Глутарова кислота утворюється в процесі розпаду лізину, гідроксилізин і триптофану. В основі глутаровой ацидурія типу 1 лежить недостатність глутарил-КоА-дегідрогенази. Цей стан слід відрізняти від глутаровой ацидурія типу 2, що має інші клінічні симптоми, біохімічні відхилення і обумовленої порушеннями системи транспорту електронів.
Клінічні прояви
При глутаровой ацидо-рії типу I діти до 2-річного віку розвиваються нормально, хоча у них часто відзначається макроцефалія. Однак навіть при легких інфекційних за-болевания раптово падає тонус м'язів, дитина перестає тримати голову, виникають хореоатетоз, судоми, загальна ригідність, опістотонус і дист-ня. Після повільного виходу з першого нападу деякі неврологічні порушення (дистонія і екстрапірамідних симптомів) можуть зберігати-ся. Випадкові інфекції зазвичай призводять до по-вторение нападів. В інших випадках симптоми поступово наростають протягом перших років життя-гіпотонія і хореоатетоз прогресують до ригиден-ності і дистонії. Інфекції та інші катаболические стану провокують гострі напади з блювотою, кетозом, судомами і комою, які метуть закінчитися смертю. У більшості біль-них розумові здібності залишаються відноси-кові нормальними.
Лабораторні дослідження
Лікування глутаровой ацидурія
Нізкобелковую дієта (1,0-1,5 г / кг на добу) з до-додану цитруллина (200 мг / кг на добу) послабшають шает біохімічні показники і клінічний стан хворих.