Що таке Група захворювань буллезного епідермоліз -
Дана група патологій, об'єднана під загальною назвою захворювань буллезного епідермоліз. включає кілька різних форм хвороби. Однак деякі вчені схильні вважати їх абсолютно самостійними захворюваннями.
Патогенез (що відбувається?) Під час Групи захворювань буллезного епідермоліз:
В основі всієї групи описуваних захворювань лежить виникнення на шкірі і на слизових оболонках вогнищ уражень у вигляді бульбашок. При цьому запальні зміни відсутні, так як, не дивлячись на такі прояви, ці хвороби не є інфекційними. Бульбашки ніколи не виникають самі по собі, найчастіше їх появі передує якесь подразнюючу дію на шкіру, зазвичай у вигляді тертя або травми. Неможливо точно сказати, наскільки поширеною серед дітей є дана патологія, однак відомо, що вона зустрічається серед населення всієї земної кулі.
Незважаючи на велику кількість різних форм патології, все їх можливо вписати в досить просту коротку класифікацію:
- простий бульозний епідермоліз;
- дистрофічний епідермоліз, що включає в себе два основних підвиди:
- гиперпластический;
- полідістрофіческій.
Симптоми Групи захворювань буллезного епідермоліз:
Простий бульозний епідермоліз
Найчастіше захворювання розвивається безпосередньо з перших днів життя дитини. Однак в літературі описані випадки появи симптоматики і в більш пізньому віці. На шкірі хворого з'являються бульбашки з тонкими стінками. Розміри їх різні - від горошини до волоського горіха, дещо рідше зустрічаються більші. Вони заповнені водянистою рідиною, при натисканні на них хворий відчуває досить відчутні больові відчуття. Якщо міхур розкрити, то після злиття з нього рідини біль стихає, досить скоро настає повне загоєння. Цілком зрозуміло, що в основному ці висипання розташовуються на шкірі в тих місцях, які постійно піддаються механічним впливам - лікті, коліна, щиколотки, кисті, стопи, сідниці. Чергове загострення патологічного процесу завжди відбувається в літню пору року, після того, як хворий приймає теплу ванну. Самостійне поліпшення стану відзначається взимку і під час періоду статевого дозрівання. Найчастіше вражаються хлопчики. В основному прояви захворювання є тільки на шкірних покривах, однак у частини хворих процес може поширюватися також і на слизові оболонки, статеві органи. На слизових в місцях травмування утворюються такі ж бульбашки, як і на шкірі, але вони є дуже напруженими. Після спорожнення міхура утворюється дефект слизової оболонки, який швидко гоїться. Рубці не утворюються ніколи. Хворий може лише відчувати деякий час відчуття свербіння і печіння в тих місцях, де розташовувалися бульбашки. Нігті, зуби і волосся ніколи не уражаються.
Літній бульозний епідермоліз (синдром Вебера-Коккейна)
Літній бульозний епідермоліз (синдром Вебера-Коккейна) - особливий різновид епідермоліз. Початок доводиться на період дитинства чи юності. Бульбашки на шкірі утворюються після травмування її або тривалого перебування хворого в умовах підвищеної температури. Провокуючими факторами є ходьба, тепле взуття, перебування на курортах в країнах з жарким кліматом. Вогнища ураження переважно розташовуються в області кистей і стоп. Дуже часто у таких хворих виявляється підвищена пітливість долонь і підошов.
Дистрофічний бульозний епідермоліз
Як вже зазначалося вище, дана патологія може протікати в трьох декілька відмінних один від одного формах - гіперпластичної, альбопапулоідной і полідіспластіческой.
Гіперпластична форма виникає відразу після народження дитини, під час періоду грудного вигодовування або ж дещо пізніше, але неодмінно в дитячому возрасте.Так ж, як і при інших різновидах епідермоліз, захворювання проявляється у вигляді нашкірних бульбашок, які виникають після мала місце травми. Найчастіше вони розташовані в області розгинальних поверхонь суглобів на руках і ногах, в області кистей, стоп, сідниць. Часто відзначається потовщення рогового шару шкіри на підошвах і кистях, а також потовщення нігтів, підвищення пітливості. У п'ятої частини всіх хворих має місце ураження слизових оболонок, статевих органів, кон'юнктив. При такому розташуванні бульбашки досить швидко розкриваються, на їх місці утворюються дефекти, які згодом погано і довго гояться. Бульбашки ж на шкірі після розтину залишають грубі рубці, що важко піддаються хірургічному лікуванню. На слизових ж оболонках утворюються рубці з атрофією тканин. Часто через це відбувається деформація мови, в результаті чого сильно порушується мова хворого, утрудненим стає прийом їжі. Гіперпластична різновид захворювання часто супроводжується ураженням зубів, надмірною оволосением, порушеннями форми і структури нігтів. Часто у таких хворих одночасно є іхтіоз. Незважаючи на це, захворювання в цілому протікає досить сприятливо, загострення можуть виникати в літню пору року, особливо під час спеки. Взимку до загострень можуть приводити різні стани, пов'язані з впливом на організм підвищеної температури, наприклад прийом гарячих ванн, носіння занадто теплого одягу та взуття.
Альбопапулоідная форма епідермоліз
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним принципом. Всі носії патологічного гена є хворими. Перші ознаки виникають відразу після народження дитини або протягом перших двох місяців життя. Період найбільшого розпалу симптоматики має місце до 2-річного віку.
Шкірні елементи у вигляді бульбашок розташовані найчастіше в області рук і ніг, але іноді можуть з'являтися і на тулуб. Найчастіше це попереково-крижовий область, сідниці, області надплечий. Після загоєння на місцях бульбашок залишаються грубі рубці і порожнини всередині шкіри. Слизові оболонки уражаються в дуже невеликому ступені, в основному в роті. Бульбашки тут виникають далеко не у всіх випадках захворювання. Замість бульбашок тут частіше утворюються дуже дрібні бульбашки або такі ж дрібні порожнини, які при огляді дуже легко помітити, так як вони мають значно більше бліде забарвлення в порівнянні з сусідніми областями. На місцях всіх цих елементів згодом залишаються дефекти слизової оболонки, які досить швидко зовсім безслідно зникають. Є майже завжди порушення з боку нігтів рук і ніг, які в ряді випадків можуть взагалі бути відсутнім. Виявляється підвищена сухість шкіри, посиніння в області кінчиків пальців, носа, вух. При цьому хворий не пред'являє лікаря абсолютно ніяких скарг, так як загальний стан його практично жодним чином не страждає. З настанням періоду статевого дозрівання бульбашки у більшої частини хворих самостійно зникають, а на їх місцях залишаються невеликі піднесення шкіри блідого кольору. У деяких дітей одужання спостерігається ще раніше. У подальшому вказані освіти починають збільшуватися в розмірах, набувають колір слонової кістки. Вони зливаються між собою, в результаті чого утворюються дуже великі бляшки на шкірі хворого. Контури їх залишаються досить чіткими, тому при огляді хворого їх досить легко виявити.
Полідіспластіческій бульозний епідермоліз
Полідіспластіческій бульозний епідермоліз є більш рідкісним різновидом захворювання, ніж перераховані вище. Це одна з найбільш важко протікають форм патології. Початок її розвитку припадає безпосередньо на момент народження дитини.
На відміну від інших форм епідермоліз. бульбашки при даного різновиду можуть розвиватися на шкірі не тільки в результаті дії травмуючих факторів, а й самі по собі. Вони наповнені кров'яною рідиною, деякі можуть містити рідина прозорого кольору. Бульбашки розташовуються не тільки в улюблених для епідермоліз місцях (лікті, коліна, стопи, кисті), але і по всьому тілу хворого. У більшості випадків ураження захоплює також слизові оболонки рота і стравоходу, глотки. Саме тут з'являються осередки, які виникають після першого прикладання дитини до грудей матері. На слизових оболонках з'являються бульбашки з характерним зовнішнім виглядом, після розкриття яких залишаються дуже грубі рубці. Найчастіше вони розташовуються на мові, а звідти переходять на щоки, що різко обмежує відкривання рота дитиною, порушує процеси годування. Найчастіше в місцях локалізації рубців на слизових оболонках з'являються осередки зроговіння, які в нормі ніколи не утворюються. Іноді можуть виникати численні і дрібні вузлики. Якщо розвиваються всі вищевказані елементи, то на їх місці в подальшому утворюються все нові бульбашки, що містять кров і покриті своєрідними плівками. Потім на цих місцях залишається наліт, що утворюється із залишків бульбашок і цих плівок. Після зняття нальоту шпателем виявляється болючий кровоточить дефект шкіри, іноді навіть у вигляді виразки. У свою чергу, виникають на їх місцях рубці ще більше сприяють порушенню рухливості мови дитини. Формується явище, зване в медичній практиці порочним колом. На слизовій оболонці щік виникають ділянки, що мають значно більш блідий колір в порівнянні з тими, що оточують. Патологічний процес практично завжди захоплює гортань, глотку і стравохід. В результаті голос хворої дитини стає тихим, хрипким, хрипким. Дуже великі дефекти у вигляді ерозій утворюються на стінках стравоходу і іноді навіть шлунка, в результаті чого харчування дитини стає різко утрудненим, розвивається виснаження, що доходить часом до крайнього ступеня вираженості. Можлива поява наскрізних отворів в стінках зазначених органів, на тлі яких формуються грізні для життя ускладнення. Зустрічаються ураження захворюванням прямої кишки і ануса, в результаті відходження стільця може стати абсолютно неможливим. Якщо ж уражаються слизові оболонки статевих органів і сечовидільної системи, то це в подальшому веде до порушення нормального відтоку сечі, ускладнень з боку вищевказаних систем. При ураженнях пальців сильно страждають нігті, іноді вони повністю зникають або деформуються. Зустрічаються також зрощення пальців на руках і ногах, які не є пороками розвитку, а формуються в результаті безпосередньо захворювання, під час життя дитини. Руки в ліктьових суглобах і ноги в колінних можуть щільно фіксуватися в сгибательном положенні, руху в них значно не можуть або повністю втрачаються. Всі перераховані вище порушення зустрічаються найбільш часто і у більшості хворих дітей. Однак коло розладів описуваної різновиди епідермоліз може бути набагато ширше. Часто зустрічаються найрізноманітніші види ураження волосся, нігтів, зубів, скелета, суглобів. Як правило, такі діти мають низький зріст і масу тіла, у них відзначаються значні порушення з боку імунних сил організму. Завжди зазначена патологія призводить до розвитку інвалідності. Не виключені і випадки смертей. Часто розвивається недокрів'я, в результаті втрати великої кількості крові з дефектів, що виникають внаслідок розтину бульбашок на слизових оболонках. Якщо не приділяти достатньої уваги догляду за шкірою та слизовими дитини, то на місцях рубців виникають пухлинні процеси, в ряді випадків навіть різні форми раку.
Однак не завжди захворювання протікає настільки важко. Зустрічається також його місцева форма, коли ураження на слизових обмежуються лише одним або кількома невеликими ділянками. Перебіг патології в цих випадках набагато більш сприятливе. При цьому на шкірі бульбашки в основному виникають в області кистей, стоп, ліктів і колінних суглобів. Грубих великих рубців не буває ніколи. Спостерігається незначна атрофія шкіри, освіту в ній невеликої кількості кістозних порожнин. Слизові оболонки страждають ще менше. Невеликі зміни виявляються з боку нігтів.
Лікування Групи захворювань буллезного епідермоліз:
Так як епідермоліз відносять до обмінних спадкових захворювань, то можливості по їх лікуванню дещо ширше. Відомо, що в основі цієї групи патологій лежить порушення в обміні особливого білка, що регулює чутливість різних тканин, в тому числі і шкіри, до дії температур. При цьому має місце порушення обмінних процесів у всіх клітинах. Тому найбільш дієвим методом медикаментозної терапії є призначення хворому анаболічних стероїдів.
Застосовуються вітаміни, зокрема Е, гормони кори надниркових залоз з метою підвищення загальної стійкості організму до дії різних несприятливих чинників. Призначаються амінокислоти, біологічно активні речовини, інші препарати, що стимулюють обмінні процеси.
Також з метою загальнозміцнюючий ефекту можна застосовувати лікарські речовини, що містять кальцій, залізо, цинк, сірку, алое, суспензія людської плаценти. Застосовуються імуноглобуліни, що представляють собою набір необхідних для організму дитини антитіл. При дисбактеріозі призначають про- та еубіотики. Особливо важливим препаратом є аскорбінова кислота.
На шкірі необхідно своєчасно виявляти з'явилися пухирі, на ці місця застосовуються в подальшому дезінфікуючі розчини і мазі, що сприяють прискоренню процесів загоєння. Потрібен ретельний правильний догляд за шкірою хворого, не можна допускати її травмування і дії на неї високих температур. При приєднанні інфекційних ускладнень призначаються антибіотики.
Заходи профілактики та реабілітації такі ж, як і у хворих з іншими спадковим захворюваннями шкіри.
Різний, в залежності від ступеня тяжкості захворювання. При місцевих формах сприятливий в усіх відношеннях. При тяжкому перебігу можливі смертельні наслідки. Абсолютна більшість таких дітей в подальшому залишаються інвалідами на все життя.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Група захворювань буллезного епідермоліз:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Групи захворювань буллезного епідермоліз, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.