Етіологія. При гіповітамінозі D розвивається рахіт. За етіології виділяють три форми рахіту:
- екзогенний рахіт;
- ендогенний рахіт;
- рахіт, що розвивається при поєднанні ендогенних і екзогенних факторів.
Виділяють особливі фактори ризику розвитку у дитини дефіциту вітаміну D. До дітей з групи ризику по рахіту відносяться недоношені, діти, що знаходяться на штучному вигодовуванні, гіпотрофічних, гіподінамічние, часто хворіють, діти, які отримують антісудорожную терапію, діти з обтяженою спадковістю по рахіту.
Патогенез. При недостатньому утворенні вітаміну D в організмі відбувається зменшення всмоктування кальцію і магнію в слизовій оболонці тонкого кишечника. Як наслідок, порушується утворення фосфатів, а також білковий обмін. Гіпокальціємія, в свою чергу, викликає гіперфункцію паращитовидних залоз і збільшення освіти паратгормону. Все це веде до зниження реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях нирок.
Клінічна картина. У клінічному перебіг рахіту виділяють три періоди:
- початковий період;
- період розпалу;
- період репарації.
Період розпалу триває 3-6 місяців. Відзначаються емоційна лабільність, відставання в психомоторному розвитку, посилюється пітливість. Посилюється гіпотонія м'язів, виявляється гипермобильность суглобів, "жаб'ячий живіт", високе стояння діафрагми, гепатоспленомегалія. З кісткових змін спостерігається краниотабес, сплощення потилиці, збільшуються лобові і потиличні горби. Порушується прорізування зубів. Може виникати деформація грудної клітки і хребта. У період розпалу виявляються патологічні зміни серцево-судинної системи. При лабораторній діагностиці виявляють анемію, гипокальциемию, гіпофосфатемію, різке підвищення рівня лужної фосфатази. Порушується і кислотно-лужну рівновагу в бік ацидозу. При рентгенографії кісток виявляються остеопороз, келихоподібних розширення метафізів, розмитість і нечіткість зон попереднього звапнення.
За умови правильно обраної тактики лікування настає період репарації. У цей період загальне самопочуття дитини помітно поліпшується. З боку кісткової системи виявляється виражені стійкі зміни. Череп квадратної форми, сідлоподібний ніс, "олімпійський лоб". Нерідко спостерігаються зміна прикусу, каріозні зуби, дефекти емалі. Діагностуються деформації хребетного стовпа, розгорнута нижня апертура грудної клітини, плоскорахитический таз, викривлення довгих трубчастих кісток. На рентгенографії кісток визначається нерівномірне ущільнення зон зростання.
Диференціальну діагностику необхідно проводити з хондродистрофія, вродженої крихкістю кісток, вродженим гіпотиреозом, а також вітамін-D-залежним рахітом.