Рідкісні хвороби людини
- "> Частина 1. гліцинового енцефалопатія. Симптоми, діагностика, лікування
- "> Частина 2. Симптоми і прояви гліцинового енцефалопатії
- "> Частина 3. Діагностика гліцинового енцефалопатії
- "> Частина 4. гліцинового енцефалопатія. Диференціальна діагностика
- Частина 5. Лікування проявів гліцинового енцефалопатії
Гліцинового енцефалопатія. також відома як некетотіческая гіпергліцінемію, є вродженим порушенням метаболізму гліцину. Це розлад характеризується дефіцитом активності ферменту розщеплення гліцину і, як наслідок, накопиченням великої кількості гліцину у всіх тканинах тіла, включаючи головний мозок. Більшість гліцинового енцефалопатій розвивається вже в неонатальному періоді (85% - неонатальна тяжка форма і 15% - неонатальна ослаблена форма). Серед немовлят, 50% пацієнтів мають інфантильну ослаблену форму і інші 50% мають інфантильну важку форму. Неонатальна форма починає проявлятися в перші години і дні життя у вигляді прогресуючої млявості, гіпотонії і міоклонічних судом, що ведуть до апное і часто до смерті. Ті, що вижили діти мають глибоку розумову відсталість і важкоконтрольованих судоми. Дитяча форма характеризується гіпотонією, затримкою розвитку та судомами. Атипові форми характеризуються швидким прогресуванням з важкими наслідками для людини.
Гліцинового енцефалопатія повинна підозрюватимуться у людей з підвищеною концентрацією гліцину в крові і в спинномозковій рідині. Збільшення концентрації гліцину в спинно-мозкової рідини, разом зі збільшенням рівнів в крові, є діагностичним критерієм. Ферментативне підтвердження діагнозу грунтується на вимірі активності ферменту системи розщеплення гліцину з тканин печінки, отриманих шляхом проведення відкритої біопсії (або вже на аутопсії). Більшість пацієнтів не мають взагалі ніякої активності цього ферменту. Три гена, мутації в яких викликають гліцинового енцефалопатію, включають: GLDC (70% -75% випадків), AMT (
20% випадків) і GCSH (<1% случаев). Около 5% людей с этой энцефалопатией не имеют никаких мутаций в любом из этих трех генов.
Ефективних методів лікування важкої гліцинового енцефалопатії не існує. Попередні дані деяких досліджень показують, що діти, яких починали агресивно лікувати протягом перших двох років життя бензоатом натрію і антагоністами рецептора N-метил D-аспартату (NMDA), мали кращі результати в порівнянні з тими дітьми, яких починали лікувати чи пізно, або яким призначали неправильні лікувальні схеми.
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.