Гіппеля-ЛІНДАУ ХВОРОБА (E. Hippel, ньому. Офтальмолог, 1867-1939; А. V. Lindau, швед, патолог, 1892-1958; син. Множинний ангіоретікулематоз, ретіноцеребровісцеральний ангиоматоз, сімейний ангиоматоз) - захворювання, що характеризується розвитком ангіоматозних, ангіоретікулематозних і кістозних утворень в сітківці очей, центральної нервової системи та внутрішніх органах. Відноситься до групи факоматозов (див.).
Офтальмол. симптоматика була вперше описана Панасом (Ph. Panas, 1879) і Ремі (A. Remy, 1892), а потім детально Гіппель в 1895, 1903, 1904 рр. Після класичних досліджень Ліндау в 1926-1927 рр. довів системність цього захворювання і описав церебральні порушення, Г.-Л. б. увійшла в медицину як самостійна нозол, форма. Хвороба зустрічається відносно рідко.
Етіологія і патогенез
Захворювання є спадковим. С. Н. Давиденков (1958), І. С. Бабчін (1962), Шокейр (Shokeir, 1970) та інші вважають, що ангіоми сітківки, мозку і гіпернефроми мають єдиний Онколь, генез. Прогредиентность, поєднання ангіоматозу з пухлинної клітинної структурою, сімейний характер - докази єдиної природи хвороби. У зв'язку з частотою сімейних форм слід говорити не про спадкової схильності, а про генетично детермінованої хвороби з досить стійкою пенетрантністю гена і з незначним впливом інших генотипических факторів і навколишнього середовища. Підтвердженням служить спостережуваний в декількох поколіннях однаковий вік до початку захворювання, однотипність форм, локалізації ангіоматозних розростань і поєднання певних аномалій розвитку скелета, ендокринної системи, внутрішніх органів. Захворювання успадковується переважно по аутосомно-домінантним типом.
Патологічна анатомія
В основі Патол, процесу Г.-Л. б. лежить розвиток капілярних ангіом сітківки ока, в подальшому - формування кіст, артеріовенозних аневризм із вторинним розростанням глії. У сітківці вже в початковому періоді хвороби виявляють помутніння, розширення і звивистість судин, переважно капілярів. Ангіоми розвиваються найчастіше в екваторіальній частині, і в першу чергу в зоні капілярів між артеріальними і венозними стовбурами. Пізніше артерії та вени стають потовщеними, звитими, розширеними, що розростаються капіляри утворюють клубочки яскраво-червоного кольору з жовтим відтінком, в яких потім з'являється ексудат, геморагії. Прогресування процесу веде до відшарування сітківки (див.), Атрофії зорового нерва (див.). Гістологічно в протоплазмі пухлинних клітин між тяжами капілярів виявляють холестерол, оточений ліпідними краплями (так зв. Псевдоксантомние клітини). У мозку знаходять ангіоми, ангіоретікулеми, кістозні утворення, різні аномалії шлуночків, оболонок. При розвитку ангіоретікулем з мультифокальним ростом відзначаються множинні кісти і порожнини, нерідко виникають крововиливи. Виявляються різноманітні конгенітальной аномалії розвитку внутрішніх органів: серцево-судинної системи - коарктація аорти (див.), Вроджені вади серця (див. Пороки серця вроджені); полікістоз нирок, підшлункової залози, печінки. Зустрічаються також феохромоцитоми (див.), Гіпернефроми (див. Надпочечники, пухлини).
Класичною тріадою Г.-Л. б. є перераховані вище судинні пухлини і аномалії розвитку сітківки ока, головного і спинного мозку, внутрішніх органів. Однак освіту пухлинної тканини в організмі зазвичай відбувається нерівномірно. Найчастіше зустрічаються неповні форми хвороби, коли в одних випадках переважає ангиоматоз сітківки, в інших на передній план висувається картина внутрішньочерепної ангіоретікулеми (див.).
клінічна картина
У членів однієї сім'ї зустрічаються різноманітні поєднання симптомів Г.-Л.б. Вона починається в період від 10 до 30 років. Ранніми ознаками часто бувають офтальмоло. розлади, що проявляються прогресуючим зниженням зору і змінами на очному дні. Потім приєднуються симптоми ураження мозку. При ангиоматозе сітківки спостерігається своєрідна картина очного дна. В периферичної частини сітківки, часто в нижньому сегменті, видно кулясті червоні піднесення. Вони і є описані вище капілярні ангіоми. Від диска зорового нерва до них підходить кілька великих петлістих живлять судин. Ангіоми можуть бути поодинокими і множинними, розвиваються на одному або обох очах. Обидва очі уражаються в 36-50%. Протягом ангіоматозу сітківки розрізняють чотири стадії. У початковій стадії ангіоми розвиваються в місці соустя декількох розширених артеріальних і венозних гілок, мають малі розміри, тканина сітківки щодо збережена. У другій стадії величина ангиом стає більше і вони вдаються в склоподібне тіло. Розвивається реактивний глиоз, різке розширення судин, ексудація, дистрофічні зміни і крововиливи в сітківці. У третій стадії ексудація наростає аж до утворення сегментарной відшарування сітківки. У четвертій - термінальній - стадії настає тотальна відшарування сітківки, різка дистрофія всіх структур очного яблука.
Неврол, симптоми при Г.-Л. б. залежать від локалізації ангіоретікулем в тій або іншій області мозку. Найчастіше ці пухлини розвиваються в мозочку, рідше в довгастому мозку, підкіркових гангліях і в великих півкулях головного мозку. Зрідка вони зустрічаються в спинному мозку і нервових корінцях. Початок неврол, розладів при Г.-Л. б. частіше спостерігається у віці від 20 до 40 років. При розташуванні ангіоретікулеми в півкулі мозочка рано з'являються загальномозкові симптоми, зокрема періодично посилюється, особливо вранці, головний біль, к-раю може стати постійною. Зазвичай головний біль буває розлитої, але може локалізуватися в області потилиці і віддавати в шию, спину, іноді локалізується в області чола. Головний біль часто супроводжується блювотою. Виявляються застійні диски зорових нервів, іноді вимушена поза голови. На цьому тлі поступово розвивається розлад статики і ходи, формується картина атаксії мозочка (див.), Зазвичай двосторонній, але з переважанням на стороні пухлини.
При ангіоретікулематозе довгастого мозку ранніми вогнищевими ознаками є блювота, гикавка, дисфагія, серцеві та дихальні розлади, що пов'язують із залученням до процесу ядер IX і X пар черепних нервів. Пізніше приєднується атаксія, що залежить не тільки від поразки заднемедиальному ділянок мозочка, але і від ядер задніх канатиків. Хвороба розвивається протягом ряду років. Загальмозкові симптоми з'являються пізно.
При супратенторіальні локалізації ангіоретікулематоза першими з'являються загальномозкові симптоми, але протікають вони порівняно м'яко. Головні болі виникають приступами, нагадуючи мігрень. Спостерігаються епілептичні припадки, іноді кортикального типу. Течією цієї форми Г .-- Л. б. особливо властиві загострення (розлади кровообігу в пухлинної тканини, які проявляються посиленням загальномозкових і вогнищевих симптомів) з наступними ремісіями.
Ангіоретікулеми спинного мозку можуть викликати корінцеві болі, випадання сухожильних рефлексів і розлади глибокої чутливості (результат задньої локалізації пухлини в хребетному каналі). Іноді настає картина поперечного спінальних процесів. Зустрічається поєднання Г.-Л. б. з сирингомиелией (див.), що супроводжується виникненням відповідного симптомокомплексу. У цереброспінальній рідині виявляють помірну білково-клітинну дисоціацію; тиск може бути підвищено до 220, в окремих випадках до 330 мм вод. ст. Ангіографія (див.), Пневмоенцефалографія (див. Енцефалографія), сканування (див.) Сприяють встановленню локалізації, а іноді і типу пухлини.
Аномалії розвитку і новоутворення внутрішніх органів при Г.-Л. б. розвиваються приховано і часто залишаються нерозпізнаними. Країни, що розвиваються з надниркової гіпернефроми і феохромоцитоми викликають підвищення артеріального тиску.
Перебіг Г.-Л. б. повільно прогресуюче. Іноді спостерігаються ремісії. Захворювання, що почалося в дитячому віці, тече відносно сприятливо, в злоякісне може перейти у віці 35-40 років і пізніше. При локалізації ангіоретікулем у великих півкулях головного мозку, в мозочку прогредиентность захворювання незалежно від віку надзвичайно швидка. Особливість перебігу Г.-Л. б. в дитячому віці - поява симптомів ураження нервової системи на тлі наявних офтальмоло. змін. У ряді випадків ускладнюється захворювання иридоциклитом (див.), Вторинної глаукомою (див.), Гемофтальм (див.), Катарактою (див.).
Діагноз в ранніх стадіях завдяки характерній офтальмоскопіческой картині в поєднанні з неврол, і соматичними симптомами технічно нескладне труднощів. У пізніх стадіях при наявності значної ексудації захворювання необхідно диференціювати з ретинитом Коутса (див. Ретинопатія), іноді - ретинобластому (див.), Що може бути вирішено за допомогою виявлення симптомів поєднаного ураження очей і нервової системи, а також з пухлинами нервової системи і внутрішніх органів.
Застосовувалися раніше радіотерапія, рентгенооблученіе, електроліз, перфорує діатермопункція з діатермією в більшості випадків достатнього ефекту не давали. З введенням в офтальмологію методу светокоагуляціі (див. Лазер) з'явилися повідомлення про сприятливу дію ксенонового і лазерного випромінювань на ангіоматозние освіти, особливо в ранніх стадіях процесу. Це дозволяє вважати светокоагуляцію методом вибору. Лікування ангіоретікулематоза головного і спинного мозку хірургічне. У ряді випадків застосовується променева терапія. Поряд з цим за показаннями проводиться протисудомну, дегідратаційного, відновне та загальнозміцнюючу лікування.
Прогноз залежить від форми захворювання, в ряді випадків несприятливий. При відсутності лікування процес прогресує, призводячи до загибелі очного яблука, розриву ангиом, аневризм з подальшим крововиливом в головний мозок. Своєчасне хірургічне втручання усуває мозкові розлади.
Бібліографія Архангельський В. Н. Морфологічні основи офтальмоскопической діагностики, с. 88, М. 1960; До а ц-нельсон А. Б. Ангиоматозе сітківки, Рад. Вісн. офтальм. т. 6, JSfc 4, с. 555, 1935, бібліогр .; Котелянська Е. О. Внутрішньоочні пухлини, с. 107, М. 1974, бібліогр .; Левкоева Е. Ф. Хвороба Гиппель - Ліндау (гліоматоз сітківки) в морфологічному освітленні, в кн. Патологія сітківки та зорового нерва, під ред. К. В. Трутневу, с. 185, М. 1971; Меркулов І. І. Клінічна офтальмологія, кн. 2, с. 101, Харків, 1971; Шепкалова В. М. Хорасан ян-Тада А. А. і Діслер О. Н. Внутрішньоочні пухлини, с. 211, М. 1965; Шмідт. В. Ангіоретік у брухту головного мозку, с. 136, М. 1955; G ah lot D. К. До ho si a P. К. a. PrakashP. Retino-cerebral angiomatosis, East. Arch. Ophthal. v. 2, p. 113, 1974; HippelE. tJber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut, Albrecht v. Grae-fes Arch. Ophthal. Bd 59, S. 83, 1904; L i n d a u A. Studien tiber Kleinhimcys-ten, Bau, Pathogenese und Beziehungen zur Angiomatosis retinae, Kobenhavn, 1926; Neurologie, hrsg. v. J. Quandt u. H. Sommer, Bd 2, S. 595, 803, Lpz. 1974; R ho J.M. Von Hippel - Lindau's disease, Ca-nad. med. Ass. J. v. 101, p. 135, 1969; Trevor-Poper P. D. The eye and its disorders, p. 648, Oxford a. o. 1974.
Л. В. Калініна, E. С. Лібман.