом малого викиду, що формується при важкої обструкції вихідного відділу ЛШ; Нейрокардіогенние вегетативною дисфункцією Частота синкопе варіює: зустрічається один раз або багаторазово протягом життя, проте незалежно від кількості епізодів ознака є прогностично несприятливим і відноситься до основних факторів ризику РСС у хворих ГКМП. Порушення ритму серця - найбільш часта причина ВСС при ГКМП. Відзначають безсимптомний перебіг аритмій (25% випадків), як правило, при непостійній шлуночкової тахікардії, а також клінічно маніфестують аритмії, що супроводжуються типовими суб'єктивними ознаками у вигляді серцебиття, «перебої» в роботі серця. Спектр аритмій серця різноманітний: екстрасистолія, надшлуночкові і шлуночкові тахікардії, брадиаритмия, фібриляція передсердь і шлуночків, блокада передньої і лівої ніжки пучка Гіса. Причинами аритмій вважають морфологічну дезорганізацію міофібрил, наявність додаткових провідних шляхів, тригером - ішемію міокарда.
При фізикальному дослідженні хворих з ГКМП визначають ознаки, характерні для гіпертрофії ЛШ: посилення або подвійний верхівковий поштовх, зміщення лівої межі відносної тупості серця вліво і вниз; обструкції його вихідного відділу: систолічний тремтіння вздовж лівого краю грудини, що дме систолічний шум на верхівці і по лівому краю грудини, що посилюється при фізичному навантаженні, пробі Вальсальви. Поява систолічного шуму регургітації в області верхівки серця з іррадіацією в ліву пахвову область свідчить про дилатації ЛШ і розтягуванні атріовентрикулярного кільця.
Основний метод діагностики ГКМП - ЕхоКГ дослідження, що дозволяє виявляти гіпертрофію ЛШ (зазвичай асиметричну, з сегментарним або дифузним потовщенням стінок), іноді супроводжується зменшенням розміру порожнини. Товщина стінки ЛШ (МЖП) при ГКМП складає 15 мм і більше, але менша товщина (13-14 мм) також можлива при виключенні інших причин гіпертрофії ЛШ. У разі асиметричної гіпертрофії ЛШ ознакою ГКМП вважають збільшення відносини товщини МШП до товщини задньої стінки в діастолу більше 1,6. Аномалії папілярних м'язів (гіпертрофія, топографічні особливості), збільшення розмірів стулок мітрального клапана, зміна геометрії ЛШ (форма пісочного годинника внаслідок звуження вихідного відділу), переднесістоліческое рух передньої стулки мітрального клапана, систолічний тремтіння стулок аортального клапана описують як непостійні ознаки, характерні для обструктивної ГКМП . При необструктивной формі визначають ознаки гіпертрофії верхівкової області ЛШ. Велике значення для визначення прогнозу захворювання має вимір градієнта тиску у вихідному відділі ЛШ допплеровским методом. Підвищення ризику РСС, прогресування захворювання і поява симптомів тяжкої серцевої недостатності відзначають в разі збільшення градієнта тиску більше 30 мм рт.ст. Електрокардіографічні ознаки при ГКМП неспецифічні, часто включають гіпертрофію ЛШ і зміни кінцевої частини шлуночкового комплексу. Разом з тим порушення кровотоку в інтрамуральних судинах можуть проявлятися патологічними зубцями Q в II, III, aVF і лівих грудних відведеннях або в результаті гіпертрофії МЖП - в правих грудних відведеннях. Гігантські негативні зубці T в грудних відведеннях зустрічаються при гіпертрофії верхівкової області ЛШ. Порушення ритму і провідності, характерні для ГКМП, діагностують при динамічної реєстрації електрокардіограми протягом доби (добове холтерівське моніторування). На стандартній електрокардіограмі в 12 відведеннях можливе виявлення екстрасистолії, синдрому передчасного збудження шлуночків, блокади передньої і (або) лівої ніжки пучка Гіса, подовжений інтервал QT.
Орієнтуватися на рентгенологічні ознаки ГКМП недоцільно, оскільки вони відображають симптоми, типові для гіпертрофії ЛШ будь-якого походження.
Лікування хворих ГКМП визначається згідно з формою захворювання, прогнозу, ризику розвитку ВСС, прогресування серцевої недостатності, наявності або відсутності жизнеугрожающих аритмій. Основні завдання лікування -облегченіе симптомів захворювання, попередження ускладнень і профілактика ВСС.
Спільні заходи включають обмеження значних фізичних навантажень. Доцільність лікування необструктивной ГКМП у асимптомних хворих сумнівна.
У разі виявлення жизнеугрожающих аритмій (фібриляція шлуночків, шлуночкова тахікардія) і основних факторів ризику розвитку ВСР найбільш адекватний метод лікування - імплантація кардіовертера-дефібрилятора.
Медикаментозне лікування проводиться в разі клінічних проявів захворювання з метою зменшення градієнта тиску у вихідному відділі лівого шлуночка, ступеня гіпертрофії ЛШ і корекції ознак серцевої недостатності.
Основними групами препаратів в лікуванні ГКМП є бета-адреноблокатори (БАБ) і блокатори кальцієвих каналів (БКК), при порушеннях серцевого ритму - дизопірамід і аміодарон.
Хірургічне лікування обструктивної форми ГКМП виконується з 60-х років минулого століття. Потенційними кандидатами на оперативне лікування є 5% пацієнтів з обструктивною формою ГКМП і рефрактерностью до медикаментозної терапії. Завдяки вдосконаленню методик оперативного лікування (міоектомія, міосептектомія) спостерігається зниження хірургічної летальності: 1-2% проти 2-5% на тлі медикаментозної терапії, проте на збільшення тривалості життя хворих ГКМП істотного впливу хірургічне лікування не надає.
Поряд з хірургічним лікуванням розробляються нові методи - транскатетерна алкогольна септальний абляція, двокамерна електрокардіостимуляція, мають певні переваги, але ефективність їх ще вивчається. Таким чином, поряд з лікарською терапією, яка не дозволяє досягти позитивних результатів у всіх випадках захворювання, застосовують хірургічні, малоінвазивні, електричні методи лікування ГКМП.