Що таке Мармурова хвороба -
Мармурова хвороба відома також під назвою остеопорозу, хвороби Альберс-Шенберга. Зустрічається у осіб обох статей.
Мармурова хвороба - захворювання, при якому в більшості кісток скелета виробляється збільшена кількість компактного речовини, в поєднанні з розвитком щільної кісткової тканини в кістковомозкових каналах. Захворювання вперше описано німецьким хірургом Альберс-Шенбергом (Н. Albers-Schonberg) в 1904 р Зустрічається рідко. У порівнянні з іншими хворобами, що супроводжуються гіперостоз, описано найбільш докладно (більше 300 випадків).
Що провокує / Причини Мармурової хвороби:
В даний час виявлено три гена, мутації в яких приводять до розвитку аутосомно-рецесивною мармурової хвороби у людини. Всі ці гени кодують білки, необхідні для нормального функціонування остеокластів, здатних руйнувати кісткову тканину. Більшість випадків даної форми захворювання обумовлені мутаціями в гені TCIRG1 (ген Т-клітинної імунної регулятора 1), що кодує остеокластспеціфічную а3 ізоформу однією з субодиниць трансмембранного вакуолярного АТФ-залежного протонного насоса. Саме в цьому гені мутація c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) є причиною всіх всіх випадків мармурової хвороби.
Патогенез (що відбувається?) Під час Мармурової хвороби:
Збільшення кількості компактного речовини кістки пов'язано зі здатністю мезенхіми утримувати більшу, ніж в нормі, кількість солей. У зонах ендостальною і енхондрального окостеніння розвивається надмірна кількість склерозированной тканини.
Симптоми Мармурової хвороби:
Розрізняють дві форми мармурової хвороби: виявляється в ранньому віці з різко вираженими симптомами і протікає без видимих клінічних проявів і діагностуються лише при рентгенологічному дослідженні.
Захворювання характеризується частковим або повним склерозированием губчастого речовини кістки, частіше у всьому скелеті. У ранній стадії захворювання кістки склерозіровани лише в області метафізів трубчастих кісток, в периферичних ділянках плоских кісток; на решті цих кісток губчаста структура збережена. Виявляється нерівномірне ущільнення кісток черепа. Підрядні порожнини зазвичай склерозіровани (більшою мірою - основна і лобова).
Поразка щелепних кісток супроводжується порушенням розвитку і прорізування зубів. Вплив хвороби на зуби виражається в уповільненні розвитку, пізньому прорізуванні і зміні їх будови. Зуби мають недорозвинені коріння, облітерірован порожнини зуба і канали. Характерна висока ураженість зубів каріозного процесом.
Мармурова хвороба, як правило, проявляється в дитячому віці. Нерідкі сімейні поразки. Симптомами, що змушують хворого звернутися до лікаря, є болі в кінцівках, стомлюваність при ходьбі. Можливий розвиток деформацій і виникнення патологічних переломів кісток кінцівок. При огляді хворого відхилень у фізичному розвитку не відзначають. При рентгенологічному дослідженні виявляється, що всі кістки скелета (трубчасті, ребра, кістки тазу, підстава черепа, тіла хребців) мають різко ущільнену структуру. Епіфізарні кінці кісток кілька потовщені і закруглені, метафізи булавовидно потовщені, зовнішня форма і розміри кісток не змінені. Всі кістки щільні і зовсім не прозорі для рентгенівського випромінювання, костномозговой канал відсутній, кортикальний шар кістки не виділяється. Особливо склерозіровани кістки основи черепа, таза, тіла хребців. В окремих випадках в метафізарний відділах довгих трубчастих кісток видно поперечні просвітління, що надає їм мармуровий відтінок. Кістки стають менш пружними, ламкими. Патологічні переломи - нерідке ускладнення мармурової хвороби. Частіше за інших спостерігаються переломи стегнових кісток. Завдяки нормального стану окістя їх загоєння відбувається в звичайні терміни, але в окремих випадках консолідація сповільнюється через виключення з процесу остеогенезу ендоста, тому що тканини кістковомозкового каналу склерозіровани. Остання обставина в дитячому віці є причиною розвитку вторинної анемії гипохромного типу.
Недостатність гемопоетичних функції кісткового мозку веде до компенсаторного збільшення розмірів печінки, селезінки і лімфатичних вузлів. У крові збільшується кількість лейкоцитів, з'являються незрілі форми - нормобласти.
Діагностика Мармурової хвороби:
Диференціальний діагноз мармурової хвороби проводять з іншими, більш рідкісними захворюваннями, що супроводжуються гіперостоз, - остеопойкіліі, мелореостоз, хворобою Камураті-Енгельманна. Слід мати на увазі, що підвищений склерозування окремих кісток спостерігається також при лімфогранулематозі, рахіті, остеомієліті.
Лікування Мармурової хвороби:
Кращі результати лікування даного захворювання отримані при спробах трансплантації кісткового мозку. Однак в даний час дійсно ефективної терапії для нього немає.
Лікування мармурової хвороби проводиться переважно в амбулаторних умовах. Воно спрямоване на зміцнення нервово-м'язової системи. Призначають лікувальну гімнастику, плавання, масаж. Рекомендується повноцінне харчування, багате вітамінами (свіжі овочі і фрукти, сир, натуральні фруктові та овочеві соки). Дітей періодично направляють на санаторно-курортне лікування. Відновити в клінічних умовах нормальні процеси кісткоутворення не вдається, тому що патогенетична терапія мармурової хвороби поки не розроблена. При розвитку анемії проводять комплекс патогенетичних заходів, спрямованих на її усунення.
Профілактика Мармурової хвороби:
Для профілактики народження хворих дітей в сім'ях можливо як встановлення носіїв захворювання, так і проведення пренатальної діагностики мармурової хвороби у плода на терміни від 8 тижнів вагітності.
Для попередження і лікування патологічних переломів, деформації кісток необхідно динамічне спостереження у ортопеда. При значному порушенні функції виконують коригуючі остеотомії.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Мармурова хвороба:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Мармурову хвороби, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.