Глікогенози - це захворювання. зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген є депо вуглеводнів, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. Вони розщеплюються в печінці, забезпечуючи безперебійне постачання глюкозою мозку і еритроцитів
Для даної групи захворювань властиве нагромадження глікогену в органах і тканинах. Глікогенози відносять до спадкових захворювань, викликаних порушенням активності ферментів, що беруть участь в обміні глікогену. Крім того, вони впливають на утворення різних метаболітів. Описано кілька сотень випадків цього захворювання. Поширеність його складає 1: 40000.
За клінічними ознаками розрізняють три основні форми захворювання:
1) печінкову;
2) м'язову;
3) генералізовану
Ознаки з'являються на першому році життя, починаючи з 8-9 місяця, коли відзначаються рідкісні напади гіпоглікемії. Вони характеризуються тимчасовою втратою свідомості, клонічними судомами конечностей.Пріпадкі починаються до їжі або вранці, їх поява можна запобігти прийомом солодкої води. Характерний зовнішній вигляд дітей: маленький зріст, великий живіт, худі кінцівки, "лялькове обличчя". Відзначається збільшення печінки. Найнебезпечніший вік - перші 4-5 років. Інфекційні захворювання ускладнюють перебіг патологічного процесу.
З віком стан хворого поліпшується завдяки розвитку компенсаторних механізмів обміну. Інтелект, як правило, не порушений.
При гістохімічному дослідженні печінки виявляють сильне розростання колагенової сполучної тканини, печінкові клітини які багаті глікогеном, містять багато ліпідів.
Симптоми захворювання з'являються з 7-10 років. Хворі стають малорухомими, швидко втомлюються при фізичному навантаженні. М'язова слабкість прогресує, з'являються болі в працюючих м'язах, посилене серцебиття, задишка. Всі ці симптоми розвиваються до 25-35 років. Зовнішній вигляд хворих не змінюється. Симптомів зміни печінки і нирок немає. При огляді виражена атрофія м'язів і їх гіпотонія.
При гістохімічному дослідженні видно м'язові волокна з дегенерацією, аж до некрозу. Вони містять вакуолі, наповнені глікогеном.
Прогноз захворювання сприятливий, але відомі летальні випадки в 20-30 років.
При цій формі захворювання практично у всіх органах і тканинах накопичується велика кількість глікогену. Клініка її не схожа на клініку печінкової і м'язової форм, вона різноманітна, має прогресуючий перебіг.
1-й тип (хвороба Гірке) викликаний відсутністю активності специфічної глюкозо-6-фосфатази в печінці і слизовій кишечника. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Порушується одна з головних функцій печінки - підтримання гомеостазу глюкози крові і порушений процес утворення глюкози з амінокислот. Одночасно в гепатоцитах знаходять багато ліпідів.
Клінічна картина дуже типова для печінкової форми гликогенових хвороб. Особливістю є те, що у дітей 5-7 років бувають геморагічні висипання і кровотечі, пов'язані з порушенням функції тромбоцитів. Іншою особливістю є підвищення в крові сечової кислоти, симптомокомплекс подагри розвивається в більш пізньому віці. Часто відзначається збільшення нирок.
Діагностувати захворювання можна за допомогою введення мічених атомів глюкози. Остаточний діагноз ставлять за результатами біопсії печінки: наявність в клітинах великої кількості нормального за структурою глікогену, що є специфічною ознакою цього захворювання.
Хворим рекомендують уникати вживання продуктів, що містять сахарозу і лактозу.
Другий тип (хвороба поліп) - хвороба має найбільш несприятливий перебіг, при цьому у всіх органах відсутні лізосомні альфа-глюкозидази і гамма-амілаза, що призводить до накопичення глікогену в усіх тканинах і перш інтенсивно працюючих м'язах (серце). Хвороба з'являється на першому році життя у вигляді симптомокомплексу серцевої недостатності. Відзначається "збільшення серця, печінки, гіпертрофія м'язів, збільшення мови. Дитина часто збуджений, але його спонтанні рухи поступово стають обмеженими, сухожилкові рефлекси до 4-5-місячного віку зникають.
Прогноз несприятливий - дитина гине до кінця 1-го року життя. При патологоанатомічному дослідженні зміни виявляють у всіх органах і тканинах. Генетично захворювання вважається аутосомно-рецесивним. Частіше хворіють хлопчики.
Ефективного лікування не існує. Можлива пренатальна діагностика цього захворювання методом амніоцентезу (дослідження клітин шкіри плоду).
3-й тип (хвороба Корі) викликаний відсутністю або зниженням активності амило-1, 6-глюкозидази. При ньому страждають печінка, серце і скелетні м'язи.
Клінічна картина відноситься до печінкової форми захворювання і подібна до такої при I типі глікогенозу.
Прогноз, як правило, сприятливий. Захворювання найбільш небезпечно в 4-5 років, коли відбуваються часті напади гіпоглікемії. У більш зрілому віці симптоми захворювання згладжуються.
Лікування дає хороші результати при застосуванні багатої білками дієти з частими прийомами їжі, для того, щоб утворення глюкози йшло обхідним шляхом за допомогою трансамінування амінокислот.
4-й тип (хвороба Андерсена) викликаний відсутністю ферменту амілотрансглюкозідази. Замість глікогену в уражених органах синтезується полісахарид, подібний амілопектину. Хвороба з'являється з першого року життя і подібна за клініці до цирозу печінки. Фермент відсутній в печінці, нирках, селезінці, серцевому та скелетних м'язах. Смерть настає на першому році життя.
5-й тип (хвороба Мак-Ардла) характеризується дефіцитом фосфорілази тільки в м'язах. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Клініка типова для м'язової форми глікогенозу.