Глікогеноз II типу - хвороба Помпе. Клініка і діагностика хвороби Помпі
Глікогеноз II типу. генералізована кардіомегаліческая форма (хвороба Помпе). Аутосомпо-рецесивне спадкування. В основі порушень обміну-тсфіціт ферменту 1,4-глюкозидази (кислої мальтази) в лізосомах, який призводить до накопичення глікогену перш за все всередині лізосом клітин поперечно і гладкої мускулатури, а також клітин печінки, селезінки, головного мозку і шкіри.
Клінічний перебіг особливо несприятливий, хвороба проявляється вже в перші дні у вигляді порушень ковтання, здатності смоктати. Розвиваються симптоми серцевої і дихальної недостатності, напади асфіксії в результаті ураження дихальної мускулатури. Межі серця різко збільшені, на ЕКГ важкі зміни міокарда. У рідкісних випадках зустрічаються явища пілоростеноза.
Смерть настає на 1-му році життя від серцевого або дихальної недостатності, часто з приєднанням аспіраційної пневмонії.
Варіантом генералізованого глікогенозу є нейромускулярного форма, в основі захворювання якої лежать симптоми ураження ЦНС і м'язів. Смерть настає також на 1-му році життя. При патологоанатомічному дослідженні виявляється кардіомегалія, макроглоссия, ураження скелетних м'язів і гладкої мускулатури, особливо стравоходу і пілоричного відділу шлунка. Патогномонічні зміни міокарда у вигляді внутрішньоклітинного накопичення глікогену.
Волокна роздуті. світлі, різко контуровані, схожі на рослинні клітини. Висока посмертна стабілізація глікогену дасть можливість виявити його навіть після формалінової фіксації через кілька днів після смерті.
При нейромускулярного варіанті виявляють накопичення глікогену в гангліозних і гліальних клітинах передніх рогів спинного мозку, спинномозкових вузлах і в вегетативних периферичних гангліях, уражаються також скелетні м'язи і особливо гладкі м'язи. Збільшується кількість глікогену в печінці, в шкірі.
Електронно-мікроскопічно розрізняють лізосомальні і цитоплазматичні включення, пов'язані з мембранами клітин, що містять множинні частинки глікогену: розміри включенні від 0,2 до 1,5 нм.
Описуються випадки глікогенозу II типу у плодів і у дорослих (20 років). Діагноз за життя підтверджується відсутністю ферменту в культурі шкірних фібробластів, на секції - характерними змінами в тканинах. Дослідження амніотичної рідини на наявність ферменту не є надійним, так як фермент широко поширений в тканинах, а амніотична рідина може містити материнську кров.
Останнім часом для діагностики глікогенозу II типу у плода привертають методи електронно-мікроскопічного дослідження клітин амніотичної рідини, за допомогою яких виявляють скупчення глікогену у клітинних мембран, патогномонічні для гликогенозов.
